羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

29歳妊婦です。 現在妊娠14週です。 13週の妊婦健診の際に胎児に4.7ミリほどむくみがあると言われ、羊水検査を勧められました。その2日後に紹介先の病院で再度診てもらったところ、やはり5ミリ近くあると言われました。 それ以外には特に指摘はされていません。 妊婦健診を受けていたクリニックは毎回殆ど説明が無く、こちらから聞いても何となくしか教えてもらえません。 むくみは染色体異常や心疾患などの可能性があるということで、羊水検査は受けるつもりです。 1.NT値が4.7ミリあると、染色体異常や心疾患のリスクは上がるのでしょうか。 2.羊水検査の結果に関わらず胎児ドッグを受けた方がいいでしょうか。 3.妊婦健診は前回12月11日に受けて、次回は年末年始を挟むので1月8日にしましょうと言われました。浮腫もあるので心配なのですが、2週間に一度診てもらったほうがいいでしょうか。 たくさん質問してしまい恐縮ですが、よろしくお願いします。

10週6日の妊婦健診にて首の後ろのむくみを指摘され、大学病院を紹介されました。 11週5日に大学病院にてNT5.8mmと言われました。 NIPTを受けるつもりで遺伝子の先生に相談すると、 「これだけむくみがあるとNIPTではなく羊水検査の方がよいのでは」 という旨のお話をされました。 どちらも受けるとなると費用もかかりますし、NIPTでは3つのことしか分からないということも理解していますが、早く知りたいという気持ちもあります。 一般的にもNTがとても厚い場合はNIPTではなく羊水検査をした方が良いのでしょうか？ お話を聞いてどうするべきかとても迷っています。

先日 新型出生前診断をおこない、微小欠失で15q11.2が陽性との結果が出ました。障害のある子供を育てる自信がなく、今12週目で少しでも早い内に手術をいた方がいいと思い、産婦人科を受診しました。そこの先生から羊水検査を受けてから考えるよういわれました。取り敢えずその方向で考えているのですが、微小欠失の判断は羊水検査でできるのでしょうか。 そもそも、出生前診断での微小欠失15q11.2の陽性的中率はどれくらいなのでしょうか。 教えていただけたら幸いです。

32歳、19w2dの妊婦です。 4日前に羊水検査を受けました。 約 2週間前から体調不良を崩して副鼻腔炎と咳喘息の症状が出ており、発熱はなく、羊水検査日には症状は治っていたものの、 2日前から緑色の痰、咳が再発しております。 現在、羊水検査後に産婦人科から出された抗生剤（今日まで分）とシムビコートを服用中ですが、一度治った症状が悪化しているということは、羊水検査による感染症の疑いがありますでしょうか？ また 2日ほど前から、お腹の張りが出ている様に感じるのですが、張っているという感覚があまりわかっておりません。 痛みはたまにありますが、今まであった痛みと同じくらいです。 本日、検査結果を確認しに産婦人科には行きますが、感染症を発症していた場合、妊娠継続は難しいでしょうか？ 完治する事はできますか？ また胎児にはどの様な影響がありますか？ 今、感染症が発症していなくても、今後発症する恐れはありますか？ また現状の症状の場合、耳鼻咽喉科か呼吸器内科どちらを再度受診すればいいでしょうか？

第三子妊娠中です。 9w 全身浮腫 11w ヒグローマ疑い 14w 大学病院へ行き、遺伝子カウンセリングを受け、羊水検査を決める 　　首の浮腫は4mmちょっと 16w 羊水検査 18w 羊水検査陰性 　　胎児ドック　 現在、全身浮腫や首の浮腫も落ち着き、超音波では見えない状態です。 胎児ドックでは、心臓が逆流していた形跡があったのと、鼻骨低形成、高輝度腸管、脳質左右非対称との事です。胎児ドックの結果としては、どれも正常範囲内の事らしく成長過程をみていくしかなさそうです。 ・心臓の逆流は良くなれば、再び逆流する事はありませんか？ ・高輝度腸管は成長するにつれて、問題なくなりますか？ ・脳の左右差も成長範囲内とは言われましたが、さらに左右差が出るとどうなりますか？ ・微細染色体異常や遺伝子変異の可能性は0ではないと言われました。それはどのくらいの可能性で考えられるでしょうか？ ・他にも考えられる病気などあるでしょうか？ たくさんの質問になってしまいましたが、わかる範囲で教えて頂きたいです。よろしくお願いします。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

こちらの件について、先日再検査を受けてきましたがその結果も判定不能でした。クリニックからは羊水検査を受けた方がいいとのことで相談に行きますが、週数も進んでしまっていて不安です。 ■この場合の原因は母体側、胎児側どちらが大きいのでしょうか？ 調べたところ腫瘍などの大きな病気も含め母体側の原因しか出てこず、それなら流産のリスクを負ってまで羊水検査をする必要もないのかなと思っています。 また、自分で考えられることといえば ・妊娠前肝機能の数値が基準値から外れているものがあった(その後脂肪肝だと言われました) ・採血等のあとに血が止まりにくかったり、鼻血が出やすく止まりにくいことがある(異常に止まりにくいというわけではなく、人より少し止まりにくい程度かと思いますが) ・アレルギー体質で、採血時もなにかしらアレルギー症状がでていた ・2回目の採血のときは風邪をひいており、3回目の採血のときは小さな切り傷があった この程度しかないのですが、1回目は問題なく結果が出ていてとても稀なことだと言われたので不安に思っています。 ご回答お待ちしております。

36歳で第二子妊娠中です。 12週6日で胎児ドッグを受けました。 結果は、21トリソミー1/3733、18トリソミー1/9337、13トリソミー＜1/20000でした。 鼻骨確認、静脈管逆流、三尖弁逆流は陰性でした。 血栓マーカーは、freeβ-HCGが48.2IU/L PAPP-Aが3.45IU/Lでした。 血栓マーカーの数字は、私が見てもよくわからないのですが、気になるのが心拍が169と少し高めなところとNTが2.5なところです。 NIPTや羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか。よろしくお願いします。

現在妊娠19週で、先日羊水検査を受けたのですが、オプションのようなものでfish法というものをお願いしますと依頼しました。 その方法だとだいたい1週間ほどで速報が出ると聞きましたが、病院から特に何の連絡もありません。　こちらから確認の電話をしようと思ったんですが、次の診察が目前なので、もうその時でいいやと思ったので連絡はしていません。 この場合、連絡がなかった理由は陽性だったから、とかありえますか？ 病院に確認するしかないことですが、不安で吐き出したくて質問させていただきました。