脊髄小脳変性症進行に該当するQ&A

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ダンディーウォーカーと脊髄小脳変性症3型について

person 10歳未満/男性 -

ダンディーウォーカー症候群と(正常な親から突然変異によって発症することもあるということを前提に)脊髄小脳変性症3型は、 共通の画像所見として第4脳室の拡大、小脳萎縮(小脳虫部不形成) が見られるということでよいでしょうか。 (あるいは、脊髄小脳変性症3型は遺伝による以外考えられないですか。)    画像検診で、第4脳室の拡大、小脳萎縮(小脳虫部不形成)が確認され、 7歳で無症状であるという場合、親族や両親に罹患歴がなくても、 先生方は、脊髄小脳変性症(遺伝性、非遺伝性とわず)を一度は疑うものでしょうか。 無症状である場合、遺伝子検査以外で、進行性のものであるかどうか を確認する方法は臨床診断になると思うのですが、 小脳萎縮について、経年変化を見つつ、ある一定期間、 当初と変化がない場合(無症状かつ萎縮の程度) 、「先天的な萎縮」と判断できるものでしょうか。 もしできるとすれば、どの程度の期間、調べる必要があるのでしょうか。 正常な親から突然変異によって発症する脊髄小脳変性症3型は、 どの程度の割合で発症しますか。 検査入院まで時間があり、知っておこうと思いまして。 どうぞよろしくおねがいいたします。

2人の医師が回答

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