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現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか? 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか? 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか? 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか? 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。
2人の医師が回答
33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか?早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか? ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか? 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。
4人の医師が回答
13wの時に浮腫を指摘され胎児ドックを受けました。その時には3.7ミリのむくみがある事と心臓の逆流?などを指摘され染色体異常の確率がすごく高いと言われて絨毛検査or羊水検査を勧められましたが旦那と二人で話し合った結果、NIPTを1~22トリソミー全て検査できるものをやってみて1つでも陽性が出れば羊水検査をしようという話になり浮腫を指摘された病院とは全く別の場所でNIPTを受けたところ全て陰性でした。 嬉しかったのですが昨日くらいから急に、 むくみを指摘された所では羊水検査を勧められていたのでエコーで目に見えてわかるくらいの障害だったから羊水検査を勧めたのでは無いのかと不安になってきてしまいました。 私の質問としましては、 やはり堕胎を考えるべきなのでしょうか。 胎児ドックを受けた病院でむくみを指摘された時はNIPTもあるのに羊水検査を勧めてきたのでエコーで目に見えて確実的だと先生が思って羊水検査を勧めてきたのでしょうか? NIPTで陰性だったのに産まれてきてトリソミーがある確率はだいたいどのくらいなんでしょうか。 質問が多くすみません。
NIPTの胎児ゲノム数について質問です。 早期NIPTで2回受けれるプランで 8週2日と11週3日の2回受けました。 両方とも陰性と出結果が出たのですが、8週2日の時の胎児ゲノムは5.6%だったのに対し11週3日の時は4.7%と下がっていました。 調べてみると胎児ゲノム数は妊娠周期が進むにつれ増加するとあるのですが 私のように減少する場合もあるのでしょうか。 染色体異常があると減少するという情報を見てしまいとても不安です。
1人の医師が回答
出産後、筋緊張低下と顔つきからダウン症の疑いを告知されました。 オスカー検査では陰性、 20週ごろに行った妊婦スクリーニングでも問題なし、以降臨月まで何も異常はありませんでした。 3点質問です。 1.オスカー検査は意味がないのでしょうか?若いからNIPTは推奨しないと言われておりました。 2.首のむくみも見られず、心臓の異常なども一切指摘がありませんでした。NIPTや羊水検査をしなければ生まれるまでわからないものなのでしょうか。 3.現在見られているのは筋緊張の低下と顔つきです。合併症や首のむくみはなく、哺乳力も問題ありませんが、それが知能や発達の予後に好影響をもたらす傾向はありませんでしょうか。
6人の医師が回答
現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 (エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。) 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな?と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症(もしくは他の染色体異常)だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社?は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。
妊娠11週1日の38歳です。妊娠10週に胎児心拍186bpmで、少し早いと言われました。本日妊娠11週1日で189bpmと心拍数が早いままです。自然に落ち着いてくるのを見ていくしかないと言われましたが、これは異常なのでしょうか。 NIPTでは21,18,13トリソミーは陰性でした。よろしくお願い致します。
3人の医師が回答
30歳初産婦、特に本人に疾患歴はないものです。 昨日、かかりつけの産婦人科にて胎児ドックを受けました。1点を除いては異常なし、また15週ごろで受けたNIPTも陰性でした。 唯一、右側の脳室が拡大の疑いがあると。 場所によって9.3 から10.4に見える言われました。水頭症になるうるものだと聞き、夫婦で心配しております。右側に髄液が溜まりやすくなってるだけなのかもしれないとのことですが、いまいち理解できておりません。 現状は軽度で、ネガティブに捉える必要はない今後注意して見ていこうとのことで、 次回1ヶ月後に通常通りの検診を予約して帰宅しました。 次回もし悪化していたらとこの1ヶ月不安で仕方ないのですが、下記質問させてください。 ・この1ヶ月の間にセカンドオピニオンを検討していますが、必要でしょうか。追加の検査や処置が必要かどうかを聞きたく思っています。 ・どれぐらいの割合で妊婦健診で発見されるパターンでしょうか。またそこから完全に良くなるパターンはどれくらいの割合でしょうか。 ・考えられる原因は何でしょうか。トキソプラズマは陰性でサイトメガロはわかりません。NIPTは陰性でした。 家族にも伝えた所かなり心配しているので現状を可能な限り伝えたく相談させていただきました。よろしくお願い申し上げます。
34w5dの妊婦です。 30週から赤ちゃんが小さめと言われていて 今日の検診でも頭は標準くらいになっていましたが、3週間分程お腹周りが小さいのと足も短いと言われました。 成長してない訳ではないので慎重に経過観察となりましたが、 この場合、ダウン症などの染色体異常があるのでしょうか? ちなみに10週のときにNIPT検査をして、 21.13.18の染色体は陰性でした。
生後19日の娘がダウン症なのではと疑っています。 妊娠15週頃にNIPTを受け、陰性の診断を受けており、妊娠中及び出産後、退院までも病院から特に指摘は受けておりませんが、ダウン症について以下の気になる症状があり、疑いを持ち始めました。 ・舌をよく出す(寝てる時は口を開けている時もあれば、閉じている時もあります) ・足の親指と人差し指の間があいている ・右耳が少しだけ折れている ・左手に微妙なますかけ線がある(繋がっているようないないような) ・目がすこし吊り目 ちなみにミルクはよく飲み、よく寝、よく泣きます。力が弱いように感じたことはないです。顔立ちは最初は全く思いませんでしたが、疑い出してから、ダウン症のような気がしてきました。 質問は以下の通りです。 ・上記の症状がある場合、NIPTが陰性であったとしてもダウン症を疑ったほうがよいか 産後、子供に関して色々なことに敏感になってしまい、検索しては不安を抱いてしまっております。どうぞよろしくお願いいたします。
5人の医師が回答
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