産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

お世話になります。 先日妊娠20週で中期胎児スクリーニングを受けました。 持病(1型糖尿病)がありハイリスクということで、12週以降、総合病院に転院(糖尿病と同じ病院)となりました。 持病があるため、異常は指摘されなかったものの、奇形やダウン症の心配があり、BPDやFL、NTも知りたかったのですが、そういった情報はエコー写真には記載されておらず、(BPDは画像を見て記憶して自分で記載しました。) また、転院してからエコー写真が2Dなのでいただいてもどう見たら良いのか、よくわからない写真です。(3D、4Dはないようなのです) スクリーニングの先生からは、生まれてからわかる疾患の方が多いのでと言われてしまいました。 この写真(多分顔)から、ダウン症等気になる点ありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

ダウン症の可能性について。 NICUの担当医師より、ダウン症の疑いがあるため染色体検査を進められました。 早産のため32週で産まれてきました。 検査理由としては、32週で1450gと小さく産まれてきたので原因を探るためと言われております。 その中で、ダウン症の所見がいくつかあるとのことでした。 当てはまる所見は以下３つです。 ・低緊張 ・サンダルギャップ ・耳の位置が低い それ以外のダウン症によく言われるような所見はあまり見られないです。 ・吊り目→やや吊ってるかも…？ ・鼻が低い→鼻の付け根はあるように見えますが… ・耳の上が折れ曲がってる→若干折れてる? ・小指の関節が短い→正常に見える ・ますかけ線→なし 他、合併症も今の所見られません。 NICUの医師が進めてくる場合は、ダウン症の可能性がかなり高い確率だからでしょうか？ また写真から見た感じいかがでしょうか？ まだ未熟児なので、これから成長するとダウン症の顔貌に近づいてくるのでしょうか…？ 検査の結果が1ヶ月後と言われており、不安でしょうがないです。 よろしくお願いします。

妊娠21週で胎児精密超音波検査を受けました。 そこで心臓の血液の逆流が見られるとのことでした。 医師の説明では、今はまだ肺呼吸していないから穴が空いていて逆流が見られることは比較的あること、経過観察というお話しでした。 そこで障害などがあって産まれるのかと質問したところ、そういうわけではなく最悪の場合でも産まれてから心臓の手術が必要になるかどうかと言われました。 しかしネットで調べると、ダウン症の合併症とひて心臓に穴があるという病気があり、ダウン症である心配をしています。 実際、心臓に穴があり、逆流が見られるというのは、ダウン症である確率が高くなるのでしょうか？ 今までのエコーでは、首の浮腫に関しては、赤ちゃんの角度で確認できず、曖昧の状況です。 よろしくお願いいたします。

帝王切開で3800g超えで産まれてきた赤ちゃんで産まれて数日しか立っておりませんが、目の開きが細く小さく吊り目で両親と似ておらず不安になりご相談させてください。 画像の目はダウン症の可能性がありますでしょうか？ また、目尻の方はもう少し開く可能性はまだありますでしょうか。

先日、男女の双子を帝王切開で出産しました。 お腹にいた時（27週）に男の子に4ミリの胸水を確認。 胸水のみで、心臓や他の所に異常はなく、出産時も元気な産声をあげてくれました。 産まれてからは自然と胸水が減ってきているとの事で安心していました。 しかし、産まれたら閉じないといけない弁？（あやふやですみません‥）が完全に閉じれてない事と、胸水があった事と、低体重（2100グラム）が理由で、 ダウン症の検査をすすめられ、現在検査待ちです。ネットで調べて、小指が内側に曲がっている事も当てはまります。。 これらと顔から、ダウン症の可能性が高いでしょうか。 結果を待てばいい話ですが 先生方の意見もお聞きしたく思っております。 また、双子の女の子の方も何か障害がある可能性も否定できないでしょうか？ 女の子の方は何も言われず、私と一緒に退院してます。

現在妊娠30週の29歳の妊婦です。 中期のスクリーニング検査で心疾患を指摘され、ファロー四徴症と診断されました。 心室中隔欠損と肺動脈は正常だが弁が小さいので、今のところ生まれてすぐの投薬やBTシャントは必要なく、生後半年〜1歳にかけて根治手術をすれば元気になれると言われています。 心疾患以外の異常はいまのところないと言われています。 12週ごろのエコー検査でダウン症の所感はなかったと言われましたが、心配しています。 30週で撮ってもらった4dエコーもなんだか鼻が低く、ダウン症の方特有の顔立ちに見えて心配です。いかがでしょうか。

妊娠12週で退治ドックを受けて全く問題なく、赤ちゃん自体は安定期に入ったと言っても良いくらい何も心配なことはないと言われました。 37歳夫婦なので障害がないか心配で昨日NIPTも受けましたが、遺伝カウンセラーの方に、何もダウン症を疑う症状がなくても生まれてきたらダウン症ということもあると言われて急に一気に不安になりました。 退治ドックでは、 鼻骨もあり、むくみもなく心臓も今のところ正常と言われました。 　 13週の妊婦健診では、 BPD 23.8mm FL 10.4mm この時はCRLは言われなかったですが、12週の退治ドックの時に72.4mmだったので13週時点では大きくなってると思います。 現時点でダウン症の可能性はどのくらいあるでしょうか？ 心配しなくても大丈夫でしょうか、、、

現在5ヶ月の妊婦です。初めての妊娠でした。出生前診断は費用の面もあり、夫も高齢者ではないことから受けませんでした。でもエコーの写真を見て鼻が低いのでは？もしかしたらダウン症なのでは？とすごく不安な気持ちになってます。担当医からは、当院は気になることがあったら伝える方針ですので、と言われており今のところ何も言われてないので、順調かと思うのですが、街でダウン症の方を見る度に不安になってしまいます。（差別ではなく、自分がダウン症の子供を育てる自信がない、そんな意味です） エコーで事前に確認できる範囲にはやはり限界があると思うので、不安であれば5ヶ月以降も受けられる出生前診断を受けるべきでしょうか。 それともこんな風に不安に思うのは普通なのでしょうか、、 どんな子が生まれてきても育て抜く、そんな風に思えない自分が弱く、お腹の子にも申し訳ない気持ちですごく苦しいです。

生後2週間の子がダウン症ではないか心配です。 喉頭軟化症と診断されGCUにいます。 喉頭軟化症と診断されたときに色々調べたら、ダウン症の子が割となりやすいようだったので、気になってダウン症の特徴を調べたら当てはまることがたくさんあったので心配になってきました。 【当てはまる点】 ・産まれたときからパッチリ二重 (主人→二重、私→奥二重、2人ともどちらかというとつり目) ・片耳の上部に凹みがある ・片手にますかけ線がある ・舌をよく出す(いつもではないですが、寝るときも口が開いて舌が見えて、舌で蓋をしている感じ) タレ目ではないですがそれほどつり目でもなく、鼻も普通で、いわゆるダウン症の顔つきは全く無いように思います。 角度によって、などもないです。 GCUで色んな小児科医や耳鼻科医、看護師さんに見てもらっていますが、何も指摘されたことはありません。 しかし、喉頭軟化症があり上記の特徴もあるとなると偶然ではないような気がします。 可能性は高そうでしょうか？