胎児鼻骨短い染色体異常に該当するQ&A

初期胎児ドッグにて、妊娠11w4dに診てもらった所、鼻骨が短いと言われました。 エコー写真には（D1）1.8ミリとなっています。 医師からは全く鼻骨が無いとかだとダウン症とかを疑うけど短くても一応あるので〜と言われましたが、ダウン症以外の染色体異常にも鼻骨の異常が見られると知り、不安です。 この時期の鼻骨はどれくらいの長さがあるのが望ましいのでしょうか？ また今回鼻骨が短いのを指摘されましたが、この先赤ちゃんが成長するに伴い、鼻骨も成長していきますか？ その場合は初期で指摘された鼻骨の短さは心配しなくても大丈夫でしょうか？ よろしくお願い致します。

16週6日に胎児ドックを受けました。 医師から「異常所見はなし」と言われたのですが、「鼻骨が2.7mm」という点について、後から「週数にしては短すぎるのではないか？」と不安になってきました。 16週6日で「鼻骨2.7mm」はやはり短く、染色体異常の可能性が上がるのでしょうか？

37歳で出産時は38歳になる妊婦です。 第二子を妊娠中で14週になります。高齢という事もあり12週の時、胎児超音波専門外来で診て頂きました。NTは0.9で鼻骨も確認できました。染色体異常の疑いは見られない、という診断でした。 それで安堵したのですが、エコーで大丈夫だろうとの診断でも、やはり産んでみないとわからないでしょうか。 鼻骨も短く見える気がします。 年齢的に染色体異常が心配です。

いつもお世話になっております。 3回流産を繰り返し、4回目の妊娠13週の42歳です。 初期胎児ドックを受けたところ、鼻骨が短い（計測値1.4ミリ）とのことで、ダウン症の確率が27分の1 との結果がでました。　 NTや心臓逆流など、鼻骨以外は何も問題がないそうです。 今日、検査したところで動揺しており、羊水検査に進むか悩んでおります。 鼻骨短いというのはやはり染色体異常が多いのでしょうか?

31歳第三子を妊娠中です。 妊娠12週の頃に胎児ドックを行ったところ、胎児の鼻骨が短いことを指摘されました。(その他NTや三尖弁、心臓等の指摘はありませんでした。) 気になるようであれば絨毛、羊水検査も可能ということで羊水検査を行いました。検査の結果すべての染色体が正常であることが分かりました。 生まれて来てからしか分からない病気が多々あることは承知しておりますが、 鼻が低いということで他に起こり得る病気などありますでしょうか。 ただ単に染色体異常のソフトマーカーとして鼻骨があげられているだけなのでしょうか。

本日19w、妊婦健診のプログラムに組み込まれいる胎児スクリーニングを実施しました。 他院での12w3d、FMF初期胎児ドックでは鼻骨が2.4mm で異常なし。低形成でもないと言われています。 今回、赤ちゃんの横顔を確認したのですが鼻が低く、鼻骨が短いように感じます。今回のスクリーニングでは鼻骨の長さなどは測っておりません。 質問内容としましては、 1、そもそもの鼻骨の形成具合の基準がいまいち分かりません。 初期の胎児ドックでは2.4mmで異常無しと言われていますが、他院の初期胎児ドックでは2.2mm程でも低形成と言われている方がいるみたいで、、。個性もあると思いますが、一般的に12w3dぐらいでの鼻骨はどれぐらいの長さがあれば正常なのですか？また、2.4mm というのは低形成に含まれますか？ 2、こちらの画像は19週での画像になります。この画像からは、鼻骨の欠損や低形成を疑いますか？鼻の高さは低くないでしょうか？ 今まで、特に異常を指摘されたことはありませんが、もしダウン症やその他染色体異常について何かあれば生まれる前に早めに情報を集めておきたい気持ちもあります。 何も無ければ1番良いのですが、 先生方の経験足から、今回は純粋に気になった鼻骨に焦点を絞ってお話を伺いたいです。宜しくお願いします。

私は41歳で初産、現在妊娠5ヶ月です。 先日、5ヶ月検診で医師から、超音波で胎児の鼻骨がハッキリ見えないことと、大腿骨が16週にしては少し短いと言われ、羊水検査を勧められ、すぐに実施をしました。 医師は、染色体異常の赤ちゃんに見られる特徴的な所見と似ているということと、私の年齢が気になるとのことで羊水検査を勧められました。 5ヶ月に入るまで、つわりがひどく点滴をする日々が続きました。その間、何度かエコーで胎児の様子を見てもらっていたのですが、特に何も言われませんでした。 16週であれば、鼻骨はエコーでハッキリ写るものなのでしょうか?胎児の向きによっても変わると言いますが、エコーで胎児は横向きの状態でした。 大腿骨の長さはソノプリントの記載には1.88と記載されていました。この長さはどうなんでしょうか?

現在妊娠26週の妊婦です。 胎児の手足がかなり短く、染色体異常や骨系統疾患の疑いがあると言われています。 22週　FL 2.8cm 24週　FL 3.01cm　−3.5S D 26週　FL 3.52cm　−3.3S D 腕の長さの数値の記録はないのですが、大体−3.5S D以上で推移しているようです。 カルテをチラリと見ると、鼻骨形成不全疑いとも書かれていました。 頭、お腹、心臓、血流、羊水、胎盤等、特に問題はないようです。 手足の成長具合からして、やはり染色体異常や骨の病気の可能性が高いでしょうか。

35歳の今18週の妊婦です。 お腹の胎児のことについての質問なんですが、妊娠12週の時の初期の胎児ドックで鼻骨が1.49mmで低いと言われ、染色体異常の可能性を指摘され、それ以外は他に初見はなかったのですが、NIPTを受けました。 NIPTは18.13.21トリソミーはどれも陰性だったのですが、18週の時の検診で BPD17w6d AC 17w6d FL 17w2d で足だけ短く、4Dの胎児の顔が鼻が低く、前にダウン症の胎児のエコー画像を見た時の顔と似ている気がします。 その時のエコー写真を添付させていただきます。ダウン症の可能性はないでしょうか？

20代後半の妊婦です。 胎児の染色体異常、形態異常が無いかを知るため、12週後半に初期胎児ドックを受診しました。 結果は下記に記載の通りで、特に大きなご指摘はありませんでした。 三尖弁逆流：なし、全前脳胞症：なし、横隔膜ヘルニア：なし、房室中隔欠損症：なし、臍帯ヘルニア：なし、巨大膀胱：なし。 ただし、心拍数のみ（複数回計測も） 170超えのため、強いて言うならその点だけ気になるが、様子見しましょうというご見解でした。 現在18週に入り、今になって心拍の件を含め気になることが増え、中期胎児ドックを受けるか非常に迷っています。 そのため、下記事項について、ご見解いただけますでしょうか。 1．上記結果を踏まえ、中期胎児ドックを受けることは推奨されるか。また、染色体異常について知りたいのであれば、中期胎児ドックでなく、血液検査を受診するべきなのかどうか。 2．心拍数について、担当医師同様、様子を見ていくという判断をされるか。 3．（添付写真について）鼻の辺りの白いものは鼻骨と判断して良いか。鼻骨であった場合、長さは短くないか。（同時期のエコー写真です、粗く見えづらく申し訳ありません。） 初めてのことで分からないことも多く、ご教示よろしくお願いいたします。