歌舞伎症候群目に該当するQ&A

一歳八ヶ月の子どものことで相談です。 歌舞伎症候群の切れ長の目や低い鼻、大きな耳などの特徴とフィンガー・パッド、中耳炎になりやすいなどが我が子に当てはまるのではと不安で検査をした方がいいのかと迷っています。 低い鼻と大きな耳は父と母似なところもあるかもです。とくに気になるのはフィンガー・パッドで、指の腹が膨らんでいるので気になっており、写真をみていただき医師の方のご意見を聞きたいです。また、フィンガーパッドは歌舞伎症候群でなくてもみられることはあるのでしょうか。 運動発達は遅れていると言われたことはなく、一人歩きは11ヶ月からしています。 言葉の発達は遅めで、最近たまに「わんわん」や、「ないないばぁ」と言うときもあります。問いかけに対して、うん、と頷いたら嫌なことには首を振ったり、こちらの言っていることを理解して動くことも出来たりします。身長は85センチ、体重は13キロと大きめで、低緊張などもありません。 よろしくお願い致します。

生後6カ月半の娘についてです。 最近、娘の目の形に違和感を覚えるようになりました。 歌舞伎役者のような、特徴的な目をしています。 歌舞伎症候群の特徴である 下瞼の外反に加え 富士山型の口、フィンガーパッドがあてはまるかな？と思います。 心臓や消化系の病気などは今のところありません。 また低身長なども今のところなく、身長 体重 頭位は成長曲線内です。 発達具合については、 定頸→5カ月と1週 寝返り→5カ月と3週と少し遅かったです。 お座り→現在、手を前についてなら数秒間座れます。 喃語は× クーイング○ 追視→◯ 母親がそばにいないと泣く→○ など追いついてきたかな？とも思いますが、 この半年間で 斜頸 先天性の頭蓋骨一部欠損、眼振など様々な病気が発覚したため、確率的には低いようですが、歌舞伎症候群にも当てはまるんではないかと気がきでなりません。 1 写真を添付させていただきました。 歌舞伎症候群の可能性もあるのでしょうか？ 2 診断はいつくらいにつくものですか？ 知的障害が出てきてからでしょうか 3 歌舞伎役者のような特徴的な目をしていても、なんの問題もない場合もあるのでしょうか？ 回答よろしくお願いいたします

2人目の子供が、歌舞伎メーキャップ症候群です。心臓と股関節に奇形があり、時期を見て股関節の骨切り術をすると言われています。骨切り術とはどんなことをするのでしょうか? 入院はどれくらいでしょうか? また脱臼の時のようにギプスや装具も必要なんですか?

八ケ月になる子なんですが八ケ月になってやっと首が据わり、寝返りが出来るようになりましたが目の動きがおかしく目の玉に落ち着きがありません。病院で検査した結果歌舞伎メーキャップ症候群 cornel:a de lang e症候群と診断されました。精神運動発達障害と医師に言われ どうゆう病院かも理解出来ません。後異常に関節が軟らかく 奇形もあります。

2歳になったばかりの息子が少し言葉の遅れがあり、発達障害専門のクリニックに受診したところ、切れ長の目、母親に似てない低い鼻、等の特徴が出てるので歌舞伎症候群だと思うと言われました。心臓には雑音なし。歩きだすのも早く、ジャングルジム も常に1番上まで登り筋力は十分にありますが、言葉の遅れ（2歳で単語20ほど）長引いた中耳炎、乳児期に先天性水腎症（完治）、お尻に皮膚洞（先程入浴時に発見）、両手にますかけ線、指のひらも若干ぷっくり等、特徴が合う部分もあります。羊水検査の際は異常なかったのですが、羊水検査では分からないものでしょうか？もう歌舞伎症候群と確定したものとして捉えた方が良いのでしょうか？次の診察まで1ヶ月空いており、ネットで調べれば調べるほど息子の将来が心配でなりません。どうかご意見お聞かせください。

