ダウン症妊娠中わからなかったに該当するQ&A

こんにちは。私は39歳で第3子妊娠中の妊婦です。40歳が近付くにつれ、ダウン症のことなど気になるようになりました。 そこで今回先生方にお尋ねしたいのは、 1.保険診療内の診察で、ダウン症と分かることと分からないこと、どちらが多いですか？ （NIPTなど個人の希望で受ける検査などを除いた場合） 2.エコー写真で胎児にダウン症が疑われる時、それは何週頃のことが多いですか？ 3.ダウン症だと疑った場合、その場で妊婦に伝えますか？ 現場の産婦人科医の先生方の肌感が知りたいなと質問させていただきました。 エビデンスなどはなくて構わないので、キャリアの中での実感を教えていただけたら嬉しいです。

ダウン症の可能性についてです。 生後1ヶ月の娘が先日発熱し、入院しました。 発熱に関しては幸いだいじにはいたらなかったのですが心雑音があるという事でエコー検査の結果、心房中隔欠損症の疑いがあることが分かり経過観察になりました。色々ネットで調べたところダウン症という言葉を目にしました。特徴が合致するところもあり、もしかしてうちの子はダウン症ではないのかと疑い始めてしまい気が気じゃありません。今回、総合病院に入院したのですが、ここで染色体検査をすすめられないという事は小児科医から見て当てはまらなかったという事なのでしょうか。入院は4日ほどしていました。 もちろん、妊娠中も産後入院していた時も指摘をうけた事はありません。

妊娠中、11週くらいの時にNIPTを受けました。（認証、非認証等あまり詳しくありませんが、出産をした産院より紹介いただき受診した産婦人科です。） 結果はPDFでいただき、全て陰性の結果でした。99.9%否定されるとのことだったのですが、ダウン症のモザイク型が見逃されてしまう可能性はあるのでしょうか。 またNIPTの検査結果には陰性の結果の横に、いくつか数値が記載されており、その範囲を超えると陽性になるようです。ダウン症の項目が基準数値のギリギリのように見受けられるのですが、もし陽性になる場合は大幅に（明らかに）数値が高い、または低い結果になるのでしょうか。見方がよく分からないので、教えていただきたいです。 PDFに記載の検査機関が日本ではないようなのですが、こちらも問題ない会社なのでしょうか。よく使われる機関でしょうか。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

現在２人目妊娠中で、26週4日です。 前回24週4日の時 BPD6.32 24週くらい FTA36.19 25週くらい FL 4.27 24週くらい EFW865 25週くらい　でした。 今日は26週4日 BPD7.06 27週くらい FTA41.63 27週くらい FL4.39 25週くらい EFW1089 26週くらい　でした。 ずっと週数通りで平均だったのが頭の大きさとFTAが急にこんなに2.3週間分も大きくなったのに、FLやEFWは、1週間分しか大きくなっていません。今回の検診では、何も指摘はされずに、赤ちゃんは元気でした。 胎動もよくわかり、よく動いて元気で安心はしていたのですが、頭が大きいとダウン症などの心配がでてきました。 この数字からしては、標準範囲内なのでしょうか？？2週間でこんなに大きくなるものなのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

37歳第2子妊娠中で現在33週6日です。 22週にダブルバブルサインが見られ消化管閉鎖が疑われ専門家のいる病院に転院となりました。 検査入院し、１日かけて心臓の先生や消化管の先生など診てもらい、十二指腸閉鎖で間違いないと診断を受けました。 その後妊婦健診ではそれ以外異常は今の所ないが産まれてみて分かることも多いと言われていたのですが、 前回31週の検診時に、 FLが短め(-1.5SD〜-1.8SD)と初めて所見が見られました。 本日33週６日で検診でしたが今回も FL短め(-1.5SD〜-1.7SD)と言われ、 また足の指がサンダルギャップのようにも見えると言われました。 この状況ではダウン症も併発してる可能性が高いでしょうか？ 転院以降31週まで一度もFL短めと言われたことがなく、担当医制で毎回しっかりエコーは時間をかけてみてくれていた形でした。 またクアトロテストをしており、陰性でした。(カットオフ値ギリギリでしたが) 先生方のご意見を伺えれれば幸いです

妊娠5週４日です。 体外受精を経て、胚盤胞（５日目胚）を2個同時に移植しました。 無事妊娠しましたが、BT12（2月28日）の血液検査の結果、HCG 2050mIU/mlとこの時点で高めでした。 その後、妊娠5週3日（2月5日）の血液検査の結果、 HCG 22043mlU/mlとまたしてもかなり高めです。 尚、胎嚢と卵黄嚢は１つづつ確認できております。 妊娠5週4日に、軽く出血をしたため、受診したところ、心拍の確認もできました。出血の原因は子宮内ではなく、子宮外からの出血なので、問題ないとのことでした。 HCGがかなり高いということで、子宮外妊娠の可能性もあるそうなのですが、よくみていただき、その様な傾向は今の所ないと言われました。双子の可能性も、胎嚢と卵黄嚢が１つとのことで、可能性は低いそうです。 HCGは低いよりは高い方がいいけど、それにしても高すぎるとのことです。 主治医の先生からは、HCGが高い事による問題はあまりないから、心配しなくていいと言われておりますが、かなり心配しております。 ご意見をいただきたいのは、 1.HCGが高すぎると、妊娠中問題は、ありますでしょうか？ 2.胎児の発育に問題はありますでしょうか？ 3.染色体の異常などの原因で、HCGは高くなるのでしょうか？（妊娠中期にHCGが高ければ、ダウン症の可能性ありとの記事を見たことがあるからです） 4.HCGが高くなる原因をわかる範囲で教えていただきたいです。 また、内服薬はデュファストン、ダクチル、ウトロゲスタン膣錠です。 ご意見頂けますと、誠に幸甚です。 何卒よろしくお願い致します。

36w4ｄで胎盤があまり育っておらず（250g程度）、緊急帝王切開で出産しました。 嫁は37歳での出産です。 体重が1700gと小さく、心室中隔欠損が発覚しました。 また、妊娠中のエコーでは脳の一部に水があった所見がありましたが、出産時には消えていました。 上記以外の合併症は現在見つかっておりません。 原因を探るため、担当医から染色体検査を提案されて受けることにしました。 ３週間後には結果が分かりますが、それまでに心の準備も含めて、ざっくりでも確度が分かってると有り難く、ご質問しました。 外的な特徴は素人目線ですがダウン症傾向は特に出ていません。