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お母さんが、脊髄小脳変性症にかかっており、遺伝性か非遺伝性なのか調べた所、非遺伝性との結果だったそうです。知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。お母さんの結果が非遺伝性でも、子供が検査したら、遺伝性との結果が出るという事はあるのでしょうか?宜しくお願いします。
1人の医師が回答
父は60歳で脊髄小脳変性症を発症し、3年後に誤嚥性肺炎で亡くなりました。 父家系にも今までその病気の人はおらず、医師にもすごく珍しいと驚かれたようです。恐らく、遺伝子検査は行っていません。亡くなった今、私、兄弟に遺伝するのかなと不安で仕方ありません。 ちなみに、遺伝子検査などは考えてはいません…。孤発性の可能性が高いといえ、残りの30%は遺伝性…となると私たち子供はそのリスクをずっと抱えて生きて行かなければならないのでしょうか?
4人の医師が回答
現在妊娠五ヶ月の女性です。妊娠発覚してから彼の父親から、今年の1月に亡くなった彼の母親が遺伝性の脊髄小脳変性症だった事を知らされました。その事実を知り彼もすぐ検査をした結果、遺伝子がある事が判明しました。 それからお腹の子供をどうすべきか、決断を出せずにいます。彼と結婚して、赤ちゃんを産みたいという気持ちが強くありますが、将来的に子供が発病したらなどを考えるとなかなか決断がだせずにいます。 お腹の子供が将来病気になるかもしれないのに、産みたいと思うのは親のエゴなんでしょうか?どうすべきか悩んでいます。何かアドバイスをお願い致します。
63才の会社員です。3年前に父からの遺伝による脊髄小脳変性症と診断されました。sca31との事です。幸い緩やかな進行のため多少のふらつきと歩きにくいところ以外は生活に支障はありません。2人兄弟で3才上の姉が一年ぐらい前からふらつきと呂律がまわらなくなり、近くMRIを受ける予定です。 遺伝の確率は50%と聞いた事があるのですが、姉も同じ病気の可能性は高いのでしょうか?また姉には子供と孫がいるのですが、遺伝の可能性はあるのでしょうか?また新薬の最新情報などありましたら、お教えください。
お世話になります。先日、夫の親族に脊髄小脳変性症の方がいるとわかりました。 夫の母方祖母、叔父です。 私には子供が二人います。 夫と子供に遺伝している可能性はどのくらいあるでしょうか。 夫の祖母は、70歳で発症、89歳で他界。歳をとってからの発症なので遺伝しないと20年前に医師に言われたようです。 しかしその後、夫の叔父が60歳で発症し、治療中のようです。叔父は8人兄弟の中で現在1人だけ発症しています。夫の母は60歳で、症状はまだでていません。 よろしくお願い申し上げます。
5人の医師が回答
母方の祖母が近親婚(従兄弟同士)で、生まれた子は全て奇形(長女の母は網膜色素変性症、脊髄小脳変性症等の難病認定。6年前に他界。長男は聾唖者。次女は骨に穴が開く難病?とかで大学病院で薬は貰っていたみたいです。3女は全身小児麻痺で24歳で他界してます。 祖母は健康体でしたが、祖父は聾唖者でした。共に他界しています。 母が心配して、子供に障害が出ないか遺伝検査して、出ないとの事でしたが、最近歩いていて膝が抜ける様になるので、少し心配してます。(歩行時に支えの膝がガクッと脱力して曲がってしまう) 整形外科?に診察した方が良いのでしょうか…?
甥の、結婚相手が脊髄小脳変性症との事で心配しています。 20歳の時に発病して、現在39歳まで元気にしているようですが…… 甥から、聞いている相手のお嬢さんの症状は、月一回、病院で検診を受けていて、難病指定患者ということです。日常生活に支障をはないようで、家事全体?をこなしているようです。担当医師からは、70歳位までは長生きできるし、子供も産めると言われている?とのことですが本当でしょうか?遺伝子の問題が心配です。以上、漠然とした内容ですが、アトバイス宜しくお願いいたします。
41歳女性です。 脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、5~6人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はありますでしょうか? やはり、発症してからでないと研究対象にはならないでしょうか。 離婚歴があり、子供はおらず婦人科疾患で妊孕性もなくなったため、いつ検査してもあまり影響はないのですが、もし遺伝しているのであれば少しでも研究が進んだり、世の中の役に立てたらと考えています。
2人の医師が回答
昔 遺伝型の脊髄小脳変性症の親を持つ方と お付き合いをした事があり その方が発症するかは分からないらしいのですが 万が一 遺伝していた場合 性行為を行って 精子等が体内に入った場合に 私にも影響はあるのしょうか? お恥ずかしい話 精子を飲んだりしてしまった事もあります。 思い出したくない過去なんですけど。 また 今は違う方と結婚していて妊娠していますが その方の遺伝子や病気は 私や子供に影響してしまうのでしょうか? 確か病名を1リットルの涙と同じ病気で親が そーなんだよね!おれもなるかもしれないらしい!って言っていたので この病名で合っていると思います。
7人の医師が回答
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