胎児筋ジストロフィーに該当するQ&A

25週の超音波外来(エコー専門の先生に診てもらいました)の際に、羊水が多いと指摘を受けました。胃は見えるし心臓他エコーで胎児に異常は見られない、と言われ、私自身妊娠糖尿病も引っかかっておらず、NIPT陰性、親戚に筋ジストロフィーの人もいない、ということでその時は終了しました。27週でいつも診てもらっているクリニックの院長先生のエコーだったのですが、こちらもエコーでは異常は見られず、胎児は約1.2kgでした。25週はギリギリ羊水が多いかなレベルがさらに増えているとのことで(数値ははっきり言われていませんが、基準値のグラフより上でした)、生まれてから分かることもあるから周産期センターでの分娩にしようと言われました。ここでは2人の先生共にエコーで異常は見つからず、これ以上は分からないと言われました。私自身そこまで大事になるとは思っていなかったのですが、胎児に異常がある可能性が高いのでしょうか。もっと詳細なエコーや検査をすれば異常が見つかるのでしょうか。

27週から羊水過多といわれ 29週の時に専門の先生に 見てもらいましたが 胎児の羊水を飲む力が少し弱いので ２週間後にもう一度みせてほしいと 言われました。 ちなみに３人目の妊娠で １人目から妊娠糖尿病になり 今も妊娠糖尿病でインスリン治療しています。 １人目も２人目も羊水過多 ２人目は27週の時にＡＦＩ27.5 今回は29.9で２週間前と変わらずといった感じで、血糖値もうまく管理できているので考えられるのは胎児の神経や筋疾患の可能性も考えられるといわれました。 今のところ臓器や脳に 異常はないとのことでした。 家に帰って調べると 怖くなり筋ジストロフィーなど 遺伝的な疾患と書いてありました。 家族や親戚にこのような疾患の人は まだ発症していないので わからないのですが１人目も２人目も 今回の子も男の子で、男の子に 発症しやすいと書いており 上の子達にも何かあるんじゃないかと 気が気ではありません。 現在４歳８ヶ月と１歳８ヶ月です。 産まれる前に私と主人で遺伝子検査を受けた方がよいのでしょうか？ ちなみに妊娠初期に新型出生前診断をうけ 染色体異常と性染色体異常はみられないと結果がでています。 ＡＦＩ27.5と29.9は 羊水量でゆうとどのくらいの差があるのでしょうか？ また胎児の羊水を飲む力は どのような判断で弱いか正常かを 判断するのでしょうか？ 1分間に何回など数値があるのでしょうか？ 教えて頂きたいです。

筋ジスの息子が一人いるので、胎児の性別を調べたいんですがすぐに検査で調べることって出来ますか?

生後半年の子供が出生直後から人工呼吸器の気管内挿管しています。3ヶ月と5ヶ月に抜菅しましたが二酸化炭素が溜まり再挿管しました。自発呼吸はあるが弱いみたいです。気管内を検査したところ問題はありませんでした。妊娠中、羊水過多で胎児が羊水があまり飲み込めていませんでした。現在も分泌物は飲み込めておらず飲み込む力がないです。手足に関節拘縮があり普通の赤ちゃんのようには動けません。リハビリしていて少しずつですが力はついてはいます。主治医は原因不明の筋肉の病気じゃないかと言われました。今までした検査は染色体・筋強直性ジストロフィーは陰性でした。脳波と頭部のCT・MRIは髄鞘化延滞はありましたが問題はありませんでした。長期間挿管しているので気管切開を進められています。しないといけないのはわかってはいるのですが病名がわからないので決断しかねています。考えられる病名を教えて下さい。