脊髄小脳変性症 遺伝子検査 どこでに該当するQ&A

画像検診で、第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成）が確認され、 ７歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症（遺伝性、非遺伝性とわず）を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか ...

家族が脊髄小脳変性症と診断されました。この病気には色々な型があるようですが、それを知るには家族を含めた遺伝子検査が必要と医師に言われました。家族を含めた遺伝子検査をせず、本人の血液検査や髄液検査、レントゲンなどの検査だけでは、どの型に属するかは分かり得ないのでしょ...

4月に脊髄小脳変性症と大学病院の脳神経内科の先生（部長）に診断を受けました。 私の姉がやはり、同じ脊髄小脳変性症を13年前に発症していて、遺伝子検査も受けています。その結果はSCA6です。 私に診断を下した先生は、「お姉さんがSCA6なら、その兄弟もSCA6だ」とおっしゃいまし...

私の場合は…5年程前から症状が強く出始めたにも関わらず、検査所見には全く異常は見られなくてリハビリとビタミンB2剤の投薬で、経過観察でした。今も、初めて診て頂いた時の主治医です。家族性神経疾患の権威です。 今後は遺伝子検査をすることになる様ですが、家族や親族にはそのような病気...

父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成９年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか？いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。

旦那の母親が脊髄小脳変性症で現在寝たきりの状況です。遺伝性らしく、旦那にも遺伝の確立が50%です。まだ、遺伝子検査は行っていないのですが。二人の意見としては、将来必ず子供が欲しいと。ただ、遺伝しているとなると、なかなか難しい状況です。

義理母が脊髄小脳変性症と診断をされたのですが、型がわかっていません。 主治医からは、家族も全員遺伝子検査をする必要がある。と説明をうけたきいたのですが、その必要はありますか？ また、義理母が最初の発症者だった場合、遺伝することはあるのでしょうか？

祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き...

どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

父親が脊髄小脳変性症と診断されました。59歳です。 遺伝も関係あると言われたらしく、遺伝子検査も来月あたりに行う予定です。 遺伝が関係あるならば、祖父の親じゃないか？と母は言うのですが、隔世遺伝ということはありえるのでしょうか？