18トリソミー予後に該当するQ&A

39歳の妊婦です。上に二人の男の子がいます。 現在は18週です。 16週の時に、へその緒が出っ張っているかもしれない。また動脈が一本足りないかもしれない。と診断されました。 17週で、大きな病院に行くことになり、超音波でじっくり見てもらったところ、臍帯ヘルニアと単一臍帯動脈だと診断されました。 臍帯ヘルニアは9mmで生理的ヘルニアではない可能性があること、産まれたあとに手術が必要なことを聞きました。 単一臍帯動脈は確実だそうで、このまま妊娠を継続していくと、へその緒を圧迫してしまう臍帯ヘルニアが成長を止めてしまうかもしれないと言われました。 そのため、染色体異常を調べるために羊水検査を勧められて、18週で羊水検査を受けました。 担当医は、羊水検査の結果が今回の妊娠を継続するか諦めるかぎりぎりの期日だとおっしゃっていました。陽性であると、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーという障害があること。陰性であると、先程述べたように妊娠継続しても、臍帯ヘルニアがへその緒を圧迫して成長を止めてしまうかも可能性もあることをおっしゃっていました。 臍帯ヘルニアと単一臍帯動脈を併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。また、どのような予後が考えられるのでしょうか。 検査結果のときに決断をといわれ、羊水検査の結果まで、不安で仕方なく相談させていただきました。

二卵性双子15週目です。通っている大学病院のNIPT検査で18トリソミー陽性と診断されました。2週間後に確定検査の予約は入れています。 大学病院ではこのまま経過を観察するか、二人とも中絶するかの二択を説明されました。自分で調べたところ、減胎手術という手段も数少ないですが行なっている病院があることがわかり、選択肢は３つになると判断しています。 妊婦は初産30代後半、パートナーの私は40代後半で二人とも子供を初めて授かることになりますがこのような状況に非常に迷い悩んでいます。 18トリソミーについての予後などは理解しており、障がいをもった新生児ともう一人無事生まれてくるであろう健常児と、どう向き合えばいいのか自信がありません。 同じ境遇の方たちはどういったご判断をされているのか、出来るだけ多くの情報が知りたいです。休み明けに減胎手術を行なっている長野県の病院に問い合わせしてみようかと思っています。

現在17wの妊婦です。 12wのコンバインド検査でNT3.2ミリ、完全型房室中隔欠損症と診断、特に21tを強く疑われ絨毛検査を行い、21.18.13トリソミー、Gバンドで分かる46本の染色体は全て異常なしとの結果でした。 その結果から、胎児ドック絨毛検査を行ったクリニックからマイクロアレイを勧められましたが25万円と高額で検査は断念しました。 そこで質問なのですが、 1. 絨毛検査で否定された21.18.13トリソミーやGバンドで分かるその他染色体については100%確実に異常がない（陰性）と思っても大丈夫なのでしゃうか？ 例えば産まれてきたら21トリソミーだった などはありえませんか？ 2. マイクロアレイで分かる細かな染色体異常の病気を持っているのはかなり稀だと聞きました。あくまでも確率可能性の話にはなりますが、胎児に心疾患があるとマイクロアレイで分かるような染色体異常がある可能性は、健康な胎児と比べてどのくらい可能性が高くなりますか？それともその確率は変わりませんか？ それか、房室中隔があるとマイクロアレイでわかる染色体異常を持っている可能性が高いなどありますか？ 3. 完全型房室中隔は臓器などの合併がほぼ高確率でついてくると思った方が良いのでしょうか？ また、知的障害がでやすいなどありますか？ 予後はどうですか？ 運動制限や生活の中での制限は必須で出てくるのでしょうか？ 長くなり申し訳ありませんがどうかご回答の程よろしくお願い致します。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

29歳、2人目妊娠中です。 本日、20w6dで中期胎児ドッグに行ったところ、 軽度の三尖弁逆流が見られる（trivial TR ＋） と言われました。 先生は「その他所見で異常はないし、自然に治る場合も多いので、あまり気にしなくて良い。」との事でした。 NIPTもしておりますが、21.18.13トリソミー全て陰性。 初期胎児ドッグも受けておりますが、その時は所見無しでした。 妊娠34週に、また詳しく診てもらう予定です。 その他の所見に異常無しであれば、本当に気にしなくて良いものなのでしょうか？ 中期胎児ドッグで三尖弁逆流を指摘されても、生まれるまでに治る場合がほぼというのは本当でしょうか？ 生後も三尖弁の逆流が見られる場合、予後はどうなのでしょうか？生まれてすぐの手術など必要なのですか？ あまりにさらっと言われたことと、私自身動揺していて質問できませんでした。 何卒よろしくお願いいたします。