腎臓の機能に該当するQ&A

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アルポート症候群について。遺伝子エラーがありました。

person 40代/女性 - 解決済み

47歳女性。 6年前、ドックで血尿と腎機能低下を指摘(当時Cre1.0/e-gfr50) 偏頭痛でNSAIDsを服用してきた為と思われ減薬してきました。 しかし右肩下がりが続き2021年腎生検を受け 結果は菲薄基底膜病、 しかしこの病気は腎機能は落ちないのでは?と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか?」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共腎臓病患者はおりませんが  たまに母が血尿を指摘されます。 ・兄がいますが腎臓は問題はありません ・私の姪(兄の長女)が、幼少期原因不明の血尿で入院、検査の経験があります  結果は不明 私は常時血尿、蛋白尿は3回に1回程度 現在クレアチニンは平均して1.2~1.3、e-gfrは0.35~0.4程、尿窒素が20~22です 耳はメニエールで常に難聴気味のためよくわかりません 菲薄基底膜病があり、4型コラーゲンa5にエラーがあっても、 アルポートの診断が付かないこともあるのですか? 基底膜病だけなら良性腎炎なので特に心配することはないと聞いています。 今後の身の振り方が困っていて、 例えば今後病院の初診時に腎臓のことを伝えるべきなのか 姪がこの先妊娠出産したときに、男児を生んだ場合ちゃんと長生きできるのか、など、 私の心配のし過ぎなのでしょうか。 グレーゾーンをどう解釈してよいのか、 主治医には聞きにくく、質問させていただきました。 難しいことを承知でお伺いしております。 どんな小さなことでも構いませんので、 何かご存じの知識などお伺いしたいです。

2人の医師が回答

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