7番染色体トリソミーに該当するQ&A

海外でPGT-A（着床前診断）を受けたモザイク胚盤胞が1つしか残っていません。 モザイクLOW Observation　+7s Notes　+7q11.1q36.3 このような情報しかありません。 この情報から分かる事を教えていだだけますでしょうか？ 7番染色体の全体がトリソミーで合っていますか？ その場合、どのような障害などが考えられるでしょうか？ モザイク35%と聞いています。 モザイク胚盤胞の意味がわかりません。 この場合、どんな状況を示しているのか、移植しても問題ないか教えて下さい。 グレードは、5BBです。

33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか？早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか？ ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか？ 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。

PGTA検査をして、グレードAA の胚が判定Bのモザイク胚という解析結果でした。17番染色体トリソミーが60%と19番染色体モノソミーの－30%が認められ遺伝カウンセリングを推奨されたのですがいくつかご質問がございます。 1、この結果ですと移植しても妊娠できる可能性はかなり低いでしょうか？ 2、どのような異常があるということでしょうか？ 3、遺伝カウンセリングではどのようなことをするのでしょうか？

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

不妊治療をしてます。 PGT-Aを行っており、 ・5日目胚盤胞の正常胚 ・6日目胚盤胞の7番染色体（7q11.21q36.3 ） 　　　　部分トリソミーモザイク 55% の2つの胚があります。 病院の方針で、2個同時移植を勧められたのですが、双子の妊娠が心配です。 病院からは双子になることはないと思うと言われましたが、調べると部分トリソミーモザイクは、着床率が高そうで心配です。 質問ですが、 1:部分トリソミーモザイクが着床して妊娠した場合は、正常な胚になったと思っていいのでしょうか？ 2:正常胚単体の移植より、2個同時移植の方が着床率が断然高いのでしょうか？ 3:そもそもこの部分トリソミーモザイク胚の着床率はどのくらいでしょうか？（6日目4BB）

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

親が染色体 転座 均衡型 保因者だった場合、 そして子供が 不均衡型 、転座による染色体異常で 同染色体番号の部分トリソミー、部分モノソミーとして生まれた場合…（例えば18番部分トリソミーと18番部分モノソミーの両方の稀なケースなどの場合） 親も 同じ18番染色体に異常がある可能性が高いのでしょうか？ その場合 次子も 18番染色体に異常がある可能性が高くなるのでしょうか？ 例えば親が21番の染色体の保因者なのに 子供は 違う番号の18番、 ということもあるのでしょうか？ またまた例えばになりますが、 4番部分モノソミー、11番部分トリソミーの両方を持つお子さんは 親が 4番と11番の染色体の保因者になるのでしょうか？ 親は 7番、15番の染色体の保因者なのに 子供が4番、11番となるケースもあるのでしょうか？ 例えば話ばかりで申し訳ないのですが… とても知りたい情報ですので 参考に回答よろしくお願い致します 短文の回答はご遠慮ください

私の妻がNITP検査で7番の染色体で陽性となりました。染色体が3本だったのでトリソミーだと思います。 今二人で羊水検査を受けるかどうか迷っています。7番の染色体異常ならもう流産しているというネット記事も見ましたし、産まれたらすぐ亡くなってしまうというのも見ました。 ただ現在14週を迎えており、ここまで成長しているのだから偽陽性なのではないかと考えてしまいます。 羊水検査を受けるのが1番だというのは分かりますが、7番の染色体異常で出生した例があるのかどうか、また産まれたらどのような症状の子供が産まれるかなど教えていただきたいです。

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 （イ）6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない？との事でした。 質問1. もし（ア.イ）それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか？ 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか？ 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか？ 質問4. （ア.イ）ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか？ 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

着床前染色体検査により、受精卵がモザイク胚（７番目の染色体がトリソミー）であると言われました。この胚を移植すべきか悩んでいます。 この胚を移植した場合、着床率は正常胚に比べて下がるが、ちゃんと着床すればその後は異常な細胞は淘汰されていくので問題ないという説明を医師から受けましたが、一方で、７番目の染色体のトリソミーは子宮内胎児発育不全に関連するという情報をインターネットで見て不安になりました。 【質問１】この染色体異常により実際に子宮内胎児発育不全が引き起こされる確率はどの程度かといったデータは存在しますか？ 【質問２】移植後、もし妊娠が継続した場合に、この染色体異常の影響による発育不全が起きるかどうか、NIPT検査や羊水検査などで分かりますか？