背中の広範囲に蒙古斑に該当するQ&A

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広範囲の蒙古斑について。ムコ多糖症の可能性?

person 乳幼児/男性 -

生後1ヶ月の男の子を育てています。 入院時から広範囲の蒙古斑を気にしていたのですが、1ヶ月検診で初めて「範囲が広すぎること」「複数あること」について小児科医に質問してみました。 その際に「異所性の蒙古斑ですが大体は成長につれて消えます」とだけ説明されました。 蒙古斑が消えるかどうかは正直どちらでも良かったのですが、何か悪い病気なのでは?と気になってしまい、帰ってからネット検索したところムコ多糖症にいきつきました。 検診で頂いた新生児の拡大マススクリーニング検査の結果には「ムコ多糖症1型/2型」が含まれてましたが、いずれも正常と記載されていました。 ですが、ムコ多糖症にはその他にも3型〜7型まであるようで、まさかこのどれかなのでは?と不安に思っています。 (何故、3型〜7型は検査に入ってないのでしょう?) 生後1ヶ月なので、広範囲、複数の蒙古斑しか今のところ当てはまるものはありません。 新生児期に受けた拡大マススクリーニング検査や先天性代謝異常症等スクリーニング検査で、全ての項目にパス(正常)していても、ムコ多糖症のどれかの型を診断される場合はありますか? このスクリーニングにパスしているということは、1型と2型については可能性はないと思っていいのでしょうか? また、ムコ多糖症でなくてもこんなに蒙古斑が広範囲なことってあるのでしょうか? (上の子が2センチぐらいの小さめで、しかも1箇所のみだったので余計に広く、たくさんに感じます。) 蒙古斑について画像添付したかったのですが、まだ黄疸気味で画像ではわかりづらいので、文面で説明すると、お尻ほぼ全体的、腰〜背中にところどころ、背中寄りの左肩に直径2センチ程、左足首に直径3センチ程、となっています。 濃さは黄疸のせいか、薄目に感じます。 このような質問ですみませんが、どうぞよろしくお願い致します。

4人の医師が回答

ムコ多糖症なのでしょうか

person 乳幼児/女性 -

生後6ヶ月たったばかりの娘のことでご相談させてください。 ムコ多糖症についてです。 産まれた時、蒙古斑が広範囲にあるなという印象があり調べると異所性蒙古斑というものがあることを知りました。 いつも通っているクリニックは、1ヶ月健診のみ大学病院の医師に診てもらうことになっているようで、その際異所性蒙古斑についてみていただいたのがムコ多糖症の知るきっかけとなりました。 診断はされていません。異所性蒙古斑についてご相談をさせていただいて身体を見ていただいた時、背中やおしりに広範囲に蒙古斑があったため、医師がこれだけ広範囲だとムコ多糖症の可能性も頭の片隅に覚えておいてもいいかもと言われました。お恥ずかしながら当初は聞いたことがない病名のため難病であることも知らず背が伸びにくい、知的に問題が出てくる等の症状がこの先出るかもしれないとだけ教えてもらい健診は終わりました。 その後ムコ多糖症について調べました。 広範囲の蒙古斑、後は頭の形、過成長が気になります。 産まれた時は3002gの52cm。私も夫もそこまで大きな体でもないです。 成長曲線も常に上のラインギリギリです。頭囲も少し大きめです。 4ヶ月健診では65.7cm、7.74kg。よく周りからも大きいと言われます。 最近耳をよく触るためもしかして症状の1つの中耳炎かと心配になりましたが耳鼻科にかかったところ耳垢がたまっているだけでした。 今のところ脱腸等の症状はありませんが、調べていると症状は数年経つにつれて出てくるとのことで、今の段階ではやはり診断は難しいのでしょうか。 写真を添付させていただきますが、見た様子ではムコ多糖症の疑いはありますでしょうか? 早期発見、早期治療がいいとの事で不安です。 よろしくお願いします。

5人の医師が回答

赤ちゃんの異所性蒙古斑について。

person 乳幼児/女性 - 解決済み

前回も同じ質問をさせていただいたのですが、皮膚科、形成外科、小児科など詳しい先生のご意見をお聞きしたく再投稿させてもらいます。 生後2ヶ月の娘の異所性蒙古斑について。 写真の通り、背中の腰から上ほとんどと、両手の甲から肩まで全面が青くなってます。 形成外科と皮膚科を合わせて三件行き、どの先生にもこれは消えないとの診断を受けて、今週からレーザー治療を開始する予定です。どちらでも異所性蒙古斑との診断でした。 範囲が広いのですが麻酔のクリームを使って日帰り治療で行なっていくそうです。 質問なのですが、 1、やはりこの蒙古斑が自然に消えることはないでしょうか? 2、レーザー治療でどの程度綺麗になる見込みがありますか? 完全には難しいでしょうか? 3、治療には前向きですが、痛みを伴うことだけがとても心配で子どもがかわいそうです。よく例えられる輪ゴムで弾かれる痛みといいますが、自分で輪ゴムを試したところまぁまぁ痛く、これを広範囲にと思うととても辛いです。麻酔のクリームの効果はどの程度期待できますか? 4、ここまで広範囲で濃い蒙古斑は珍しいでしょうか?周りにこのような子どもを見たことがないので、将来がとても心配です。 よろしくお願いします。

3人の医師が回答

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