軟骨無形成症赤ちゃんに該当するQ&A

去年、軟骨無形成症の赤ちゃんが産まれました。原因は何でしょうか？ 両親とも軟骨無形成症ではありません。

3ヶ月半の息子ですが、頭が大きいせいもあるのか向きグセがひどく頭の形が変形してしまってます。(いつも右を向くので左に後頭部が伸びるような感じです。)2ヶ月位の時に小児科の先生に聞いたときは寝返りを打ち出したら自然に治るということだったのですが、左をむいても安定が悪いのですぐ右に戻ってしまい、軟骨無形成症のため首の座りも遅いようです。本当に自然に治りますか?また、向きグセが治ればと思い「青葉」というトコちゃんベルトを作っている会社の向きグセ防止クッションとハグモックという赤ちゃん用のハンモックを買ったのですが、この病気の子が使用しても大丈夫でしょうか?将来背骨が湾曲することがあるので背骨に負担のかかることは避けたほうがいいみたいなんですが、負担にはならないでしょうか?よろしくお願いします。

こんにちわ。 妊娠中から四肢短縮がありました。 38週のfl は60でした。出生時2800、46せんち。 直後にレントゲン検査をしております。その結果は特別疑うものは無さそうと小児整形の解答でした。 生まれたばかりの赤ちゃんのレントゲンで軟骨無形成症はほぼ間違いないのでしょうか？ 今生後６ヶ月で6キロ、63せんちとやはり小さいですし手足も短く感じます。色んな症状が軟骨無形成症に当てはまりはやくはっきりさせたい気持ちです。

4歳の娘が軟骨無形成症です。赤ちゃんの頃から滲出性中耳炎を繰返し、左は鼓膜チューブを何度か入れましたが右は高位頚静脈症のためチューブは入れてません。年に一度聴力検査をしていますが、以前は正常だったのに、右だけ低音の聞こえが悪くなっていました。高位頚静脈球症は軟骨無形成と関連があるのでしょうか?また、高位頚静脈球症だと聞こえがわるくなるのでしょうか?

以前、子供が軟骨無形成症ではないかとこちらでご相談させていただいた者です。 その際ご回答くださった先生方、ありがとうございました。 軟骨無形成症では無さそうとのご回答をいただいたのですが、やはり他の赤ちゃんと比べて圧倒的に頭が大きく、手足が短いのが気になってしまって日々その点ばかり気にしてしまい、無形成症ではなくとも、軟骨低形成症ではないかと考えが止まりません。 ・冬なのに手足と足汗がひどい ・ゼロゼロした呼吸をすることが多く、よく口が開いている ・妊娠中よりBPDは1週近く大きく、FLは1週近く小さかった(最大-1.3SD？でした) ・手のサイズが生まれた時からほぼ大きくなっていない 現在体重6,600gに対して身長57cmです。 また、市の事業で先天性股関節脱臼？の検診があり整形外科で股関節部分のレントゲンを撮ったため、先生に確認しましたが、 軟骨形成不全等は見られないということでした。 これだけ軟骨無形成・低形成の症状に当てはまっていても、整形外科の先生が見て大丈夫というのであれば大丈夫なのでしょうか。 3ヶ月時点のレントゲンで問題がなくとも、この後症状が出てくる可能性はありますでしょうか。 育児ノイローゼでわたしが心配しすぎなだけかもしれませんが、整形外科でも安心できず…よろしくお願いします。

2300gで産まれた生後一カ月の息子についてです。 妊娠中から赤ちゃんが小さい事、特にFLが短いことから羊水検査と国立病院のの胎児診療科を受診し胎児エコーを行いました。(羊水検査の結果異常なし) 21w 270g(-2.12SD) BPD 45.4mm(1.6SD) FL 27.6mm(-2.1SD) AL 143mm(-1.2SD) 31w 1418g BPD 77.8mm(-0.2SD) FL 49.3mm(-2.3SD) AC 248.6mm(-0.5SD) 出生時 2380g 身長　45.0cm 胸囲　27.5cm 頭囲　31.5cm 一カ月検診 2655g 身長　47.6cm 胸囲　31.0cm 頭囲　33.8cm 小さく産まれた為NICUに入り色々と検査をしましたが、「同じ身長くらいの子に比べ確かに手足は短いが病的な短さではない、ただこれからの身長の伸び具合を見ていきたいので定期的に通院して下さい」と言われています。 色々と調べるうちに手足の短さや身長が伸びない病気として軟骨無形成症があると知りとても不安です。 1.軟骨無形成症の四肢短縮と頭の大きさは出生時から素人(親)から見ても明らかな短さでしょうか？ 2.特徴としておでこの出っ張りがあると知ったのですが息子のおでこはどうでしょうか？ 3.身長、体重に比べ息子の頭囲は大きいでしょうか？ 4.軟骨無形成症はどのようにして確定の診断がつくのでしょうか？ 肉付きが悪い事もあり、頭が大きいのではないか？やっぱり息子はとても足が短いのではないか？と息子を見るたびに不安になってしまいます。

