筋疾患 男性に該当するQ&A

六ヶ月前に４月頃、 急に声がかすれるようになり 飲みづらい むせるなどで耳鼻科を受診しました。 ファイバースコープで診察しましたが、咽頭 喉頭など異常なし 多少声帯が赤いくらいで 経過監察 また内科的にも診てもらった方が良いと 内科的にに血液検査など 甲状腺機能なども異常なし。その後８月に急に左肩から腕がコリとしびれ 痛みなど出始め それに筋肉のぴくつきなども出始め 徐々に全身の筋肉が 小刻みのぴくつくような症状が出始め それに合わせ両手の震えなど 急に力が抜けたりする症状が出るようになり整形外科受診レントゲン、頸椎のMRIなど、結果は左肩の石灰化と頸椎と胸椎の間が、多少狭いと言われましたが 年齢的なもので今の症状とはあまり結びつかないと言われましたその後症状はおさまらず自ら 脳神経内科医に行く事になりました 検査などは しませんでしたが 神経内科医の先生が 問診や神経的な診察目 舌 声 両手の筋肉 両足の筋肉など見たり 握力は60キロくらいありました ハンマーで 反射など診たり 神経内科の先生が何か悪い神経や難病の異常はあまり考えにくい 今の段階ではと言われました また筋肉のぴくつきの動画をスマホで撮影してたので、その画像を見てもらいましたら 確かにALSや 難病のぴくつきの所見に良く似ているが ぴくつきだけで診断はできないと言われました しばらく経過監察したらどうですか？と言われ 丁度一ヶ月たちましたが症状は収まりません。 ぴくつきにかんしては まぶたや 足の裏など いろんな箇所が 出ています 主に 肩 腕 大腿部 ふくらはぎなどです 最近は震えもかなり出ています 神経内科医の先生が何らかの神経所見があればより精密検査などの紹介をするが 今の状況では 経過監察するしかないとの事でした このまま検査などせず経過監察の方が良いのか不安です

先天性ミオパチーの母親から子供への遺伝の確率はどの位になりますでしょうか。 私は、女性でミオパチーの患者は親族で私しかいません。 型は不明で、大人になってから発症に気がつき、診断がつきました。子供の頃から兆候はありましたが、妊娠を契機に症状が強くなりました。 子供が2人いるのですが、もうすぐ3歳の次男の歩行に多少の違和感があり、遺伝の確率が気になり始めました。 早いうちに専門病院を受診しますが、知識として遺伝の確率を知っておきたいと思い、質問致しました。 情報が足りないようでしたら、補足致します。 どうぞ宜しくお願い致します。

先天性ミオパチー疑いの息子(1歳)の事で前回嚥下の件を相談させて頂きました。 あれから暫くその状態が続き医師の提案で離乳食をお休みしてミルクのみにしたりして様子を見ていました。 時々喉を鳴らしながら飲み込む事もありましたが徐々に普通の食事をとれるようになりました。 が、今日お昼ご飯に7ヶ月向けの市販の離乳食を食べさせていたところ角切りの野菜が喉に引っかかったのか分かりませんがむせて、落ち着いた後に食事を再開しましたがそれからというもの飲み込む度に顔をしかめたりむせるようになりました。 先程も夕飯をあげようと1口目で数回むせ込んで以前のように喉をん"ん"と頻繁に鳴らしたり飲み込む時に顔をしかめます。 のど元で痰が絡んだような音が聞こえるのでもしかしたら上手く痰が飲み込めずに引っかかっているのかなと。障害児は普通の風邪ですら痰を詰まらせて亡くなったりすると知り合いに聞いた事もあり不安です。とくにこれから寝ている間にもし詰まらせてしまったらと思うと心配で縦抱きで寝かせています。 以前奥の鼻水を吸う為に購入した口鼻腔用の吸引カテーテル(医療用ですが市販で買えるもの)を持っていますが医療行為ですし素人が下手にしない方がいいという事は分かっていますが痰が詰まって窒息するよりかはと思ってもしもの時の為に準備だけはしていますが素人には無理でしょうか？ 主治医には以前相談したことがありましたがそうなったら心肺蘇生をするしかないと言われました。 医療従事者ではない一般の人が家でたん吸引(人工呼吸器無し)をしているのをブログで拝見した事がありますがそれは医師に相談すれば教えてくれたりするんでしょうか？ あと肺(肋骨辺り)に手を添えていたのですが飲み込んだ時に空気がボコボコとなった感じが手に触れましたが空気なのか痰なのか、誤嚥性肺炎になりかけている可能性はありますでしょうか？