房室中隔欠損症に該当するQ&A

検索結果:76 件

初期胎児ドックの結果について

person 20代/女性 -

20代後半の妊婦です。 胎児の染色体異常、形態異常が無いかを知るため、12週後半に初期胎児ドックを受診しました。 結果は下記に記載の通りで、特に大きなご指摘はありませんでした。 三尖弁逆流:なし、全前脳胞症:なし、横隔膜ヘルニア:なし、房室中隔欠損症:なし、臍帯ヘルニア:なし、巨大膀胱:なし。 ただし、心拍数のみ(複数回計測も) 170超えのため、強いて言うならその点だけ気になるが、様子見しましょうというご見解でした。 現在18週に入り、今になって心拍の件を含め気になることが増え、中期胎児ドックを受けるか非常に迷っています。 そのため、下記事項について、ご見解いただけますでしょうか。 1.上記結果を踏まえ、中期胎児ドックを受けることは推奨されるか。また、染色体異常について知りたいのであれば、中期胎児ドックでなく、血液検査を受診するべきなのかどうか。 2.心拍数について、担当医師同様、様子を見ていくという判断をされるか。 3.(添付写真について)鼻の辺りの白いものは鼻骨と判断して良いか。鼻骨であった場合、長さは短くないか。(同時期のエコー写真です、粗く見えづらく申し訳ありません。) 初めてのことで分からないことも多く、ご教示よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

心疾患、ダウン症。特別児童扶養手当の相談

person 乳幼児/女性 - 解決済み

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか? まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな?と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

2人の医師が回答

4ヶ月の赤ちゃんの発育について

person 乳幼児/男性 -

よろしくお願いします。 ちょうど4ヶ月に入りました。 4ヶ月検診の検診票や母子手帳の項目に[いいえ]がつく箇所があります。 1、首はすわりましたか? →まだです。ぐらぐらするわけではありませんが、縦抱きでまだかくっとします 2、あやすと声を出して笑いますか? →あやすせばにこーっとしますが、笑い声はあげません。機嫌が良いと喃語はありますが、笑顔と声が同時に起こらない感じです 3、見えない方から呼び掛けると、そちらを向きますか? →ほとんどやりません。 気になるのは上記の3つです。 ちなみに完全型房室中隔欠損症があり、今のところ投薬などの治療はなし、一歳以降、根治手術予定です。 この病気の子の大半はダウン症だと伺いましたが、うちの子は違うだろうから検査はいらない、と染色体検査はしておりません。 体重は出生時3000グラム、今は7700グラムです。完全母乳です。 その他出生時に異常はありませんでした。 お伺いしたいことは以下の内容です 1、発育について、遅れすぎなのでしょうか。 2、検診票に[いいえ]が多くつくと、やはりダウン症なのでは?と心配になるのですが、小児科医7人が見て違う、と言われるのであれば違うのでしょうか。 3、寝入りばなのモロー反射様のびくつきがあります。眠りが浅いと10回くらい繰り返すこともあります。これは異常でしょうか 4、左目だけより目になりますが、この月齢では異常でしょうか すみません、よろしくお願いします。

4人の医師が回答

心疾患、胎児の染色体異常の可能性について

person 30代/女性 -

現在17wの妊婦です。 12wのコンバインド検査でNT3.2ミリ、完全型房室中隔欠損症と診断、特に21tを強く疑われ絨毛検査を行い、21.18.13トリソミー、Gバンドで分かる46本の染色体は全て異常なしとの結果でした。 その結果から、胎児ドック絨毛検査を行ったクリニックからマイクロアレイを勧められましたが25万円と高額で検査は断念しました。 そこで質問なのですが、 1. 絨毛検査で否定された21.18.13トリソミーやGバンドで分かるその他染色体については100%確実に異常がない(陰性)と思っても大丈夫なのでしゃうか? 例えば産まれてきたら21トリソミーだった などはありえませんか? 2. マイクロアレイで分かる細かな染色体異常の病気を持っているのはかなり稀だと聞きました。あくまでも確率可能性の話にはなりますが、胎児に心疾患があるとマイクロアレイで分かるような染色体異常がある可能性は、健康な胎児と比べてどのくらい可能性が高くなりますか?それともその確率は変わりませんか? それか、房室中隔があるとマイクロアレイでわかる染色体異常を持っている可能性が高いなどありますか? 3. 完全型房室中隔は臓器などの合併がほぼ高確率でついてくると思った方が良いのでしょうか? また、知的障害がでやすいなどありますか? 予後はどうですか? 運動制限や生活の中での制限は必須で出てくるのでしょうか? 長くなり申し訳ありませんがどうかご回答の程よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

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