生後5ヶ月半の赤ちゃんなのですが、今は笑ったり泣いたり、元気に動いたり見た目は普通です。ただ、嚥下がずっと下手くそで逆流もあったため手術をし、胃瘻を作りました。先生からは口から食べれるようになったら胃瘻は離脱と言われてました。逆流は手術のおかげで治ったのですが、唾液やつばは飲めてますがまだミルクのゴックンが下手くそで遺伝子検査をしたところ歌舞伎症候群の体質という結果がでました。 頭が真っ白になり先生の前で倒れてしまうぐらいショックすぎて。今まではいつか飲めると期待して口からも練習していてもぐもぐしてくれたりもしていたので。。 この病気って普通に支援受けずに育つのって難しいですかね？

新型出生前診断もしくは羊水検査を受けようか悩んでいます。 新型出生前診断は年齢が満たないので無認可での受診になります。 羊水検査の方は、もしするなら普段通っている産婦人科から紹介してもらった病院で行います。その病院で初期ドックのみ受け異常は見当たりませんでした。ただしその初期ドッグはイギリス式のNTや三尖弁の逆流等を見るものでなく、日本式のものでした。 診断を受けたい理由は、友達が18トリソミーを若い初産で妊娠し大変さを直に感じたこと、異母兄弟ですが歌舞伎症候群の妹がいることが気になっているからです。 新型出生前診断をしても確定診断にならないのはわかっているのですが、いきなり羊水検査をするのも怖く、悩んでいます。 以下、質問お願いします。 1.一人目のとき39週間で前期破水したのですが、わたしは卵膜が弱いのでしょうか？弱いのだとしたら、羊水検査は普通よりもリスクが高いですか？ 2.歌舞伎症候群は遺伝しますか？遺伝するとしたら、異母兄弟にあたるのですが、わたしにリスクはありますか？父親が同じです。母親は違います。わたしとその異母兄弟は20歳歳が離れているので義理の母が産んだのは多分高齢です。 3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか？初期ドッグを受けたところの医師は、微小欠失は極めて稀だし両親の染色体異常があるなどない限り必要ないと言われましたが、ネットなどを調べると誰にでもある突然変異とあり、どうしようか決めかねています。 4.主人はあまり出生前診断に興味がないのですが、わたし一人で受けるには荷が重い内容になりますか？ 以上、よろしくおねがいします。

1ヶ月と６日の女の子を育てています。 初産で初めての子どもです。 心配なことがあるので相談させてください。 1ヶ月なった前後から入眠前に決まった動作をしていることに気づき、心配しています。 寝かしつける時や入眠時に、毎回必ずする行動があり、 歌舞伎や壊れたロボット、ものまねのコロッケさんのような動きをします。 目は半目で顔を前に突き出してぐいっとしたり、首をかくっとしてにやついたり、口をすぼめて目を丸くしたり、手も一緒に沖縄のカチャーシーみたいな動きをすることもあります。おさまったかと思えばまたその動きが始まり、いきなりわっと泣いてすぐおさまったり、、深い眠りに入るまでこれを5-10回くらい繰り返します。 寝入ったかと思えば、物音がしてモロー反射がおき、また数回繰り返すこともあります。 (眠たさ加減によりこの行動がゆっくりになるときや、まだ意識のはっきりしてるときは勢いよくカクカクする動作になります) 発達段階は順調な方だと思っていて、追視もしますし、クーイングもするし、最近笑ってる顔も見れるようになりました。入眠時以外は特に気になるところもありません。 ただこの入眠前の行動だけが気になり、何か脳への異常はないのか、心配でたまりません。 てんかんや、ウエスト症候群の可能性はありますか、、？ この症状の動画はみましたが、それとは少し違う動きな気もします、、 あと少しで1ヶ月健診があるので、そこでも聞いてみようとは思っています。 不妊治療をしてやっと授かった子ですので、この子に何かあると思うととても心配です。 よろしくお願いします。