nipt陰性だったのにに該当するQ&A

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ダウン症の可能性について

person 30代/女性 -

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 (エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。) 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな?と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症(もしくは他の染色体異常)だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社?は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

20週 超音波精密検査 脳室拡大の疑いについて

person 30代/女性 -

30歳初産婦、特に本人に疾患歴はないものです。 昨日、かかりつけの産婦人科にて胎児ドックを受けました。1点を除いては異常なし、また15週ごろで受けたNIPTも陰性でした。 唯一、右側の脳室が拡大の疑いがあると。 場所によって9.3 から10.4に見える言われました。水頭症になるうるものだと聞き、夫婦で心配しております。右側に髄液が溜まりやすくなってるだけなのかもしれないとのことですが、いまいち理解できておりません。 現状は軽度で、ネガティブに捉える必要はない今後注意して見ていこうとのことで、 次回1ヶ月後に通常通りの検診を予約して帰宅しました。 次回もし悪化していたらとこの1ヶ月不安で仕方ないのですが、下記質問させてください。 ・この1ヶ月の間にセカンドオピニオンを検討していますが、必要でしょうか。追加の検査や処置が必要かどうかを聞きたく思っています。 ・どれぐらいの割合で妊婦健診で発見されるパターンでしょうか。またそこから完全に良くなるパターンはどれくらいの割合でしょうか。 ・考えられる原因は何でしょうか。トキソプラズマは陰性でサイトメガロはわかりません。NIPTは陰性でした。 家族にも伝えた所かなり心配しているので現状を可能な限り伝えたく相談させていただきました。よろしくお願い申し上げます。

1人の医師が回答

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