網膜色素変性遺伝に該当するQ&A

小6の息子は幼稚園の頃からメガネをかけています。 初めて受診した病院では、眼底が萎縮視力出にくい生まれつき これ以上わるくならない。 そして、病院を変えまして何年もお世話になっており、学校で視力低下のプリントをいただいたので半年ぶりにまた受診しました。その際、右目が半年前はメガネをかけたら視力が上がったのに今回は視力（近視らしいです）が出ない。視神経左右差があるため写真をとり、網膜に変性が見られるため原因確認のため大きな病院に紹介状を頂きました。 その際、とても心配症のため「腫瘍とかも関係あったりしますか？」と尋ねたら「0ではないから確認のため詳しく検査しましょう」と言われました。 帰宅後少し調べたら遺伝性があるのと、症状に夜盲があったので、私がかなり夜見にくいこともあり本日私が受診して確認ましたが、私は問題ありませんでした。 この場合他にどのような原因があるのでしょうか？腫瘍など大きな原因もあったりしますか？かなり心配症のため検査日までしんぱいでなりません。 網膜変性で調べると網膜色素変性ど出てくるんですが、先生がおっしゃった「網膜変性」とはこのことなのでしょうか？他に網膜変性に関係ある病気はありますか？ 長くなってしまいましたがよろしくお願いします。

網膜色素変性症は、後天的に紫外線などの影響により、遺伝子の変異が起こり発症することがあるのでしょうか？

義父が網膜色素変性症で、両目共に残り僅かしか見えません。義父のお兄さんも同じ病で、今はもう全盲と聞いています。 義父は幼少期から視野が狭かったらしく、それが当たり前と思って過ごしていたそうです。40代まで働いていましたが、その頃にはかなり視野が狭く業務ができない為退職しました。現在70代で助けがないと生活が難しいです。 義母は何もなく、おそらく健常者です。また、夫の両親同士は近親者による結婚ではありません。 私の夫は40になったばかりでお兄さんもいますが、今のところ2人とも特に支障なく普通に過ごせています。暗い夜の運転も問題なく、視野で困っている話も聞いてません。視力は普通に悪いです。 網膜色素変性症が夫に遺伝しているか不安で約8年前に眼科で義父の病を伝えたうえで検査を受けてもらいました。 その際は散瞳検査というのを受け、その結果、より詳しく検査をするまでもない、と言われ終わったそうです。 それを聞いて安心していましたが、網膜色素変性症かどうかはより詳しい検査（網電図？）があると聞きました。 ちなみに私も健常者です。 夫の祖父母や他の親族におそらくですが同じ病気の人はいないようです。（もしかしたらもっと遡るといるのかもしれませんが、知る限りでこの病気なのは義父と、そのお兄さんのみです） お尋ねしたいのは、 1. 夫が過去に受けた散瞳検査というので網膜色素変性症かどうかハッキリわかるのでしょうか？散瞳検査で問題なければ網膜色素変性症ではない、と断定できるものでしょうか？ 2. 網膜色素変性症が遺伝している場合、親と同じ時期に発症する事が多いと聞いたことがありますがそれは本当でしょいか？それとも、発症時期はかなり個人差がありますか？ 3. この場合、かなり情報が少ないので遺伝タイプ（優勢、劣勢、Ｘ連鎖など）を推測する事は難しいですか？ 4. もし私の夫が遺伝しておらず、健常者だったとしても私と夫の子供に網膜色素変性症が遺伝する可能性もあるのでしょうか？（隔世遺伝？） 5. 網膜色素とは別件ですが、私自身も視力が最近かなり落ちています。仕事柄毎日長時間PCやスマホを触りますしゲームも長時間触っています。そのせいか最近眼精疲労も酷いです。 ふと緑内障等の目の病気が気になったのですが、眼圧が上がる原因は主に何なのでしょうか？また、眼圧が上がるとどのような症状がありますか？ たくさん質問して申し訳ありませんが、いずれかだけでもお答えいただけると助かります。よろしくお願い致します。

父が網膜色素変性症なのですが3人兄弟のうち 父の弟も同じ病気だそうですが妹は発病していません 祖父、祖母は既に他界しており、確かめられず、 本人でなければわかりませんが 親戚の話では同じ病気ではと思われる点はなかったようです その上はもう詳細がたどれないのですが 今いる他の親戚の中には発病者はいません 遺伝形式も調べましたがどれが近いのか 家系の情報が少なくまた素人なので どれに当てはまるか 良くわかりませんでした 今後私も発病してしまうんでしょうか？ 最近大学病院で遺伝子検査ができるとネットで 調べたのですが、遺伝子検査では発病するかどうか はっきりわかりますか？

