羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

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2人目 ヒグローマ指摘

person 20代/女性 -

2人目妊娠11週でNT指摘あり、大学病院へ転院。 12週でヒグローマと診断されました。心臓は問題無し。 50%は染色体異常あり、50%は染色体異常なしだがそのうち1/3は心疾患あり、1/3は筋・骨格異常あり、1/3はむくみが消えていき予後良好と説明を受けました。 niptは飛ばして羊水検査を受けようと思っていましたが 13週で浮腫が酷くなっていました。7mm→9mm、首背中だけ→腰辺り〜お顔ら辺もとのこと、心臓やその他は異常なし この場合羊水検査で陰性であっても生まれた時に何かしら疾患がある可能性が高いと説明を受けました。 2人目であることなどから妊娠継続は難しいかも知れないと考えていますが、 その場合早めの方がいいとは思いますが 何かしら疾患名を言われたわけでもなく浮腫以外問題ないのですぐに判断できずにいます。 1.やはりこの週数で一度むくみが酷くなったので今後むくみが引いていく(予後良好)可能性は低いですか…? 2.何かしら疾患とは例えばどんな疾患や症候群がありますか? 医師には、浮腫が酷くなって例えば浮腫が前側に来ると呼吸器を圧迫する為呼吸器疾患を持った子などと説明受けました。 3.一人目の子も実はNT4.5mm指摘された子です。(ヒグローマではなかった) この子は浮腫が引いていき、同じく浮腫以外問題なかった為、出生前検査は何もせずに出産し、現在もうすぐ2歳ですが、特に異常はありません。 2回連続、NT指摘されており、正直11週辺りがトラウマです。 また妊娠できた場合、NTのある子の可能性が高いですか?何か私に問題があるのでしょうか?

2人の医師が回答

19週 両側腎盂拡大 ダウン症の可能性

person 30代/女性 -

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

羊水検査の結果について

person 20代/女性 -

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー(TAF9L)を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic(比率0.77、1.24、1.49)を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic(non-informative)を示したことから、XO/XY(XモノソミーとXYのモザイク)の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい(2週間前より推定45gしか増えていない)との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY[50] 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm?と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか? 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

4人の医師が回答

37歳妊娠、不安でおかしくなりそうです。

person 30代/女性 -

現在37歳、妊娠7wの妊婦です。順調にいけば38歳になってすぐの頃に出産となります。 また、10年前に第一子を出産しております。 もう1人子供を産むならそろそろ最後だね、と夫婦で話し合いタイミングをとって居たところ半年ほどで自然妊娠しました。 しかし、妊娠してからは30代後半の妊娠出産のリスクばかり目についてしまい、ものすごい後悔の気持ちに襲われています。 30代後半の妊娠・出産はどのように進めたら良いのでしょうか。 どのようにすれば少しは安心して過ごせるようになるのでしょうか。 出生前検査も何を選べばよいのか情報に振り回されて結局いつも『16週前後で羊水検査に踏切るのが1番妥当』と振り出しに戻ってしまいます。 しかし、本当にそれが正しいのか、不安な気持ちを少しでも消すためにすぐにでもNIPTを受けたほうが良いのかと堂々巡りです。 (第一子の事もあり、なにかあれば今お腹にいる子は諦める所存です) 取り留めのない文章で申し訳ありません。 この年齢の妊娠出産のリスクについて、医師の皆様はどのようにお考えでしょうか。 また、どのような検査をいつ頃受けて今後に控えれば良いと考えられますでしょうか。 何かお知恵を頂けますと幸いと思い、質問致しました。 何卒宜しくお願い致します。

3人の医師が回答

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