nipt微小欠失に該当するQ&A

生後３ヶ月の女児ですが、カフェオレ班のようなあざが大小含め3つあります。 出生時にはなかったのですが、ここ一・二ヶ月で増えたようです。 NIPT検査を実施しており1から22番の染色体異常・微小欠失症（重複）候群は異常ありませんでした。 神経線維腫症の疑いはないと考えてよろしいのでしょうか？

38歳で現在女の子を妊娠中で、30週目です。 本日の妊婦検診のエコーで、 女の子なのに男の子の性器が見えるらしく（2週間前の妊婦検診でも言われ、私が目で見ても分かる程でした。） 先天性副腎皮質過形成の疑いがあるとの事で、大きな病院に次回から転院することになりました。 「産まれるまではハッキリ分からないから現時点でその病気だと確定した訳ではないけど可能性は高めかもしれない。」と言われました。 妊娠初期の頃に、 NIPTで全て陰性（1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査）という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。 （1）NIPTを受けて全て、 1番～22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査が全て陰性だった場合でも、産まれてきたら先天性副腎皮質過形成という事はあるのでしょうか？ （2）30週の時点で男の子の性器がエコーで見えていたとしても、産まれるまでに女の子の状態に戻ることはもう無いのでしょうか？ （3）NIPTで女の子と診断されても、産まれてきたら男の子という事もあるのでしょうか？ （4）エコーで男の子の性器と見間違えるようなものは何かあったりするのでしょうか？ 色々検索してもよく分からずパニックです。 いずれか1つだけの回答でも、質問以外のどんな情報でも構わないです、よろしくお願いします。

PGT-Aで8番30%モノソミーの胚を移植し、現在10週です。羊水検査を受けるつもりでしたが、羊水が漏れ出したなどの経験談を見て確率は低いのでしょうが少し躊躇しており、NIPTを受けようか悩んでいます。 質問1) 全染色体+全領域微小欠失/重複が調べられる認可外のNIPTを検討していますが、NIPTは胎盤由来の検査のためPGT-Aと結局同じ検査になりますでしょうか？少しでもやる意義はありますでしょうか？ 質問2) 上記のNIPTではわからず羊水検査でしかわからない症状はどのようなものがあるのでしょうか？羊水検査の検査種類は最も一般的なもので構いません。 PGT-A胚移植時の遺伝カウンセリングが一旦終了し、転院後の羊水検査の遺伝カウンセリングまでかなり日にちがあるため是非こちらでご相談させてください。

16w0dでBPD26.5mm、FL14.3mm、CRL76.6mmでした。 週数に対して小さすぎるため、何か異常があるとの事だったのですが、この大きさから正常値に戻る事はないでしょうか。 また、原因は何なのでしょうか。 10週目の頃に受けたNIPT検査では、1〜22番染色体が全て陰性。微小欠失も陰性でした。 妊娠糖尿病で陽性になっています。 高血圧もなく、それ以外の血液検査に異常は認められませんでした。なお、夫婦ともに身長・体格ともに平均以上です。

35歳初妊娠で不安もあり、 NIPTを受けました。 2回検査できるところで、9週時、11週時に検査しました。2回とも全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。 心配性な性格のため、13週時に胎児ドックを受けました。 鼻骨あり2.0mm 静脈管血流PI:0.93 三尖弁逆流:31cm/sec 心拍数159bpm 頭部 顔、耳の位置 胸部 腹部 手指、足指 臍帯 上記項目異常なしでした。 ただ、NTだけが 3.1mmと少し厚めと言われました。 強く心配するほどではないとは言われました。 NIPTを受けたことは言っていません。 NIPTで陰性だったので少し安心していたのですが、また不安になりました。 染色体異常に関してはそこまで不安になることはないのでしょうか？ 先生方のご意見お願いいたします。

ただいま13wに入ったところです。 私の年齢が40歳なのでNIPT（トリソミー3つ+性染色体+微小欠失）を受けましたが、結果は全て陰性でした。 確定診断ではありませんが少し安心いたしました。 そしてこの後初期胎児ドックを受けるか悩んでいます。受けるつもりで予約はしてありますが、染色体以外の赤ちゃんの状態を診ていただくには初期ではなく中期ドックを受けた方がいいのでしょうか。 それとも通常検診で異常があった場合に中期、後期ドックに進めばいいのか…迷っております。 アドバイスいただけると有り難いです。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

現在11w5dです。 1. もともと便秘体質でしたが、妊娠してから悪化し4日程出ない日もあります。 妊娠前はどうしても出ない時に、刺激性の便秘薬を飲み、出していました。 現在、乳製品や水分を多めに摂っていますが、なかなか出ません。 次回の検診まで日が空いてしまうため、その間、市販の酸化マグネシウム便秘薬は飲んでも大丈夫なのでしょうか？ 2. 10wの時にniptを受けました。 性染色体検査 全染色体検査（1～22番トリソミー検査） 微小欠失検査 を調べ、全て陰性でした。niptが確定検査ではない事は分かっていますが陰性が出たということは、上記検査項目に関しては、ほぼ心配いらないという解釈で大丈夫なのでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？

第二子妊娠中で現在20週です。 38歳と高齢のため10週頃に微小欠失症検査を含めたNIPTを受けており異常なしでした。 NIPTを快く思わない病院なので検査は違う病院で受けており、受けた事自体出産予定の病院は知りません。 先日の検診で脳の一部が黒い事に気付きました。 先生は「細かい成長はまだわかりませんが順調に成長しています、次は3週間後で」と言われました。 順調とは言われましたがまだ4週間間隔の検診の時期なのに3週間と短くなった事も気になります。 エコーでの大きさは毎回数週相当で今まで数人の先生が診てくれていますが、今まで脳を含め異常を指摘された事はありません。 脈絡そう嚢胞なのかな？とも思いつつ、色んな角度から観ても黒く映っている感じがするので気になります。