性染色体異常に該当するQ&A

染色体異常について質問です。 妊娠8週時に産婦人科の尿検査でhCG値が200,000IU/Lとのことで血液検査を受けました(つわりが酷いものの、脱水症状の所見は無し、性器からの出血無し)。 血液検査の結果、hCG値は100,000IU/Lで、その値は染色体異常の可能性があるとの説明を受けました。 9週時点のエコー検査では胎児は順調に育っている事が確認できています。 出生前診断をしなければ明確には分からない事は間違いないのですが、素人が調べたところで、上記のような可能性がある事も出てこず、ご見解を頂きたく質問致しました。 よろしくお願いいたします。

昨日妊娠9週6日で胎児エコーで背中のむくみを指摘されました。一過性のものかもしれないし、染色体異常かもしれないと言われ不安に押しつぶされそうです。こういったむくみがあったけど、自然に無くなることってあるのでしょうか？？

体外受精で3回流産をし(うち2回は心拍確認後)、不育症の疑いで検査を受けました。 子宮内フローラは問題なし、3回目の受精卵は染色体異常もなかったとのことです。 専門医を紹介され、専門的な不育症検査を受けるよう言われましたが、フローラ・染色体異常以外の可能性としてはどのようなものがあるのでしょうか。またそれらの治療というのはどの程度時間がかかると覚悟した方がよいでしょうか。 既に40歳目前のため、これ以上長く続けることの意味も見つけられなくなっています。見切りをつけるタイミングを決めかねています。

5日目凍結胚5AAを移植し、現在妊娠12週になります。 この胚盤胞は多核胚とのことで、多核胚は染色体異常が多く移植しても妊娠しない、または流産の可能性があると言われており、とても心配しておりました。 今のところ、順調に成長しているようではあります。 染色体異常が多いと聞き、不安が強くNIPTを受けようと思っています。 このことを医師に伝えた所、命の選別や不妊治療までして授かったのになど言われ、それ以後尋ねることが怖くなり聞きたいことが何となく聞けない雰囲気になってしまいました。 10週、12週でエコーをしたのですが『元気に動いていますね』と言われたのみでＮＴ計測などはされませんでした。 とくに何の指摘もされませんでしたが、NIPTを受ける予定のため計測もしなかったのかな？何か異常がありそうでも言われなかったのかな？と不安になりました。 12週のエコーを添付します。 1，このエコーで評価できますでしょうか？ （ＮＴがわかるエコーですか？） 浮腫がありそうですか？ 2.多核胚の染色体異常を心配していますが、どの程度の割合で胎児に異常がみられる可能性があるなど先生方の見解はありますか？ 3.12週2日でCRL65.5、大きいと言われましたがやはり大きめでしょうか？ また通常より大きい場合胎児の異常など何か考えられることはありますか？ よろしくお願いします。

よろしくお願いいたします。 現在凍結しているものが5つあります。 1.５日目胚盤胞4AA(２日目多核胚) 2.５日目胚盤胞4BB 3.5日目胚盤胞4BA 4.5日目胚盤胞4BC 5.６日目胚盤胞4BBです。 それぞれ正常受精。 この5つであれば、移植の優先順位はどうなると考えられますでしょうか？ クリニックで基準は違うと思いますが先生方のご意見を頂きたいです。 また、1.はAAですが2日目多核胚と言われています。この胚は通常移植できる胚盤胞ですか？　2日目に多核胚であれば、凍結時にも多核胚のままということなのでしょうか？ ネットなど見ると染色体異常が高いなど記載あり、不安です。 やはり、染色体異常が考えられるのでしょうか？それとも胚盤胞まで育てば問題ないのでしょうか？ 多核胚というのは、稀なものなのでしょうか？？ もしも、この胚を移植して妊娠出産した場合、染色体異常を持つ児が産まれる可能性が高いのでしょうか？またそうなるのならば、どのような異常でしょうか。 無知で、自分で調べてもよくわからず、教えて頂きたいです。

