nipt微小欠失に該当するQ&A

第二子妊娠中で現在20週です。 38歳と高齢のため10週頃に微小欠失症検査を含めたNIPTを受けており異常なしでした。 NIPTを快く思わない病院なので検査は違う病院で受けており、受けた事自体出産予定の病院は知りません。 先日の検診で脳の一部が黒い事に気付きました。 先生は「細かい成長はまだわかりませんが順調に成長しています、次は3週間後で」と言われました。 順調とは言われましたがまだ4週間間隔の検診の時期なのに3週間と短くなった事も気になります。 エコーでの大きさは毎回数週相当で今まで数人の先生が診てくれていますが、今まで脳を含め異常を指摘された事はありません。 脈絡そう嚢胞なのかな？とも思いつつ、色んな角度から観ても黒く映っている感じがするので気になります。

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマイクロアレイ・ターゲットエクソーム検査を提案されました。 異常内容は下記です。 ・心臓の右左の弁が逆流している。 ・腎盂の拡大（中規模。なかなか見ない大きさとのこと） ・サンダルギャップ 検査だけで追加で 50~60万円するため、どこまで検査すべきか悩んでいます。 冷静な判断をするために、他の先生方からご意見を聞きたいです。 伺いたいことは (1)上記の所見が見られた時に、患者にどのようなアドバイスをされますか？ (2)上記の所見が見られた時に、ご自身であれば、どのような対応をされますか？ どうぞよろしくお願い申し上げます。

現在41歳、自然妊娠11週目です。過去2年以内に2回、7週目以内に初期流産の経験ありです。 今回は今のところ元気に成長してくれているようですが、来週NIPTの検査を受けようと、認可されている大学病院に予約済みです。 一方で、ネットの情報を見ると非認可施設の方が検査できる項目が多く、そちらの方が良いのではと迷ってきました。 もちろん、非認可施設のリスクとして、陽性が出た際のアフターフォローが足りないなどはあるかと思いますが、、 全染色体検査、微小欠失検査ができるのであれば良いのかなとも思ってしまいます。 そもそも、基本的なダウン症を含む3つのトリソミー検査について、認可施設と非認可施設で精度が変わるものなのでしょうか？（認可施設も検査自体は外部機関に依頼するので、そういった意味では精度に差はないと主張している人もいるようですが） →もし精度自体はそんなに変わらないのであれば、（非認可施設もピンキリかと思うので、、）その中で、良い施設の見分け方などあるのでしょうか？ また、全染色体検査、微小欠失検査の必要性についてご意見伺いたいです。これらによる症状は、他の方法でわかる（成長段階でエコーに映るようになるなど）事もあるのでしょうか？もちろん全ては難しいのだと思いますが。 →そもそもこれら検査がなぜ認可施設ではできないか、理由はありますか？非認可施設は営利目的だから、これらの検査をオプションに挙げているとも考えられますが、、。 どうぞよろしくお願い致します。

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

後期に入り、成長スピードが急に遅くなったことが心配です。 誤差もあるから問題なしと言われましたが、さすがに28w→30wの2週間で＋120gは誤差があるとしても少ないですよね？ 後期からの胎児発育不全で、胎盤機能の低下や臍帯異常があった場合の突然の子宮内胎児死亡などが怖いです。可能性として、他にはどんな異常がありますか。 後期の胎児ドックを検討した方が良いでしょうか。 ちなみに、NIPTの結果はトリソミー・性染色体・微小欠失は陰性、中期胎児スクリーニングでは特に異常なしでした。 経過としては以下です。 【24w1d】781g BPD=60.4mm AC=200.6mm FL=45.2mm 【26w1d】1022g BPD=67.5mm AC=216.7mm FL=49.2mm 【28w1d】1343g BPD=73mm AC=244.9mm FL=51.5mm 【30w1d】1471g BPD=76mm AC=242mm FL=57mm

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度あると言われておりますが、私としてはそれでも小さ過ぎるのでは？と思っております。 また頭位も胴囲も大腿骨長も全てマイナスになっており週数より小さく、大腿骨長に関しては基準ギリギリの-1.5〜-1.7SD程度です。 担当のお医者様からは推定体重は2000gを超えており体重も順調に増えている為ちょっと小さい子だけど問題無いと思うと言われておりますが、エコーの結果で前腕骨長だけ小さいので何か先天的な病気が無いか心配しております。 他には今まで胎児心臓ドック等検査を受けており脳や心臓等の臓器も異常がないと言われておりますが、前腕骨長だけ短い病気はどんな物があるでしょうか。 担当のお医者様を信用していない訳ではございませんが、是非色々なお医者様の見解を教えて頂きたく質問させて頂きました。 何卒宜しくお願い致します。

以前にも質問させていただきました。 17wの検診の際に羊水過少と言われ、総合病院に転院。転院先の病院でもやはり羊水が少ないという事で(3cm)経過観察中です。 19w2dの検診でさらに羊水が減っていて現在2.5cmだそうです。 赤ちゃんの様子は特に変わりなく、安定した心拍も確認できていて胎動も1日に何回かは感じます。 転院したばかりということもあって、先生との信頼関係がない中、羊水過少や今の状況についての説明が少なく、とても不安です。 (質問)普通、羊水過少の原因は調べないものですか？破水感はありませんが、破水を調べる紙？みたいなもので検査などもしていません。 (質問)薬や、治療法はないと言われていますがどういった状況になったら入院や早産になりますか？ (質問)羊水が0になっても赤ちゃんは生きられるのでしょうか？全く羊水がない状態から回復することはあるのでしょうか？ 質問ばかりですみません。。 前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？