ダウン症モザイク型に該当するQ&A

24歳の女性婚約者ですがネットでの情報に当てはまってしまいます。 普段はOLをしており、普通だと思っていたのですが、働き出して四年目を迎え精神にも変化が見られてきてしまいました。 仕事に没入しすぎて倒れる、食欲もなくなり、元気がなく追い込まれてるような感じです。 化粧をすると全くそのように見えませんし周りも違和感なく可愛がってもらっているようです。 昔の写真では自分で言うくらいすごく軽いダウン症の特徴が顔にありました。 この様に気づかない、気づかれないケースはあるのでしょうか？

妊娠中、11週くらいの時にNIPTを受けました。（認証、非認証等あまり詳しくありませんが、出産をした産院より紹介いただき受診した産婦人科です。） 結果はPDFでいただき、全て陰性の結果でした。99.9%否定されるとのことだったのですが、ダウン症のモザイク型が見逃されてしまう可能性はあるのでしょうか。 またNIPTの検査結果には陰性の結果の横に、いくつか数値が記載されており、その範囲を超えると陽性になるようです。ダウン症の項目が基準数値のギリギリのように見受けられるのですが、もし陽性になる場合は大幅に（明らかに）数値が高い、または低い結果になるのでしょうか。見方がよく分からないので、教えていただきたいです。 PDFに記載の検査機関が日本ではないようなのですが、こちらも問題ない会社なのでしょうか。よく使われる機関でしょうか。

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が短いような？気がしていた ・口が常に開いていて、前歯やや出ている ・左手の猿線（写真を見て頂いてこれは猿線なのかも聞きたいです） ・片足ハイハイだった（今ハイハイさせる普通のはか） ・マススクリーン検査で甲状腺機能低下症の疑いで引っかかり（境界値）大学病院で検査中。今も薬を必要といかない数値ですが一応3歳まで様子をみましょうと言わています。 特徴はこんな感じですが、発達が遅いと感じたことはなく、言葉もよく出ていて2語文時々3語文で話してくれます。大人の話すことも理解しています。 なんでも真似をして細かい作業もできます。 運動面は時々転びますが走る、登る、手をつないで降りる、鉄棒に10秒ぶら下がるくらいはできるようになりました。 自分の名前を言うとき吃るのも気になってきましたが、、、。 あと咀嚼力がないのか食事は遅めと保育園の先生に言われています。 検査を受けた方がいいのかアドバイスを頂けたら思います。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

出産後、ダウン症の疑いがあるとのことで染色体検査を受けました。手法はfish法とジーバンド法です。 先日、fish法は陰性との結果を受けました。その際、標準型は否定されたが、転座型とモザイク型はまだわからないと言われました。 検査を受ける時に、fish法はダウン症の有無を調べる。ジーバンド法は型を調べるものと言われたのでfish法で陰性ならばダウン症はほぼ陰性だと思っていたのですが、 1.fish法では、転座型やモザイク型の場合は陽性となることはないのでしょうか？もしくは、偽陰性の可能性が標準型より高くなるからまだわからないとのことなのでしょうか？ 2.fish法で陰性の場合、ダウン症の可能性はほぼないと考えて良いのでしょうか？ よろしくお願いします。

2歳の男の子です。 この足のしわは弓状紋になるのでしょうか？ また扁平足かも分かれば教えて下さい。 ネットで、弓状紋はダウン症に多いと書いてあって心配になりました。 この子の特徴として、左手にますかけ線があること、生まれたとき首のだぶつきが気になったこと、外反足であること、口をポカーンとよく開けていること、耳が変形していること、片足ハイハイだったことが挙げられます。 成長は遅れているところはないように思うのですが、2歳になるちょっと前から吃音が出るようになりました。 保育園の先生には周りをよく見て動いてるけど、ワンテンポみんなより行動が遅れてしまうことがあると言われました。 顔はダウン症の顔ではないので、モザイク型ダウンなのではないか心配になっています。

ＮＩＰＴ検査を受けて、21トリソミーが陽性でした。 年明けてから羊水検査を受けます。 ダウン症にも一般型、モザイク型といったものがありますが、そういった型も出生前に分かるのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

ダウン症モザイク型とはどのような感じで発育していくのですか?表情はまったく普通の乳幼児と変わりがないのですが。普通の子と同じ用に接していけばいいのでしょうか?回答お願いします。

娘は一歳６ヶ月のダウン症候群モザイク型です。体重は3650で生まれ風邪も一度もなく元気に大きくなりました。検診で股関節が少し柔らかかったので整形外科で見てもらった時に先生にダウン症？と聞かれそれから気になり病院で調べてもらいました。つい2カ月前の話です。小児科の先生は一歳半まで特に気になった事はなかったとの事。体も同年代の子よりはるかに大きいです。 ただまだ言葉がでないのでもしかしたら言語の部分で少し遅れてくるのかなぁと今は思っています。こういう状況でも療育センターなどで相談しに言った方がよいのでしょうか。周りに言わず育てるなどネットなどの情報だとあるので... 娘が幼稚園に入るなどする際に療育センターなどで相談した事によってきちんと園にも伝え拒否されたりするのかなぁと気になりこれを何処に相談した方がよいのかわからずこちらに書かせていただきました。ちなみに6のトリソミーです。