体外受精受診中のセックスについて質問させてください。 前置きですが、現在不妊治療中、夫36歳、妻38歳、第一子出産済み。過去2回稽留流産あり。体外受精開始後2回採卵し、PGT-A実施。1回目の採卵で3つ胚盤胞ができ3つとも染色体異常。2回目の採卵で2つ胚盤胞ができ1つ正常のため、移植するが着床せず。 少しでも妊娠可能性を上げたく、PGT-A検査中や、良好な胚盤胞が取れなかった場合にセックスすることで自然妊娠の可能性を取り入れたいのですが、流産した場合に時間がかかってしまうリスクを考え、セックスのタイミングを取るか取らないか悩んでいます。体外受精受診中でも、タイミングが取れる時は取るべきでしょうか？ また、タイミングを取った時の卵が染色体異常を持っていた場合、流産となると次のサイクルまで時間を空ける必要があるため、このリスクの確率がどの程度か知っておきたいです。染色体異常の受精卵ができたとして、それはどれくらいの確率で着床→流産するところまで進んでしまい、どれくらいの確率で着床せずに妊娠判定陰性となるのでしょうか？ （38歳の流産率が25%のようなので、ざっくりですが75%が着床せず、25%が流産ということで良いのでしょうか？）

よく染色体異常などは、母体の卵子の老化で起こり、年齢別の可能性を%で表してあることがありますが、あれは個人差もあるのでしょうか？例えば、40歳でも、排卵を自力で出来る場合とホルモン治療をしている場合だと、卵巣自体の違いが実はあるのでしょうか？それではなく一律で同じ状態にあるのでしょうか？年齢より若い生殖状態にある、などもあり得るのでしょうか？ よろしくお願い致します。

妊娠11w0dの初産婦です。 現在28歳、出産時29歳となります。 本日の健診で頸部浮腫が2.8〜2.9mmあると診断されました。 胎児の大きさは、CRL38.4と記載があります。 つわりはなく、これまでの妊婦健診では異常は指摘されていません。 NIPT等検査も検討していますが、現段階でこの数値は染色体異常や心疾患のある可能性が高いでしょうか？

現在、13w4dの33歳（もうすぐ34歳）妊婦です。 12w4dの時に、胎児超音波検査にて胎児に染色体異常がなさそうかどうか、病院でじっくり診てもらいました。 検査のチェック項目としては、NTの厚み、鼻骨の高さ、心臓の逆流、胎児の心拍数などです。 検査の結果、どの項目も引っ掛かることなく安心したものの、100パーセントの結果を知るには羊水検査が必要になることも理解はしています。 あくまで確率だけで言うと、羊水検査をしても異常が出てくる率は低いでしょうか？それとも、超音波検査で異常がなくても染色体異常がある可能性はそれなりにあるのでしょうか？ 今まで、初期流産を何度か繰り返しているため、どうしても不安になってしまいます。 それと、検査の数日前まで便秘と下痢を繰り返していたですが、最近は急に快便です（薬などは飲んでいません）。 便秘は苦しかったけれど、妊娠中は便秘になりやすいとよく聞いていたため、急な快便が逆に不安です。赤ちゃんに何か異常が起きた可能性はありますでしょうか？最近、つわりも徐々に治まってきたので余計に心配です。

私は、先天性四肢障害(片手の末端低形成症・指の機能をすべて全廃したもの)があります。裂手症、多指症、合指症等には当てはまらない形です。近い将来、結婚・出産したいのですが、子どもに遺伝する可能性はありますか。私の両親からは、自分の障害について具体的に聞かされたことはなく、染色体異常なのか遺伝性のものなのかも確かめたことがありません。また何科の病院に行けば良いかも分からずこの場で相談しました。私の知る限り、親族で同じ障害を持つ者はいません。