niptの精度に該当するQ&A

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

29歳２人目の妊娠です。 13週2日で胎児ドッグとコンバインドテストを受けました。 HR：170bpm CRL：67.9mm NT：2.0mm BPD：22.7mm Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 結果、年齢的な確率から以下の確立に下がりました。 21トリソミー　1/740→1/1604 18トリソミー　1/1841→1/10047 13トリソミー　1/5764→1/6338 胎児に何の問題もなければ本来は分母が20倍くらいまで大きくなり確率がぐっと下がると聞かされており、 今回下りきらなかった原因は鼻骨低形成が見られるからとのことです。 これから大きくなる可能性もあると言われたのですが、確率が下がりきらなかったことが引っ掛かりNIPTも受けた方がいいのかと悩んでいます。 また、心拍も指摘を受けませんでしたが高めであることや、 NT値が2mmとなっているのですが、臍帯頸部巻絡があったため首後ろのNT2.7mmと背中の方のNT1.4mmの平均値で出していると言われたことでさらに疑心暗鬼です。 初期なのでまだ問題はないが低位置胎盤でもあるとのことでした。 病院としては胎児ドッグ+コンバインド検査で97%の精度とのことでしたが、 NIPTも受けた方がいいのでしょうか。

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか？ 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか？ NIPTの陰性的中率は99.9％以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何％位なのでしょうか？　NIPTと同等と考えられるものでしょうか？ ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

現在妊娠10週の初産婦です。NIPT検査を受けようと思い、関連機関で予約をしたところ電話案内の段階で、"子宮頸がん罹患(円錐切除)歴であり経過観察のため通院中であれば、NIPT検査の精度が落ちます"と言われました。その医学的根拠を教えてほしいと尋ねたところ、後日10,000円もする電話での遺伝カウンセリングが必要と言われました。何故、子宮頸がん患者のNIPTは精度が落ちると言われるのか教えていただきたいです。

NIPTを受けたいと思っているのですが、病院によって検査を受けられる時期が異なります。 検査可能時期は、妊娠9週から可能、妊娠10週から可能など認証医療機関であってもばらつきがあります。 推奨時期も妊娠12週〜14週、11週〜14週などばらつきがあります。 質問ですが、なぜ医療機関により検査可能時期が違うのでしょうか？ また、NIPTの精度が高くなるのは妊娠何周からなのでしょうか？ 推奨時期が11週〜である理由は、染色体異常がある場合は11週以前に流産する可能性が高いからでしようか？ 以上、ご回答の程よろしくお願いいたします。

12w6d、31歳の妊婦です。 初期妊婦健診を受け、超音波でNTを測ってもらった結果、厚みは2.6ミリ程であり浮腫は特に見受けられないとのことでした。 他にも異常は特に指摘されませんでした。 しかしながら出生前診断について質問したところ、結局はこの様に元気に見えるタイプでも障害はあることはあるとしてクアトロテストの案内を受けました。 素人知識ですがクワトロテストはNIPTより確度が低く、古い検査と認識しています。 一方で、私の年齢（31歳）ではNIPTの精度は低く正しい結果は得られない可能性も高いとも認識しています。 伺いたいのは以下3点となります。 1.主治医がクワトロテストを勧めたのは年齢的にどちらでも同じ様な精度になるからなのでしょうか？ 2.私の場合は胎児ドッグ+NIPTでの検査をするのが良いのではと考えているのですが、そもそも染色体異常リスクは低く、出生前診断の必要性もあまりないでしょうか？ 3.主治医に伝えず別の病院の出生前診断を受けるのは本当は良くないことなのでしょうか？ 心音の確認時はこれまでと違って異音が混ざり、正しく計測出来ないように見受けられる状況だったのも気になっています。

39歳時に出産を予定しています（現在7週目）。高齢出産のため出生前診断を検討していますが、この検査が陰性の場合、羊水検査をする必要がないと判断できる検査精力と考えてよいでしょうか？勿論、陽性の場合には次のステップとして羊水検査も必要と考えております。数年前までは出生前前診断の精度は羊水検査よりも悪い認識でしたので質問させて頂きました。

pgtaを経て、現在妊娠中です。当初はniptを受ける予定はなかったのですが、最近になって、pgtaよりもniptの方が精度が高いことが気になっています。 pgtaをした胚について、niptをすると、より詳しくダウン症診断をすることができるのでしょうか。 教えてください。 よろしくお願い致します。