L-イソロイシン L-ロイシン L-バリンに該当するQ&A

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メープルシロップ尿症の疑いで再検査になりました。

person 乳幼児/男性 - 解決済み

先月8月30日に33週5日の早産で1886gの赤ちゃんを出産しました。6日後の9月5日に先天性代謝異常の検査をし、昨日11日に結果が返ってきました。メープルシロップ尿症疑いでした。数値はロイシン+イソロイシンが429.55。バリンが264.75でした。再検査をすると言う事で昨日採血をし、特殊ミルクを始めました。結果が1~2週間ほどかかるといわれ、気が気でありません。再検査後、正常値に戻ることはあるのでしょうか(٭°̧̧̧ω°̧̧̧٭)?欄外の補足?には 1.生後1ヵ月 2.体重が2500gに達した時 3.退院時、のいずれか早い時点での再検査を。と記載してありましたが、昨日の時点で赤ちゃんはまだ生後12日、体重1955gです。きっと、この結果待ちだった一週間の間に更にロイシン+イソロイシンが蓄積されてるかどうかを確認するべく検査をしたのだと思いますが、結果は変わるものでしょうか?医師からは正常値がでることはなさそうなことだったのでもう確定なのかと思ってはいますが、まだできることなら、正常値がでることを祈りたい気持ちもあります。メープルシロップ尿症について詳しい記述があまりなく不安でたまりません。もし専門家の先生がいらっしゃいましたらこの数値での正常値になることはないのか、確定なのか、教えていただきたく思います。よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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