脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは...

84歳の父親ですが17年前にふらつき、呂律が良くないとの事で近隣の病院受診し、脊髄小脳変性症の疑いとのことで、大きな病院に入院検査して検査しました。この時、異常なしの診断結果でした。当時遺伝子検査はしていません。その後、この関係では病院受診しておらず現在も当時と症状はほとんど変化し...

父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたい...

父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 ...

脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、５～６人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はありますでしょうか？

私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありますでしょうか？

脊髄小脳変性症の可能性大ですと言われています。 小脳の萎縮する病気は脊髄小脳変性症以外にありますか？？ 遺伝子検査して結果待ちです。

先日祖母の通院に私の母が付き合った際、担当医から遺伝子検査のお話を受けたそうです。 つまり遺伝性の脊髄小脳変性症と考えて間違いないという事でしょうか。 私自身も結婚を控えているために、母と一緒に遺伝子検査をしようかと悩んでおります。

継足歩行が出来ませんでした。右に複視。ほか何点が小脳機能不全の兆候はありました。 姉が脊髄小脳変性症のSCA6と遺伝子検査の結果が出ています。 やっぱり脊髄小脳変性症なのでしょうか？

パートナーの父親、祖父が脊髄小脳変性症です。パートナーが遺伝子検査を実施した場合で陰性が出たら遺伝していないという認識で宜しいでしょうか。