脂肪萎縮症写真に該当するQ&A

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脂肪萎縮症疑いで経過観察中です。

person 30代/女性 -

32歳女性です。 現在、県大にて脂肪萎縮症含め、疾患なのか見た目だけの問題なのかで経過観察中です。5月に再受診です。 時系列として 9月末に右足の脛の凹みに気がつき、現在は左足脛にも目立つ凹みが出てきました。最初は右足のみでした。(写真上でも) 6月には右足にも凹みはありませんでした(写真) どんどんひどくなるように感じ数件整形外科を受診。筋萎縮はない(エコー、MRI)といわれて次に皮膚科を受診。 強皮症と脂肪萎縮症の可能性を指摘され県大へ紹介となりました。 県大では初回(1月初旬)に視診(写真撮影も)、触診、血液検査をしましたが先生からは頬の凹みは左もあるしあまり気にならない。と言われました。足については確かに凹んでると言われましたがすぐに病的かと言えるかと言われればそこまでではないと言われました。 疑う疾患があるので血液検査します。 とのことでしてもらったのが写真で見にくいですが結果です。(2月にききにいった物) 膠原病や自己免疫疾患は否定的なので強皮症は違うと言われました。膠原病専門の先生にも強皮症は100違うと否定されました。 1月初旬と2月初旬の足の凹みの変化が先生から見るとない。といわれ(写真を適当に撮っただけ)血液検査は異常なしだし次は5月と言われました。 個人的には左も少しずつ凹みが目立つ様になってきてるし、変化あるねんけど。と思いながらも5月の受診まで待つ様にしました。 しかし写真などを撮る中でやはり脂肪萎縮があることと、 2023年7月にはHbA1cが5.3でしたが、2024.7月に5.6、11月に5.7になてしまった事、軽度脂肪肝を指摘されてることも脂肪萎縮症の全身か部分せいなのではと怖くなってます。 限局性であれば左右非対称で、代謝異常がないとのことなのでそれがいいなと思っていたのですが HbA1cも高くなってるし、脂肪肝も軽度ながらある(アルコールのみません)し、左にも凹みが目立つ様になってきたしで、部分性なのでは?と心配です。 難病であることや、患者数が少ないので専門的に見れる先生がいないのかと思うのですが、しっかり診断してほしいと思っています。 県大受診してますが、どのように相談すべきでしょうか? 代謝異常が左右すると思うのですが、見た目も辛いですし、若いのに糖尿病なんて最悪で気持ちが前向きになれずにいます。 BMIも22と肥満でもなく、不摂生をしてるわけではないです。 とりあえずできる限りお菓子などは無しにしてますが、とりあえずは血糖などのコントロールができれば長生きできますか。 小さい子供がいるので健康に長く生きることだけが目標なので辛いです。

2人の医師が回答

脂肪萎縮症を疑っております。お願いします

person 30代/女性 -

9月末に右足の脛の凹みに気がつきました。 そのときは左足に凹みはなく、右足だけ凹んでいました。 6月から足の痺れ、10月からは全身の ぴくつきがあったので神経内科と整形外科を受診しておりました。 足の脛の凹みは6月の痺れだけの時はなく、(写真参照)9月に突然気がつきました。 はじめは、ALSなどの神経難病(全身の ぴくつき)を疑って神経内科で相談しましたが、 凹みのない ぴくつきが多かった左足、右腕を針筋電図してもらいましたが異常なし、腱反射なども含めた総合評価より神経内科の3歳からALSはないと否定され安心してましたが、この1ヶ月くらいで左足にも凹みが出てきました。 右の方が大きい凹みでパッとみただけで凹んでるとわかります。 左右の脚のMRIを撮影してもらいましたが神経内科の先生からは左右には2mmほどの差しかなくて医療的には異常のない数字と言わらました。 また整形外科の先生、放射線科の先生からも異常なしと言われました。 この一年でHbA1cの値が5.3から5.7に変わったり、脂肪肝が出てきたのも脂肪萎縮症では?と疑ってる要因です、 食生活に特に変化はないです。 いきなりのHbA1cの異常値にも戸惑ってます。 脂肪萎縮症の場合は糖尿病や脂肪肝の併発などがあるようなので心配です。 また、脂肪がなくなると血管がすぐ見えるので皮膚が青くなるとみました。 まさに私も凹んでる部分の血管が目立つようになってます。 とにかく、もし脂肪萎縮症であればどうなるのかと不安です。 来月、持病の定期的な受診で分泌内科を受診予定あります。 どのような診断方法になるのか、 脂肪萎縮症は珍しい疾患だとおもいますが適切に診断、治療があるのか心配です。

2人の医師が回答

1歳児脂肪萎縮症について教えてください

person 乳幼児/男性 -

以前こちらでもお尻のことで相談させて頂きました。 お尻の割れ目がYになっており、また仙骨も出ているので二分脊椎の可能性があるか相談させて頂きました。 今週ヘルメット治療で脳神経外科行く予定があったので、相談し、MRIを三日前に撮りました。 結果は脊椎は大丈夫でした。しかし、お尻の皮下脂肪が少ないと言われました。 立たせると写真のように凹みます。 筋肉に異常はなかったようです。 ネットで調べてもいいことはないと思いつつ、調べると脂肪萎縮症は脂肪が減る病気だと知りました。 お尻以外は普通に脂肪もあります。 急にたるんだとかではなく、前から気にしていたので、最近の話ではないです。 小児科の先生や整形外科の先生に相談はしたことはありますが、脂肪萎縮症の話はなったことがありません。 脂肪萎縮症の可能性がありますか? その場合、急いで見ていただいたほうがいいのでしょうか? 何科を受診したほうがいいのでしょうか?? 脂肪萎縮症の場合、今回のMRIの結果でわかりますでしょうか。 また筋肉も柔らかめだと整形外科の先生に言われ、発達もゆっくりで、ハイハイはできず、つたい歩きはしています。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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