脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

84歳の母のことでご相談させていただきます。 母は70代後半から手の震えを訴えることがありましたが、日常生活に大きな支障はなく、80歳を迎えるまでは特に問題ありませんでした。しかし、80歳を過ぎた頃から以下のような症状が見られるようになりました： 頭がぼんやりすると感じる　もやがかかったように感じる。 歩行時にふらつき、転倒の恐れから歩くことが怖くなる 意欲の低下 目眩がひどくなり転倒を経験 夜間に幻覚を見る これらの症状から、レビー小体型認知症やパーキンソン病を疑い、1年前に脳神経外科を受診しました。その際、MRIや脳シンチの検査を受けましたが、以下の結果でした： 脳出血や脳梗塞は見られない 首や頭部の血管に異常なし、動脈瘤もなし 認知機能はさほど低下していない 最終的にレビー小体型認知症と診断されましたが、薬の処方はなく、現在に至っています。 最近では「目がくしゃくしゃする」と訴えています。（目の異常はありませんでした） 半年で体重が5キロ減少しています。歩く速度も目眩からの転倒を怖がってゆっくりです。このままでは車椅子生活になるのではないかと不安を感じています。主治医には定期的に診ていただいていますが、あまり積極的に何かをするということはありません。パーキンソンの薬等もとてはいません。私どもは最近では進行が早いように感じるため、他の病気の可能性もあるのではと考えるようになりました。 インターネットで調べたところ、「脊髄小脳変性症」という病気が気になりました。遺伝性の場合もあるとのことで、家系を調べたところ、親族の女性に同じ病気の方がいたことが分かりました。 そこで、母をどの診療科に連れて行けばよいのか分からず、また、現在の症状から考えられる病気について皆様のご意見を伺いたく、ご相談させていただきました。

以前より、頭囲変換性めまいの既往歴がありましたが、ここ1年2年と、最近はおさまっておりました。 ３月11日に軽いめまいがありましたが、いつものめまいだったので、きにしませんでした。 11日の夜中目覚めた時、右手が動かず、さすると、正座していたときのような強烈なしびれがあり、だんだんしびれが直ると同時に手が動くようになりまして、脳外科でMRIをとりましたが異常なしでした。 この時点から12日まで軽いめまいは続きまして、13日になりますと、鍋に水を入れて回していたとき、後ろから吸い込まれるようなめまいが起こりました。（回転なし） まっすぐ歩けず、横にふらつき救急病院へ行きました。 目でライトをおう 両手でキラキラをする 両手を前に突き出し現状維持 ニコっと笑う ラリルレロという検査は全てクリアですが、かかととつま先を合わせながら真っ直ぐ歩く検査はふらつきました（めまいのないときは出来ます）。この発作のような回転しないめまい、後ろに吸い込まれるようなめまいは、5時間以上続きました。 目眩のときに耳鳴りも耳の詰まりもありません。吐き気だけです。 次の日耳鼻科に行きました。 聞こえは、かなり良かったですし、耳から来る頭囲変換性のめまいの眼振が少し現れているということでしたが、頭囲変換性のめまいと違うところがありました。 頭囲変換性のめまいの特徴である回転しないめまいであること、そして、持続時間が長いところ、そして眼振の割には症状が強いと感じるところだそうです。 現在もめまいはあります。また、母の兄弟に脊髄小脳変性症の方もいます。 現在のめまいの症状は 座ろうが立とうが寝ようが頭を動かさずにいようが、めまいが始まると、くらっとするめまいがあり、くらっくらっくらっと連発するようなめまいが5時間以上続いたりします。短く終わってくれるときももちろんあります。 めまいがない時は、通常と変わらす歩いたりできますが、一旦めまいが出ると、回転していないめまいが、5時間続きます。 そこで質問です。 大きなめまい発作が起こってからは、MRIは取ってませんが、MRIの撮り直しはしなくていいでしょうか？ この私のめまいは何科に行けばいいのでしょうか？ 毎日何度もめまい発作を感じるようになり…治らないのではないかと心配しております。このめまいは、何のめまいであると考えられますか？ めまいについて詳しい病院は、ありますか？ これは、頭からくるめまいでしょうか？それとも、神経でしょうか？

