脊髄小脳変性症に該当するQ&A

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。

夫が脊髄小脳変性症の1型です。 最近痰がからむことが増えました。 食後2時間後ほどたつと咳込む感じです。 原因は飲食というより自分の唾液を飲み込むときではないかと本人は言っています。 食事は家族と同じ物を食べています。 （細かく切る、やわらかくするようにはしています。） これらを主治医に相談したところ、喉の状態から胃瘻はまだ先で大丈夫という話でした。 今日、飲食関係なく何かがひゅっと入ったそうでむせてしまい咳が今も止まりません。 透明な痰を2回吐き、今はだんだん落ち着いてきていますが、まだ痰が残っていると言っており、横になりたくないと座っている状態です。ひどかったときは声が出して呼吸してました。 今回の症状が別に初めてではなく、何ヶ月に1回起こっています。 今はとろみのついた飲み物をこまめに飲んでいますが、 他に対策、対処できることはありますか？

昨年11月から膝下が痺れ始め、足裏が火照り、太ももに筋肉痛のような痛みがあり、足に力が入りにくいので歩行時にフラつきが起こり、尿漏れ、失禁がありました。病院に行ったらまず腰椎、頸椎をMRI、CT検査で異常無し、次はパーキンソンや脊髄小脳変性症を疑われ、二つの大きな病院で全ての検査（血液検査、脳MRI、脳神経検査、脳血流検査、足神経検査、筋電図、遺伝子検査）をした結果、異常無しとなり、原因が分からないから経過観察と言われました。 それ以降も両足裏が熱く、足の付け根や外側に違和感があり、足に力が入れにくい症状や歩行困難が続き、近所の小さな整体屋に行ったら、脊柱管狭窄症と診断されました。MRIには出にくいが脊柱管狭窄症とのことですが、排尿障害も出てる状態で日々のリハビリ、ストレッチで治りますでしょうか？脊柱管狭窄症の原因はこの三年で15キロ太ったことですか？

先程バンという音がして妻が仰向けに倒れていた。頭は痛がっていないが、本人は覚えていない。声をかけるとボーッとした感じで反応が薄く盛んにあくびをするので、救急を呼ぼうかと考えたが、本人は大丈夫と言い出した。判断がつきません。

ヒルトニン0.5mg注射液を来週から受けることになりましたが、 ヒルトニン0.5mg注射液の今までの効き目の実績等が気になります。 お願い致します。

脊髄小脳変性症sca2と診断されて症状として抹消神経障害があると医師から言われてから3年が経過します少しずつ左手足の痺れが強くなっています。 定期的なMRIとか筋電図とうのデータは変わりないようです。 逆に手足の動きはリハビリにより緩和してる気がします。 抹消神経障害はどの様にすれば症状が緩和されるか教えて頂きたいのですが？ 宜しくお願いします。

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

昨年11月頃から、両足の膝下がふくらはぎから足裏にかけて冷えたり、ほてったり、筋肉痛みたいな痛みや、重さがあり、肩凝り、めまいもするようになりました。足の症状が毎日続いて、フラフラ歩くようになり、ネットで調べたら脊髄小脳変性症の症状と似ていたので、整形外科と脳神経内科に行きました。足以外に、腰痛、肩凝り、呂律が回りにくい、尿もれ、勃起不全もあり、調べましょうとなり、2月から以下の検査をしました。 います。異常無しでも脊髄小脳変性症か多系統萎縮症、パーキンソン病の疑いはありますよね？

57才男性ですが今月の上旬に約1年ぶりに 脊髄小脳変性症の、MRI、手足の筋電図、もろもろの検査を受診しました。 結果は画像で見る限り前回とほぼ同じ。 筋電図のデータは誤差の範囲で大きく変わらない。 血液検査も悪化無し。 の結果が出ました、自分としては大変ホットしてます。 やはり、言語リハビリ、理学療法リハビリを キッチリ受けているのが功を奏しているのですか？ 何かアドバイスがあれば宜しくお願いします🙇

今の症状が、足裏の痺れ、火照り、膝下のつっぱり、足全体が重い。あとはめまい、足裏が足ツボをされてる感覚なのでふらつきがあります。 排尿障害、無呼吸症、レム睡眠があります。 脳と頸椎のMRI、筋電図、尿検査、血液検査の結果は異常なし。脊髄小脳変性症か、多系統萎縮症かと思いましたが、MRIからはその疑いはないようで、ADLか、原発性側索硬化症を疑うようですが、どちらの病気が余命は短く、早いスピードで身体が不自由になりますか？ この病気は治りませんか？