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子宮頸がんについての記事
子宮頸がん検診はどのくらい費用がかかるの?
検査についての記事
「生検」「細胞診」「組織診」とは?違いは?必要な場合、方法、結果の見方も解説
不妊治療についての記事
不妊の検査を男女別に解説 MRIや腹腔鏡も使う?費用、精子の質の基準、検査の意味まで広く説明
髄膜炎についての記事
髄膜炎の原因、症状、治療、予防可能性
その他・HAE(遺伝性血管性浮腫)についての記事
約5万人に1人が発症、診断されていない人も多い「HAE」
慢性腎臓病(CKD)についての記事
気づいたときは手遅れに...見逃してない? 腎臓からのSOS
急なむくみ、腹痛… 実は遺伝的な病気?「HAE」とは
先日ようやく歩き出しましたが、言葉はまだ出ません。ある病院で先生に頼み込み検査をしてもらったところ非常に稀な染色体異常でした。また2歳でわかると言うのも稀とのこと。担当医は知識がなく、症例を知らないためか「大丈夫」と言うだけです。
1人の医師が回答
現在4ヶ月になる娘は染色体異常症です。先天性心疾患と気管支軟化症の治療のため現在も入院中です。質問は染色体異常についてです。9番染色体長腕部分トリソミーとの検査結果がでているのですが、国内にもほとんど症例がないようで、担当医からもどのような症状がでるのかわからない...
ダウン症の顔つきの特徴ありますでしょうか?ご回答宜しくお願いします。
5人の医師が回答
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