マルファン症候群近視に該当するQ&A

SNSでマルファン症候群が流れてきて不安になりました。22歳男で176cm67kgです。リストサイン陽性、サムサイン陰性でした。アームスパン183cm。ただ、ここ一年で20kg程太りまして、それまでは176cm50kgでした。一人暮らしをやめて急に太りだしたのですが、元々痩せ型だったこと、リストサインが陽性なこと、などで不安になりました。漏斗胸や極度の近視、側弯症はないです。マルファン症候群の可能性はないですか？

12才男児です。 数年前に猿腕に気付きました。 最近、猿腕の場合にマルファン症候群の心配があると知り不安です。 骨折や脱臼は一度もありません。 当てはまるのは、 高身長163センチ (最近、急にのびてきた) 扁平足 くらいです。 内科検診や心電図で異常を指摘されたことはなく、２年前から近視で眼鏡をかけていますが、眼科でも異常はありません。家族にマルファン症候群はおりません。 一度受診すべきでしょうか。 よろしくお願いいたします。

32歳女です マルファン症候群だとある思う症状は 身長170センチ 体重48キロ 近視でコンタクトしており度数は右が-8.0左が-7.5 関節が柔らかく、手の指は手の甲につけられます。 漏斗胸です リストサイン、サムサインは陽性です。 どうすればいいでしょうか。 また4歳と5ヶ月の娘がおり遺伝してないから心配です。 遺伝していたらいつ頃から治療すればいいでしょうか。

35歳、女性です。マルファン症候群を調べていて当てはまっているように感じており、不安です。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか？ 身長173cm、63kgです。リストサイン、サムサインは陰性です。腕の長さは身長と同じくらいですが、軽度の漏斗胸、身体の歪みによる関節の痛み、近視(−6.5D)、扁平足、歯並びの悪さによる歯科矯正の経験があります。(歯の生えるスペースがないため、奥歯を4本抜歯もしました。) 循環器内科での心電図検査で、期外収縮(6500発/日)があることがわかりましたが心エコーなどはしていません。2年前に別のエコー検査でIVCの拡大あり(32mm/22mm)とのことでした。 子どもを３人出産しましたが、3人とも小さくはないですが一応標準内で、今のところマルファン症候群の分かりやすい身体所見はなさそうに思います。上の2人が、軽度の視力低下があります。 私の父親が178cmの痩せ型で、漏斗胸と肺の変形、自然気胸の既往歴があります。その他親族ででマルファン症候群らしい人物は聞いたことがありません。 期外収縮の影響なのか胸の痛みや肩甲骨の間の痺れるような重いような痛みがあり、息切れや疲れやすさも重なりナイーブになっているのかもしれません。 どうぞよろしくお願いいたします。

33歳女性。164cm48kgです。以前はプラス10kgほど太っていた時期もありますが、基本的には細身です。数年前よりマルファン症候群を疑っていましたが受診する勇気が出ず、今回意を決してマルファン専門のクリニックを受診したところ「マルファン症候群ではないが、マルファン症候群に当てはまる要素が多い」という結果でした。 ・コンタクト度数マイナス8の強度近視（定期検診で眼底検査や視野検査を受けたが水晶体異常は指摘されず） ・お尻と太ももの境目に白っぽい肉割れあり（昔はなかったのでここ5年以内にできたものと思われる） ・僧帽弁逸脱（雑音なし、年一エコー推奨だったためおそらく軽度？） ・家族歴はなし ・アームスパン陰性 ・バルサルバ28mm ・指は細長いが関節は硬く、親指は前腕につかない 安心する為に意を決して受診したのですが、心エコーで僧帽弁逸脱が見つかってしまい、かなり動揺しています。 強度近視、僧帽弁逸脱、肉割れ、それぞれは珍しいものではないかもしれませんがこれらの要素が揃っている人は珍しいのではないでしょうか？ 「長く生きられないかも」「どんどん心臓が悪くなっていくかも」と不安が止まりません。まだ33歳なのにこれから一生、経過観察をしながらこの不安と付き合っていかなければならないと思うと気が狂いそうです。 クリニックの先生はマルファンを否定したものの「マルファンっぽい人はたくさんいる、マルファンとそうでない人をはっきり区別するのは難しい」とも言っていました。 バルサルバが急に拡大したり、僧帽弁逸脱が悪化したり、これから急激に心臓が悪くなる可能性は低いですか？ 今回の結果を受けて、ひとまず安心してもいいのでしょうか？ 私は「マルファンっぽい体質」（組織がやわらかい？）というだけなのでしょうか？注意すべき疾患はありますか？ かなり動揺しており、読みにくかったら申し訳ありません。