74才の父が40年ほど前に網膜色素変性と診断させました。現在は視野がかなり狭くなっていますが、失明はしていない状態です。 父が診断された時に主治医の先生から「遺伝の場合もある」と言われ、父方の祖父も40代で失明し、その後病気で50代でなくなりました。(網膜色素変性だったのかは不明) 20年前に私自身の視力が著しく悪くなったときに眼科を受診した際に父が網膜色素変性であることを先生に伝えました。そしたら網膜色素変性の検査をして頂き、 「あなたは網膜色素変性ではない。これからの人生で網膜色素変性になることはない」 と言われました。 現在73才の母が白内障を患っており、昨年末に大学病院を受診した際に主治医の先生から 「ちょっと気になる症状があるので追加でいくつか検査しましょう」 と言われ、結果、母も網膜色素変性でした。 母が主治医の先生に 「主人も網膜色素変性でこちらの大学病院にお世話になっている。夫婦で網膜色素変性ということは、息子(兄)と娘(私)にも遺伝しているのでしょうか？」 と質問したところ、 「夫婦で網膜色素変性でしたら可能性はあるので心配でしたら検査をしてみてはいかがですか？」 と言われたそうです。 私は20年ほど前に一度検査していまして、上記のように 「網膜色素変性ではない。一生ならない」 と言われましたが、やはり網膜色素変性の可能性はあるのでしょうか？

知人が網膜色素変性症になり話を聞いていると完治しない病気である事や遺伝する場合もある病気だと知りました。 主人と私、主人の両親、私の両親は今のところ発病はしていませんがもし遺伝子を引き継いでいたら子供に遺伝して若い時から発病する事もありえるでしょうか？ 網膜色素変性を疑って検査したことはありませんが私は半年前に散瞳検査と視野検査とoct検査で異常なし、主人も毎年健康診断で眼底検査と半年前にoct検査を受け異常なしでした。 母と義母は白内障で眼科に通っていましたが特に何も言われていませんし父と義父も多分大丈夫だったと思います。 ただ知人曰く先祖の誰かが遺伝子を持っていれば子孫に発病する場合もあると言われ不安が大きくなっています。

60代の父が、人間ドックの眼底検査で引っかかり、その後白内障と診断され手術したのですが、その術前検査で網膜色素変性症と診断されました。 本人の自覚としては、夜盲症はなく、やや視野が狭いと感じているようです。主治医からは、今後はそこまで進行することはないでしょうと言われているようです。(なお、白内障の手術により視え方は改善しているようです) そこで質問なのですが、網膜色素変性症は遺伝性疾患のとことで、 1. 両親や親族に同疾患だった人がおらず、孤発性の可能性が高いと思っているのですが、仮に孤発性だった場合、父以降の世代に遺伝するということはあるのでしょうか。 2. 遺伝性であった場合、私や私の子がもし発症するとなると、原因となる遺伝子変異が同じだと思うので、おおよそ父と同じくらいの年代に発症する可能性が高いと思っておいてよいのでしょうか。なお、30代の私自身は夜盲や視野狭窄などは自覚していないので現時点では発症していないと思われます。

主人の父親のお父さんがもしかすると、網膜色素変性症だった場合、主人や、私の子供達にどれぐらいの遺伝が受け継がれますか？ 主人には姉がいます。二人姉弟です。 よろしくお願いします。

義母が網膜色素変性症です。 正確には分かりませんが、 今はもう夜外は歩けず運転もしていません。 夫には今のところ症状が出ておらず、他兄弟はいないので分かりません。 義母の家族には同じ病気はいません。 今私達夫婦には幼い息子が2人いますが、 子供へ遺伝する可能性はありますか？ ちらっと調べると母から息子へ遺伝？となっていて、夫もですが息子達の将来が不安になりました…。 遺伝子検査で分かるのでしょうか？

昨年、父が７０代で網膜色素変性症と診断されました。でも、発症はいつからなのか分かりません。昔からうつむきながら歩く癖があったので、視野が狭かったのかもしれません。今も、日常生活は普通に送れる状態です。親戚に、同じ病気の人や目の不自由な人はいません。 色々とネットで調べてみると、優性遺伝は、進行が遅く比較的軽いことが多いとのことですが、この様な場合、優性遺伝の可能性が高いのでしょうか？ 父の両親は近親婚だったそうですが、７０代で診断されて劣性遺伝という場合もあるのでしょうか？ 遺伝が心配で、昨年からノイローゼの様になっています。