重度知的障害赤ちゃんに該当するQ&A

現在、妊娠17週の経産婦です。 16週の定期健診の際にBPDが小さく（-1.8SD）小脳に隙間があると指摘を受け、その後17週での胎児スクリーニングにて小脳虫部の上の方は確認出来るが、下の方？が空洞のように見えるとのことでMRIにて精密検査を行うことになりました。 小脳自体は週数相当の大きさがあり、その他に異常は今のところ無いため、染色体異常の可能性は限りなく低いのではとの見解でした。 お聞きしたいのは4点です。 1.エコーでの所見通りに下部の方が無い状態だった場合、低形成ではなく欠損となるのでしょうか？ 2.大学病院の胎児スクリーニング専門医が診てくださったので、きっとお見立て通りの状態なのだろうなと頭では分かっているのですが、MRIでは正常に写っていてくれないかなと希望も捨てきれずにいます。 エコーでは写らなかったけれども、MRIでは確認出来たというケースもあるのでしょうか？ 3.状態によって障害の度合いも様々であるとのことですが、欠損だった場合は低形成よりも知的・運動障害が重度となるのでしょうか？ 4.大人の脳梗塞などとは異なり、赤ちゃんの脳は発達するので他の部分が補ってくれる場合もあると聞きました。 それは欠損だった場合でも期待出来るのでしょうか？ 以上です。 よろしくお願い致します。

視線が合うのが少なく笑うことが乏しい赤ちゃんだった子供は、自閉症と診断されるとき、重度や中度などの知的障害を含む場合が多いですか? 運動面が早い子供は、知的障害の方はないとネットでみましたが、これは本当なのでしょうか? いずれにしても、診断テストで決まるようですが可能性だけでもお聞かせ下さい。

43歳で不妊治療中。妊娠できた場合、 出生前診断で問題がなかった場合でも、 赤ちゃんに知的障害や、重度の障害が おこる可能性は何%くらいあるので しょうか？ 高齢のため、子供の将来を考え 心配です。

９ヶ月半の男の子のことです お座りがまだ安定せず、足に手をついたりで２分程しかもちません。首のすわりも５ヶ月直前と遅かったのですが、心配だったので小児科でみていただきました。 まだ安定はしていないけど、足や手の力もあるし病的には感じないとの事でした。 心配でいろいろ調べると、首すわりやお座りなどが遅れていると、重度の知的障害の可能性があるとしり、いてもたってもいられません。 1やはり運動発達があまりに遅れると知的障害 可能性が高いのでしょうか？ ２運動発達が遅くても正常に育つことはありますか？ ３赤ちゃんのうちに知的障害の特徴みたいなものはありますか？

発語のない重度の知的障がいの息子の肛門なんですが写真のような肛門のシワは普通でしょうか？私は外痔があるので痔ではないと思うのですがこのようなシワは普通でしょうか？本人は気にする様子はありません。以前は赤ちゃんのようにキュッとしまっていたと思うのですがここ半年で100キロ～90キロに痩せた事が関係あるのでしょうか？私も癌恐怖症から軽度の精神的手帳を持っているので分かりやすく教えて頂けると助かります

私には重度の知的障害をもつ姉がいます。 自分が子どもを産むとなるときに遺伝子的に関係してくるのかと思い質問させていただきました。 姉以外で親族の中に障害を持ってる人はいません。 姉の知的障害の原因は、はっきりしたものはわかっていません。 母から聞いた話によると、出産前の診断では特に異常は発見されなかったとの事。 出産時 出産が始まっちゃったのに(赤ちゃんの頭が出てきちゃってる状態)その場に医師がいなく、とりだす際対応が遅れたとの事。 症状は3歳くらいになるまでに普通の子と違うと認識され、知的障害とわかったとの事。 母は出産時の対応が遅れたことによって影響が出たんじゃないかと言ってましたが、特に証明されてるわけではないのでなんとも言えません。 今まではこの話を聞いてたので遺伝子的には関係ないと思っていたのですが、実際はどうなのかと思い 意見を聞かせていただきたいです。 遺伝子的だった場合、私が妊娠しても障害のある子どもが産まれる可能性が高いですか？

