新生児 検査･薬に該当するQ&A

現在妊娠31週、男の子を出産予定です。 5月から切迫早産で自宅安静中のため、最近NICUのある総合病院に転院したのですが、以前通っていた産院と拡大マススクリーニング検査の項目が違い、36週以降まで持てば以前の産院に戻ろうか悩んでいます。(以前の産院の先生からは36週以降戻ってもOKと言われていますが、帝王切開予定のため、今の産院から早く決めるように言われています) NICUのある総合病院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 の2項目。 以前の産院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 ・ライソゾーム病7種 の3項目が可能です。 ライソゾーム病7種の検査をできないことは大きな問題になりますか？ 調べていると、都道府県によってかなり拡大マスの検査項目が違うかと思うのですが、 希望すれば項目を増やせるのでしょうか？ 病院が検査機関と契約していないと難しいのでしょうか？ 上の子に遺伝子が原因の先天性難聴が出て、その時は事前の知識が無く、また海外で出産したためマススクリーニングの検査項目も少なく、後から焦りました。 なので、今回はできる限り多くのマススクリーニングの項目を受けれたらと考えていました。 拡大マススクリーニングをできなかった場合、後々にライソゾーム病などを発症したら治療が手遅れになる可能性があるのか、また、なぜこんなに検査項目数に差があるのかなど、教えていただけましたら幸いです。 よろしくお願い致します。

生後4ヶ月半(修正月齢3ヶ月半)の双子を持つ母親です。生後すぐの聴覚検査で2人とも両耳リファーとなりました。 現在の状況としては 生後2ヶ月半(修正月齢1ヶ月半) の時にASSR、ABRをした結果、 姉、妹ともに低音域は30dB以上だけれど、高音域(2000~4000Hz)が30dB〜40dBの間という結果となり、医師からは「軽度難聴疑惑」という結果を告げられました。ただ、修正月齢6ヶ月頃までは聴力の成長が見込めるため、様子を見ていきましょうと言われました。 ２回目、生後4ヶ月半(修正月齢3ヶ月半) ASSR、ABRの結果、 姉→低音域はクリア、高音域が35dBあたり 妹→低音域と2000Hzはクリア、4000Hzが35dBあたり という結果になりました。 軽度難聴と正常の狭間にいるため、生後6ヶ月(修正月齢5ヶ月)の際に検査し、その結果次第で補聴器をつけるかつけないか決めましょうと言われました。 本題ですが 1.5~6ヶ月で検査をパスした方もいるというSNSの情報やブログを見たことがあるのですが、そういうケースは稀なのでしょうか？ 2.SNS上で片耳リファーになったお子さんが、COR40dBでパスした方を見かけたのですが、ASSRやABRで35dBと出た結果よりも良い物なのでしょうか？ 3.今回のような結果で補聴器を付けなかった場合、「中学生ぐらいで英語の獲得をする際に聞こえない子音があるかも」と言われたのですがその他に困ることや、つけた方がいい理由はありますか？ 4.病院の使っている機材や環境によって結果が左右されることはあるのでしょうか？ と言いますのも、前回再検査になってから家で眠っている時に4000Hzや6000Hzの音源を聞かせて起きることが度々あったため、聞こえているのでは？と感じています。

生後、２週間の孫が先天性食道閉症E型と診断され手術をする事になりました。 術式は内視鏡検査をして決まるそうです。心臓、脳の異常はないそうです。 難しい手術なのでしょうか。 術後合併症のリスクは高いのでしょうか。再発しやすい病気ですか？