心室中隔欠損症 ダウン症に該当するQ&A

妊娠22週で心室中隔欠損ではないかと言われ、個人病院から紹介され大きな病院に移りました。 24週の大きな病院での受診では同じく心室中隔欠損だろうとのことでしたが、26週に再度エコーしていただいたところ、心房中隔欠損かもしれないと。どちらかはまだわからない、壁の十字になっている所がないような気がすると言われました。 1.これは心内膜床欠損ということでしょうか。 2.また、その場合ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 3.心房中隔欠損は胎児のうちに欠損が分かるものでしたでしょうか。 4.心内膜床欠損とは別に、心室中隔欠損＋心房中隔欠損という症状はあり得るのでしょうか。 5.父親が心室中隔欠損だった場合遺伝はあり得るのでしょうか。

現在29歳の妊娠20wが経過し、県立病院で経過を追ってもらっています。20wの検診の際に上大静脈遺残を指摘され、上大静脈遺残だけであれば、問題ないけど、他の所に心疾患があれば問題ですけど、今の所は他の所も大丈夫そうと言われました。不安になりやすい性格で、色々と調べてしまい、その中でダウン症や心室中隔欠損を併発している例もあると見ました。エコーのときには、特にダウン症とかの話は出ていませんでしたが、確定診断で羊水検査が必要というのは理解していますが。妊娠20wではエコーでダウン症の可能性を示唆するのは難しいのでしょうか？また、心室中隔欠損は併発しやすいのでしょうか？ご教授頂けると幸いです。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

現在妊娠30週の29歳の妊婦です。 中期のスクリーニング検査で心疾患を指摘され、ファロー四徴症と診断されました。 心室中隔欠損と肺動脈は正常だが弁が小さいので、今のところ生まれてすぐの投薬やBTシャントは必要なく、生後半年〜1歳にかけて根治手術をすれば元気になれると言われています。 心疾患以外の異常はいまのところないと言われています。 12週ごろのエコー検査でダウン症の所感はなかったと言われましたが、心配しています。 30週で撮ってもらった4dエコーもなんだか鼻が低く、ダウン症の方特有の顔立ちに見えて心配です。いかがでしょうか。

36w4ｄで胎盤があまり育っておらず（250g程度）、緊急帝王切開で出産しました。 嫁は37歳での出産です。 体重が1700gと小さく、心室中隔欠損が発覚しました。 また、妊娠中のエコーでは脳の一部に水があった所見がありましたが、出産時には消えていました。 上記以外の合併症は現在見つかっておりません。 原因を探るため、担当医から染色体検査を提案されて受けることにしました。 ３週間後には結果が分かりますが、それまでに心の準備も含めて、ざっくりでも確度が分かってると有り難く、ご質問しました。 外的な特徴は素人目線ですがダウン症傾向は特に出ていません。

ダウン症の生後8ヶ月の赤ちゃんで、本日シナジスと肺炎球菌予防接種 ３回目を行いました。 午後から母親の私が発熱があったため、、念のためコロナの抗原検査を行ったところ陽性でした。 喉の痛みは昨日の夕方からあり、風邪かと楽観視してしまい、今朝までマスクせずあやしたり、授乳したりしていました。 既往歴→ ・心疾患根治術済み（心房中隔欠損、心室中隔欠損、肺高血圧など既往歴あり） 今のところ熱などなく元気ですが、 ・肺炎球菌予防接種の影響、 ・肺高血圧の既往、 ・鼻の気道が狭い など肺炎などへの移行が心配です。 （質問） このまま様子を見て大丈夫でしょうか？ 予防接種した小児科に連絡したほうがよろしいでしょうか？ また、授乳して混合栄養をしていましたが、 ・搾乳して母乳を飲ませるか、 ・ミルクのみにするかどちらがよろしいでしょうか？

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。