7番染色体トリソミーに該当するQ&A

私の妻がNITP検査で7番の染色体で陽性となりました。染色体が3本だったのでトリソミーだと思います。 今二人で羊水検査を受けるかどうか迷っています。7番の染色体異常ならもう流産しているというネット記事も見ましたし、産まれたらすぐ亡くなってしまうというのも見ました。 ただ現在14週を迎えており、ここまで成長しているのだから偽陽性なのではないかと考えてしまいます。 羊水検査を受けるのが1番だというのは分かりますが、7番の染色体異常で出生した例があるのかどうか、また産まれたらどのような症状の子供が産まれるかなど教えていただきたいです。

（ア）6日目胚盤胞4BC、5本モザイク 【2.8.9番20-40%トリソミー 19番60-80%モノソミー 21番20-40%トリソミー】 担当医からは（19モノソミーの為）ほぼ着床しないか流産になるのではないかとの事でした。 （イ）6日目胚盤胞4BB、9本モザイク 【1番20-40%トリソミー 6番20-40%モノソミー 7番40-60%モノソミー 13番60%トリソミー 16番20%トリソミー 17番40-60%トリソミー 18番20-40%トリソミー 21番20-40%モノソミー 22番20-40%モノソミー】 担当医からは13.18トリソミーがある、21モノソミーだと生まれて来られない？との事でした。 質問1. もし（ア.イ）それぞれを移植した場合どのような結果・障害が出る可能性が考えられますでしょうか？ 質問2. モザイクが何%以上だと染色体に影響が出ると考えていいのでしょうか？ 質問3. 13.18.21番染色体はパーセンテージが低くても、トリソミー・モノソミーともに影響が強く出てしまうのでしょうか？ 質問4. （ア.イ）ともに3本以上の複数モザイク胚で60%のモザイクがあるので2個とも移植には向いていないと考えていいでしょうか？ 暫く受診予定がありませんのでこちらの先生方の見解もお聞きしたいと思い質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

着床前染色体検査により、受精卵がモザイク胚（７番目の染色体がトリソミー）であると言われました。この胚を移植すべきか悩んでいます。 この胚を移植した場合、着床率は正常胚に比べて下がるが、ちゃんと着床すればその後は異常な細胞は淘汰されていくので問題ないという説明を医師から受けましたが、一方で、７番目の染色体のトリソミーは子宮内胎児発育不全に関連するという情報をインターネットで見て不安になりました。 【質問１】この染色体異常により実際に子宮内胎児発育不全が引き起こされる確率はどの程度かといったデータは存在しますか？ 【質問２】移植後、もし妊娠が継続した場合に、この染色体異常の影響による発育不全が起きるかどうか、NIPT検査や羊水検査などで分かりますか？

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

度々こちらで質問させていただいております。 着床前診断によって得た7日目胚盤胞5CCの正常胚の移植について質問です。 どこかの先生のブログで、染色体正常胚と異常胚を同時に移植して着床することもあると以前に見かけたのですが、今回の着床前診断の結果で7日目5CC正常胚の他に6日目5BBの7番トリソミーの異常胚がありましたのでそちらを同時に移植することも可能なのかと思い質問させていただきました。 正常胚の着床の補佐役として可能性があるのなら試してみたいなという気持ちが少しあります。 同時に移植するものが異常胚というのはやはりやめておいたほうた無難でしょうか？

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

pgtaを実施し、1つだけ低頻度モザイク胚のB判定となりました。 担当医は妊娠率50%でモザイク部分に関しては、モザイクのまま出生する事はないため、染色体異常ならば流産にはなってしまうが移植をすすめるとの事でした。 （異常箇所） 4番トリソミー25% 7番トリソミー30% 8番モノソミー30% 10番トリソミー25% 14番トリソミー25% 胚盤胞の発育と共に淘汰され正常胚となる可能性もあると言う事ですが、こんなに複数あっても大丈夫なのか？もう1度採卵した方がいいのか悩んでいます。 もし、移植して妊娠した場合niptで異常箇所が残っていれば分かるのでしょうか？ 移植または採卵どちらを提案されますか？ よろしくお願い致します。

現在４１歳、２歳の子供（今のところ健康です）がおります。 先日妊婦健診に行った所、心拍が確認できず稽留流産と診断されました。 去年も7週目に完全流産をしております。 娘が生まれる前にも５年前に18トリソミー、４年前に22番染色体異常で人工流産をしております。 全ての妊娠はわりと直ぐにできたのですが、その後胎児に問題があったり妊娠を継続するのが難しいです。 おそらく年齢が大きな原因だと思っておりますが、５回中４回の染色体異常 や流産は年齢の他に何か原因は考えられるのでしょうか？ 直ぐに妊娠しやすい一方、流産を繰り返すので疑問に思います。 因みに担当医は、私が高齢なのでなるべく時間を開けずに妊活をした方が良いと言っております。（確率の問題のようです） 是非、こちらでご意見を伺えたらと思います。 宜しくお願い致します。

移植周期D3内膜が8.0mmで医師はそのまま次D10に卵胞確認の診察の流れでしたが、厚い？と疑問になり、本日D6で再度見てもらったら8.7mmでした。通常D2/D3の後はD10あたりの通院なのでD6内膜を知るのは初めてです。移植時の厚さではなくD3で疑問に思ったのは初めてなので、過去の採卵や移植時のD2D3記録をみたら毎回6ー7mm前後のようです。8mm気にしなくていいですか？ 生理の量はやや多めで今回も化学流産での生理でしたので2日目がいつもより多めの出血で結構あり、3日目もやや出血4、5日目は少しレベルでした。私はベースが7mm位でここから厚みがでて移植の時に9-10mmになるのでしょうか？そういう人もいますか？ ちなみにいままで不正出血はありません。 前周期も子宮鏡は問題ありませんでしたし、化学流産でしたが着床もしました。ホルモン補充周期で移植4回していて、毎回プロゲステロンの開始の時は11mmあり、移植3日前のSEET法で内膜10〜12mm確認できるのですが、なぜか移植当日9mm位に減ります。1度は移植当日7mm台でした。その時からビタミンEとペントキシフェリンを飲み3ヵ月になります。 妊娠した時もD3は7mmでした。移植時9.8mmで7週心拍確認後稽留流産。9番と21番のトリソミーによる染色体異常でした。その他4回は着床すらしない陰性。ホルモン補充は合わない気がして、前回フェマーラ自然周期でD3で7.2mm、D10で7.2mm、D13で8.8mm、D17SEET法で9.2mm、D20移植当日9.2mmでした。着床しましたがBT7で35hcgで化学流産におわってます。 医師は金曜日D9で子宮鏡検査をし、問題なけれな移植にすすむようです。古い内膜が剥がれてないような...気にしすぎでしょうか？