産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在34週の初めての妊娠中の妊婦です。 先日逆子が治ってるかの確認で かかりつけの産婦人科に行ったところ 逆子は治っていましたが 胎児の心臓の周りに水があるということで、すぐに専門的なところに見せた方がいいとのことで、別の病院へ救急搬送されました。そして即入院。 そこでも心臓の周りのみに水が溜まっており、皮膚のしたのむくみや他の場所に水は溜まっていない為、胎児水腫ではないだろうと言われました。 ですが心臓に水が溜まっている原因はわからず、、、。 様子を見ましょうということでしばらく入院になりました。 34週になるまで健診では順調ですねとしか言われて来ていないのに、急にこんなことになってとても不安です。 他には羊水が少し多いかな？脾臓がすこし大きいような？（大きさ的には通常の1.5倍くらいとのこと） それらが心臓の水と関係しているかもわからないと言われました。 とにかく心臓の水が溜まっている。それしかわからないと、、、 肺や他の臓器などには水は溜まってないそうです。 原因がわからないので不安な毎日です。 胎動もしっかりありますし、赤ちゃんは元気な為、いますぐ帝王切開の必要はないとのこと。様子を見ましょうしか言われず、不安でいっぱいです。 心臓の部屋はしっかり4つあって、血液の流れも心臓の形も問題ないと言われました。 ダウン症などと関係はあるのでしょうか？ また、こう言った場合、心臓の周りにある水が自然に吸収されたり、生まれてから特に問題なく元気に過ごせた例などはあるのでしょうか？ どなたかご回答、どうかよろしくお願い致します。

28週で生まれ、生後４ヶ月までNICU、GCUでお世話になり、今は6ヶ月です。修正月齢だと、４ヶ月です。 未熟児、ダウン症の為、発達がゆっくりなのは、分かっていますが、目が合っても笑わず気になっています。よく眠り、泣くことも少なく、とても穏やかで存在そのものが、とてもかわいいと思えるのですが、笑わないのでコミュニケーションがとれている感覚が全然ありません。自閉症の特徴の半分くらいの項目は、当てはまるので、自閉症の可能性もあるのか、記憶が弱くて、脳性麻痺の可能性も考えられるのか、、、心配が尽きません。全然笑わない赤ちゃんに対しても、歌ったり、手遊びを見せたりすると、何か発達を促すような刺激になっているのでしょうか？毎日あやしても、空振りの連続で、未熟児、ダウン症だけじゃなさそうだな…と心配しています。まだ、療育に通うのは、早い段階かと思いますが、今のうちから家庭でできることがあれば、教えていただきたいです。

29週、31歳の初産婦です。毎日毎日、赤ちゃんに異常はないか心配でたまりません。今まで定期検診では全く異常もなく胎児の大きさも標準内です。でも、全く異常なくても産まれたらダウン症だったとかあるんですよね?怖いです。どうしても不安が取り除けません。こんなに心配するなら羊水検査をしておけば良かったと後悔しています。

質問なのですが、検診時に赤ちゃんにダウン症や障害がある事がはっきりわかったり、そうかもしれないとわかった時ドクターは教えてくれますか? 妊婦が検診時にドクターに詳しく聞かないといけないものなのでしょうか? それを聞いて堕ろしたり、産むのを悩んだりしてしまう等の理由でわかっているが産まれるまで言わない等ドクターによって違うものなのでしょうか?それとも言わないといけない決まりなどあるのですか? 産まれたらダウン症だったや障害があった等テレビで見る事があるので、検診の時にわからないのかともうすぐ出産なので不安になったので教えてください。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。