29歳男性です。 マルファン症候群に該当する症例がいくつかあり不安です。 身長が176センチの痩せ型。 父の身長は168センチ、母は156センチです。 母方の祖父と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。扁平足です。 小学生より近視になり、現在は強度近視、左目1回、右目2回網膜裂孔でレーザー手術をしています。網膜が薄いと言われた事があります。 10年程前に心電図検査で不洞何とか？の疑いありで、24時間心電図検査を行いました。 特に何もありませんでした。 眼科では半年に1回、眼底検査をしてもらっています。 心臓エコーと心電図は年1回受けています。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群かどうか、気にしたり、不安にならなくても大丈夫でしょうか？ 心電図検査では軽度右軸偏位、徐脈。 心臓エコー、胸部X線では特に異常はありませんでした。 家族や親族等で、突然死した方やマルファン症候群と診断された方はいません。 マルファン症候群の検査を受けた方が良いでしょうか？

29歳男性です。 176センチ62〜63キロです。 マルファン症候群の特徴と合致しており不安です。 父の身長168センチ、母の身長は156センチ。母方の祖父は私と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。 扁平足です。 小学生から近視で、強度近視です。 コンタクトは左目が−6.00D、右目が−6.50Dです。 左目が1回、右目が2回、網膜裂孔になり、レーザー手術をしています。 網膜が薄いと言われた事があります。 眼底検査を半年に1回受けています。 10年ほど前に心電図検査に引っかかりました。不洞何とか？の疑いありとの事で、24時間心電図検査を行いました。結果は特に問題なかったです。 徐脈で軽度右軸偏位です。 心臓エコー、心電図検査を年に1回受けています。 今のところ何も言われていません。 猫背です。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 寝ているときにいびきをかいていると言われたことがあります。 また1〜3時間おきくらいに目が覚めます。眠りが浅いです。 家族や親族等にマルファン症候群の人、突然死した人、心臓関係の病気の人はいません。 画像は私の胸部の写真です。 漏斗胸でしょうか？ 今のところ自覚症状はないです。 不安で仕方ありません。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群の検査を受ける必要はありますか？

16歳息子が、マルファン症候群の身体的特徴にあてはまります。 168センチ、65キロ。手足の長さは長め、指も細くて長いです。猫背、扁平足もあります。 中１の時、学校での側湾症の検査で再検査となり整形外科を受診したところ、治療する段階ではないと経過観察になりました。 ただ、翌年の学校の検査では正常となり、念の為整形外科を受診しましたがコブ角8度で進行はしてませんでした。3年後の現在はコブ角4度で経過観察終了となりました。 脊柱側彎症は通常成長が止まれば進行も止まるらしいのですが、マルファン症候群だった場合、今後成人してからも長期に渡って側湾症が進む可能性もあるのでしょうか？ また、身体的特徴はマルファン症候群にあてはまりますが、近視はありません。心臓の詳しい検査はしたことがないのでわかりませんが、昨年学校で行った心電図と胸部レントゲンの異常はありませんでした。 マルファン症候群の詳しい検査をした方が良いでしょうか？

24歳男性です。 2-3cmほど広く浅く凹んだ漏斗胸があります。 また、小学校高学年ごろから強い近視（両眼とも-7.0程度）と乱視です。 これまで大きな病気にかかったこともなく健康に暮らしてきましたが、偶然マルファン症候群という疾患の存在を知り、上記の特徴が当てはまっていたため不安になりました。 身長は175cmとやや高めですが、指の長さなどは普通です。家族歴も今のところありません。 高校生の時に心電図検査で不完全右脚ブロックの所見があり心臓のエコー検査等をしましたが、当時は特に何も言われませんでした。 また、コンタクトを作るときなどに定期的に眼科に行きますが、視力以外に眼の疾患を指摘されたことはありません。 漏斗胸・近視・乱視という特徴からマルファン症候群を疑うべきでしょうか。また、医師に相談する場合、何科を受診すればよいでしょうか。 よろしくお願いします。

13歳の息子ですが、先日整形外科を受診した際に、体型からマルファン症候群の可能性がある、と言われました。171センチ48キロ、手足、手指足指が長く、猫背、扁平足です。近視ですが、メガネで矯正はできています。家族歴はなく、今までに心電図で異常もありません。医師からは、あくまでも可能性なので、今後、心電図で異常が出たりした時に、マルファン症候群の可能性を指摘されていた、と思い出してくれればいい、と言われましたが、不安が拭えません。身体的特徴だけで、検査などしてもらえるのでしょうか？また、何科に行けばいいのかも分かりません。現在、バレーボールをしています。このまま続けても大丈夫なのか不安です。