モザイク型ダウン症に該当するQ&A

妊娠中、11週くらいの時にNIPTを受けました。（認証、非認証等あまり詳しくありませんが、出産をした産院より紹介いただき受診した産婦人科です。） 結果はPDFでいただき、全て陰性の結果でした。99.9%否定されるとのことだったのですが、ダウン症のモザイク型が見逃されてしまう可能性はあるのでしょうか。 またNIPTの検査結果には陰性の結果の横に、いくつか数値が記載されており、その範囲を超えると陽性になるようです。ダウン症の項目が基準数値のギリギリのように見受けられるのですが、もし陽性になる場合は大幅に（明らかに）数値が高い、または低い結果になるのでしょうか。見方がよく分からないので、教えていただきたいです。 PDFに記載の検査機関が日本ではないようなのですが、こちらも問題ない会社なのでしょうか。よく使われる機関でしょうか。

出産後、ダウン症の疑いがあるとのことで染色体検査を受けました。手法はfish法とジーバンド法です。 先日、fish法は陰性との結果を受けました。その際、標準型は否定されたが、転座型とモザイク型はまだわからないと言われました。 検査を受ける時に、fish法はダウン症の有無を調べる。ジーバンド法は型を調べるものと言われたのでfish法で陰性ならばダウン症はほぼ陰性だと思っていたのですが、 1.fish法では、転座型やモザイク型の場合は陽性となることはないのでしょうか？もしくは、偽陰性の可能性が標準型より高くなるからまだわからないとのことなのでしょうか？ 2.fish法で陰性の場合、ダウン症の可能性はほぼないと考えて良いのでしょうか？ よろしくお願いします。

生後４ヶ月の赤ちゃんですが首の後ろがだぶついています。 首の後ろにむくみがあるとダウン症だと聞いて不安になりました。 顔つきはダウン症には見えず今まで健診でも指摘されたことはありませんがモザイク型ではと思うようになりました。 今のところハンドリガード、両手を中央で合わせる、首座り、寝返りができていてあやすと声を出して笑ったり追視もしていて発達は順調に感じています。 ただ向き癖があるので寝返りは片側しかできません。 体重が7キロ後半とわりと大きめなのでただの肉でしょうか？ この首のだぶつきは心配いらないものですか？