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今から35年~37年ほど前、都内の病院で脊髄小脳変性症の診断を受けたようですが、もう記録が残っておりませんでした。母に聞くと遺伝子検査はしていなかったようです。 今、私や姉に症状がでていて、父が遺伝子検査を昔していれば…と思い悩む毎日です。 子供の将来を考えると心...
4人の医師が回答
84歳の父親ですが17年前にふらつき、呂律が良くないとの事で近隣の病院受診し、脊髄小脳変性症の疑いとのことで、大きな病院に入院検査して検査しました。この時、異常なしの診断結果でした。当時遺伝子検査はしていません。その後、この関係では病院受診しておらず現在も当時と症状はほとんど変化し...
脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。
3人の医師が回答
以前から何度も質問させていただいてます。2歳の息子の小脳萎縮についてです。遺伝子検査結果待ちですがやはり結果を聞くか聞かないか決めきれません。今明らかな進行がなく、このまま進行しないことに希望をもって育児しています。そんな中、脊髄小脳変性症とわかり進行していくと知る覚悟ができません。しかし夫は低形成の可能性に期待して結果を聞きたい、といっています。 そこで先生方の考えを聞きたいです。みなさんでしたら結果を聞かれますか? またセカンドオピニオンも考えていますが、脊髄小脳変性症や小脳萎縮など小児神経に関する症例が多い病院は全国的に探せばあるのでしょうか?大学病院や子供病院ならどこでも変わらないですか?
6人の医師が回答
脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、5~6人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はありますでしょうか?
2人の医師が回答
父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたい...
父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 ...
1人の医師が回答
私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありますでしょうか?
脊髄小脳変性症の可能性大ですと言われています。 小脳の萎縮する病気は脊髄小脳変性症以外にありますか?? 遺伝子検査して結果待ちです。
先日祖母の通院に私の母が付き合った際、担当医から遺伝子検査のお話を受けたそうです。 つまり遺伝性の脊髄小脳変性症と考えて間違いないという事でしょうか。 私自身も結婚を控えているために、母と一緒に遺伝子検査をしようかと悩んでおります。
9人の医師が回答
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