母親がこの病気になっており、母親の兄弟姉妹の中にも患っている方もいて、母親の父親(私から見ると祖父)もなっていたそうです。 私自身、昔からアルコール中毒かと言われるほど、両手にいつでも震えがあり、舌っ足らずなところもありましたが、それが当たり前だったせいか、からかわれても、気にせずにいました。 ですが、今真剣に将来を考えてくださっている方の為にも、この病気に私自身がなっているのか調べようと思い始め、相談させていただきました。 宮城に住んでいるのですがどこに行ってどのような検査を受けたらいいのでしょうか? よろしくお願いいたします。

４１歳女性です。 脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、５～６人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はありますでしょうか？ やはり、発症してからでないと研究対象にはならないでしょうか。 離婚歴があり、子供はおらず婦人科疾患で妊孕性もなくなったため、いつ検査してもあまり影響はないのですが、もし遺伝しているのであれば少しでも研究が進んだり、世の中の役に立てたらと考えています。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 私自身結婚を控えており、遺伝子検査を希望しております。 父の通院する病院で遺伝子検査の相談をしましたところ、 担当医より、父は遺伝子検査を行っているが、その検査では脊髄小脳変性症の遺伝子が見つからず、 (よくある脊髄小脳変性症の遺伝子には該当せず) より詳しく検査をしている最中とのことで 私の検査は父の検査結果待ちという事になりました。 父の診断書を見る限り 父が遺伝子検査を希望し提出してから3年近くが経とうとしているようです。 そこで、質問なのですが 以前、遺伝子検査は結果が出るまで年単位でかかる可能性もあるとのご回答を頂いたのですが、3年以上もかかるものなのでしょうか。 この場合、別の機関に同時検査依頼等をかけることは出来るのでしょうか。 私は出来る限り早く検査をしたい為、何か出来ることがあれば行動をしたいです。 ご回答お待ちしてます。

こんにちは。宜しくお願いします。 父方の祖父、父が脊髄小脳変性症です。 常染色体優勢遺伝性というもののようですので、子の私に遺伝している可能性があります。 そこで、遺伝子検査をしたいのですが、検査をしてから結果が出るまでにどのくらいの期間がかかるのでしょうか。 結婚を控えており、なるべく早く検査結果を知りたいと思っています。 ご回答、宜しくお願いいたします。

私の祖父、父は脊髄小脳変性症を発症し既に亡くなっています。 私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありますでしょうか？

MRIの結果、小脳萎縮がありました。血流の検査でも小脳の血流が悪かったです。血液検査では異常なし。 歩く時にふらつきがありよく転んだりもします。腰痛もあり、左耳の難聴があります。(補聴器とかは付けてない) 家族や親族に脊髄小脳変性症の人がいないです。脊髄小脳変性症でしょうか？？ 脊髄小脳変性症の可能性大ですと言われています。 小脳の萎縮する病気は脊髄小脳変性症以外にありますか？？ 遺伝子検査して結果待ちです。

AGA検査でわかるCＡGリピート数ですが、長いと脊髄小脳変性症と書いてるのをみましまが、とゆうことは、AGA検査をうけると、リピート数がわかり、万が一異常にながかったりすると、他の病気、脊髄小脳変性症の可能性が高いなどもわかってしまうのですか？ 脱毛が最近ひどく皮膚科にいこうかと思いAGA検査しようかとおもいましたが、数年前より筋肉のぴくつきがあり、神経内科を受診し良性のものでしょうとゆわれてますが、脊髄小脳変性症ではないかと不安になったりしてましたので、質問します

２つの大きな病院の脳神経内科で診察を受け、双方から「脊髄小脳変性症が発症している」との診断を受けました。結果は受け止めていますが、私には初期症状と言われている歩行障害、構音障害がありません。「初期だから、まだ発症していない」と言われました。 MRIで「小脳に軽度の萎縮」、脳内血流検査で「血流は保たれている」との結果でした。 継足歩行が出来ませんでした。右に複視。ほか何点が小脳機能不全の兆候はありました。 姉が脊髄小脳変性症のSCA6と遺伝子検査の結果が出ています。 やっぱり脊髄小脳変性症なのでしょうか？