房室中隔欠損症ダウン症じゃないに該当するQ&A

よろしくお願いします。 ちょうど４ヶ月に入りました。 ４ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 １、首はすわりましたか？ →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします ２、あやすと声を出して笑いますか？ →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです ３、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか？ →ほとんどやりません。 気になるのは上記の３つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です １、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 ２、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは？と心配になるのですが、小児科医７人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 ３、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか ４、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

妊娠25週5日で、胎児が房室中隔欠損症と言われました。 完全か不完全かは言われていませんが、 医師の説明をもとにネットで調べてみると完全型だと思われます。 房室中隔欠損症だとダウン症の可能性が高いとネットでよく目にします。 以前、エコーで首のむくみも無いと言われていたのでダウン症ではないと思っていましたがやはりダウン症の可能性は高いのでしょうか？ 24週にとったエコーを添付します。

入院中の4ヶ月になるダウン症の赤ちゃんについて。 完全型房室中隔欠損症で、生後3週間に肺動脈絞扼術をしましたが結局術後2ヶ月近く経ち心不全症状が悪化してしまい 生後3ヶ月体重3キロほどで根治手術をしました。 手術は成功し、術後の経過も順調で ミルク（1回目の手術後、乳び胸や血便問題があった為普通のミルクではなくエレンタールＰ）の量も増やしていた段階で55ccになったあたりからシーツに吐き戻しの跡があったり飲み切った後に吐き戻ししそうな気配があったりで心配してたところ、55ccに増えた翌日に大量の吐き戻しをしました。 詳しい状況としてはエレンタールＰを55cc飲んで小さなゲップしか出ず、寝てしまい 2時間後くらいに大量に吐きました。 病院では、他にも同じ症状がある子が居ると胃腸炎扱いされました。 ノロやロタの便の検査は、2、3日やって全部陰性でした。下痢もしませんでした。 ただ、吐いた後に38℃熱があったようです。 日頃から、熱が上がりやすい子ですが。 血液検査で炎症の数値も高かったようです。 （現在は数値も下がりました） エコーで腸も問題ないと言われました。 結局、大量に吐いてからエレンタールＰはストップして 1日半後に再びエレンタールＰを20ccから徐々に増やしていき 4日目の今日、50ccになり夕方やはり哺乳終盤で寝てしまい少し残しました。 小さなゲップを出し、そのまま眠り 母親の私は病院から帰り、主人が夜に面会に行くとまた大量に吐き戻しをしたようです。 飲んでから3時間近く経っていました。 看護師さんが、お腹が張ってるかもという事で浣腸をしてくれて便を出しました。 吐いてから1時間後くらいにエレンタールＰを飲ませたところ、30cc飲んだあたりで再び吐いたようです。 しばらくして残りの20ccを飲んでから面会終了時刻の2時間ほどは吐かずにいたようです。 看護師さんは、飲ませ方やゲップのさせ方が吐き戻しの原因と言っていたようですが ただ単に胃のキャパオーバーな気がしてなりません。 哺乳の時間は1日、3時間おきです。 もうじき4ヶ月になりますが、体重は生まれた時と変わらず3キロ程度。 退院するには、ミルクの中身をエレンタールＰからMCTミルクしなければなりません。 個人的には、量より質で 吐き戻しせずに飲めていた40ccで 中身をエレンタールＰからMCTミルクに徐々に変えていく方が良い気がします。 1.吐き戻す理由は何が考えられるでしょうか？ 2.飲んでから2時間以上経って吐くのは消化されず胃に残っているからですよね？ 3.個人的には40ccで様子をみたいのですが この月齢、体重で1回の哺乳40cc、トータル1日に320ccは少なすぎるでしょうか？