現在、二歳の息子を育てております。 息子を妊娠中に不規則性抗体（抗M抗体）が陽性と出ました。 大きな病院に移り、精密検査をしましたが、先生から【胎盤を通らない抗体でしたので、赤ちゃんに影響は出ないと思います】との回答でした。 その後お腹の赤ちゃんに貧血や黄疸もなく自然分娩で無事に出産しました。 息子は今の所、発達が少々遅れているものの、重度の知的障害がある様子もなく元気にすくすくと育っています。 ちなみに私のRhは+ですが、主人の血液は詳しく調べたことがありません。 そこでご相談なのですが、そろそろ二人目を…と主人とも話している中で、不規則抗体を持った私が果たして、二人目も元気な赤ちゃんを産むことができるのかという疑問が浮かびました。 この抗体がお腹の赤ちゃんに影響するのではないか、また主人の血と私の血が混ざった場合なまた何か抗体が生まれるのではないか？等分からないことだらけです。 できれば、重度の障害や問題が発生することが予めわかるのであれば、二人目は諦めようと考えております。 専門家の方、宜しければご回答をお願い致します。

9才の男の子です。重度の知的障害、自閉症、低身長で大きい病院に今は1年に1回小児科に通ってます。なんらかの遺伝子の病気があるかもと言われ治らないから調べませんと言って遺伝子検査を断りました。 生まれつきおでこにあざ？なのかわかりませんがあります。あまり目立たない時もあれば泣いたりすると浮かんで赤く目立ちます。 病院の先生もとくに気にすることはないって赤ちゃんの時に言われましたが今は何もいわれません。何なのでしょうか？とくに気にするような感じではなさそうですか？

1歳半で歩けません。 ハイハイもあまりせず、ズリバイ、つかまり立ちで移動します。 生後3.4ヶ月頃から目が合わない、笑わないなどの特徴があり、 1歳半現在もあまり目が合いません。（特に寝起きなど、どこ見てるの？と感じるほど目線がおかしい。ご飯を食べさせててもご飯を見ないで口だけ開けます） 指差し、発語ありません。 声は出ますが、音声模倣ありません。 コップ飲みできず、ストロー飲みはできます。 よく自閉症の特徴としてあげられている、こだわりや睡眠障害などはありません。 10ヶ月検診で大学病院を紹介されましたが、様子見と言われ、検診も3.4ヶ月に一度です。 自閉症というより知的障害と言われましたが うちの子のように、赤ちゃん期から特徴が強いと、知的も重度なことが多いでしょうか？ 今後こだわりなど強くなってく可能性は高いですか？

今更なのですが、皆さんの質問を色々とみていて、気になり質問をさせて頂きます。私には25才の娘がいます。私が22才の時の子です。腹痛と吐き気で病院へ行き、妊娠がわかり流産の危険がある言われ安静にしていました。が、その後出血と腹痛が治まらず 入退院を繰り返し その時に赤ちゃんには影響がないからと漢方薬を飲んでた記憶があります。妊娠中期に入ってからも頻繁にお腹が張り 軽い陣痛のようなものが来たりして、やっと持たせて生まれた子です。逆子で少し小さめでしたが普通に産まれました。でも、先天性の脳の奇形で最重度の知的障害と最重度の身体障害で寝たきりで 何一つ自分で出来る事はありません。 でも、生まれてきてくれたことにとても感謝してますし、この子がいるお陰で今の幸せがあると思っています。ただ、下に二人の娘息子がいるもので もし孫にも?と気になり、主治医に染色体異常が突然変異だったものか、遺伝だったのか調べたいと言ったのですが、あまり前向きではなく考えておきますねと言われました。知らないほうがいいのでしうか? 調べるとしたら、両親の染色体の検査になるんですか? 10年以上前に離婚しているので 元旦那に連絡するのは 抵抗があるのですが。ちなみに娘は 滑脳症です。