私は2年前に結婚し、そろそろ妊活をしようと妻と話していました。しかし、私の母の体は低身長で手足も短く、ムチムチとしています。頭のサイズは比較的大きく、手足は子どものように小さいです。遺伝性のある軟骨無形成症だとインターネットにはあるので、それではないかな、子どもに遺伝するのではないかなと心配です。母の子どもは私と姉の2人で、どちらも正常です。姉は一年前に出産しましたが、普通の赤ちゃんを産みました。今度母を連れて受診をしたり、私の遺伝子検査などをしたいのですが、どの科を受ければよいのかアドバイスをいただきたいです。

生後3カ月の息子がいます。 妊娠中に手足が短いと言われ、個人クリニックから大学病院にかわりました。 その後、私が妊娠高血圧症になり33週で出産。 体重1288g身長38cm頭囲28.5cm その時は、高血圧症のせいで赤ちゃんの体が小さかったんだろう、との判断でした。 念の為、染色体検査をしました。 そしたら異常が見つかり、 22番の前腕転座でした。 先生が言うには今まであまり症例がないので、どういった症状が出るかわからず、、もしかしたら一生症状がでないかもしれない。と、、。 モヤッとはしましたが、何も症状が出ない事を祈るしかないので、その事に関してはあまり悩んでいません。 NICUにいる間は順調に大きくなり、出産1カ月後に2199gで退院。 NICUにいる間は、手足が短い事は何も言われていませんでした。 退院してから2カ月後の診察で 体重3558g身長49.5cm頭囲36.8cm その時に手足が短いから、5カ月になってから骨の検査（レントゲン）をしましょうとの事でした。 私はいてもたってもいられず、骨の病気について調べ、 子供の特徴と似ている病気が 軟骨無形成症でした。 鼻が低く 手足が短い 鼻息が荒くブヒブヒ鳴っています。 最近は手指が三尖手になっています。（たまにですが、、） 先生方にお聞きしたいです。 三尖手になっていて、手足が短いと、 軟骨無形成症の可能性が高いですか？？

妊娠中に軟骨無形成症疑いと診断され、 先日39週4日目に促進剤投与の計画分娩からの赤ちゃんの呼吸が少し苦しくなってきているとの事で緊急帝王切開で息子を出産致しました。 産前から軟骨無形成症の疑いがあった為、事前に産まれたらNICUへ行きますと言われておりました。 NICUに入ってからは、無呼吸は無いが呼吸のフラつきがあるとの事で3日間酸素投与されている保育器に入っていて、保育器から出てからも3日間くらい酸素濃縮機から鼻からカニューレで微力の酸素を送られていました。 どうやら、起きている時や授乳時などはなんとも無いのですが、仰向け寝で睡眠時深く寝入ると時々spO2の値が低い時で87〜92くらいになる時があります。 それ以外の睡眠時は93〜96くらいです。 起きている時は95〜98くらいです。 うつ伏せ寝だと大丈夫らしいのですが、 自宅でうつ伏せ寝はできないので仰向け寝で様子を見てもらっています。 聴覚スクリーニング検査はパスし、 レントゲンやMRIや耳鼻科の検査では 明らかな所見はないとの事で、 今は生後12日目ですが、 看護師さんのアドバイスにより 酸素投与無しで 首の下にタオルを丸めたものを敷き、 首元が詰まらないような呼吸がしやすい体制で寝かせています。(それでも時々90をきります。) 退院するにあたり、 在宅酸素をレンタルした方が良いのでしょうか？ (軟骨無形成の子は無呼吸などもよくあるというのと、仰向け寝だと呼吸しづらい子が多いのかなという印象はありますが。) 日に日にspO2モニターが鳴る頻度も減っているらしく、寝かせ方の工夫で酸素濃縮機無しでも大丈夫そうとの事なんですが、 はたして睡眠時の酸素濃度の値がこれで苦しくはないのか不安です。 何かアドバイス頂けると助かります。