ラッセル・シルバー症候群に該当するQ&A

体重不良でいつもお世話になってます。 先日、病院いきました。 現在もうすぐ9ヵ月で、体重5．8キロ、身長66センチでした。 医師からラッセルシルバー症候群の可能性があります。 と言われたのですが、これは難病でしょうか？ 低身長症とは違うのですか？

先天性シルバーラッセル症候群と診断されている34歳女性です。30歳を過ぎてから、脂質異常、突然の肥満型、糖尿病予備群になりました。その他にもこの疾患でなりやすい病気などあるのでしょうか…大人になってからの情報もなく不安です…

先日遺伝子検査を受け、今日ラッセルシルバー症候群と言われました。娘は妊娠29週0日534グラムで産まれました。 なかなか体重が増えず、最近やっと首が据わってきた感じです。 今後のことがとても不安です。ちゃんと社会人として生活していけるようになるのでしょうか。 合併症に燕下障害があるようですが、娘はいまだに離乳食も進まず、鼻から胃管で栄養剤を取っている状態なのですが、訓練次第で普通に食べれるようになるのでしょうか?口蓋裂があるので、なかなか進まないだけではないような気がしています。

過去に2回流産しました。(8週と12週) その後第一子を出産しましたが、シルバーラッセル症候群という遺伝子疾患が見つかりました。 二人目が欲しいのですが、私は正常な子は授かれないのでしょうか？それとも、2回の流産とその後の遺伝子疾患で生まれた子は、偶然の範囲内でしょうか？ ちなみに、子どもの遺伝子を調べた際に、2人目がまたシルバーラッセル症候群になるような遺伝子ではないと言われています。 しかし、違う遺伝子疾患の子が生まれてしまうのでしょうか？

2歳11ヶ月の女の子ですが、今日左胸の乳首の下にしこりがあることに気がつきました。右にはありません。 ガンが頭に思い浮かんでしまったのですが、何かの病気でしょうか？ ちなみにシルバーラッセル症候群で毎月経過観察をしています。

4歳の女の子ですが、いつからかみぞおちと右胸の延長線上の肋骨の上にぽこっと直径1cm〜2cm出っ張りのような盛り上がりがあります。骨のように固く、動きはありません。左にはないです。 シルバーラッセル症候群で痩せているせいもあるのか、腕を伸ばすと見た目でも分かります。 しこりでしょうか？緊急で受信したほうがいいのでしょうか？

1歳0ヶ月の娘がシルバーラッセル症候群の診断を受けています。 妊娠初期に切迫流産で出血が安定期位までありました。お腹も張りやすかったです。 この病気は遺伝子(染色体？)異常とのことですが、遺伝子異常は出血など妊娠期の経過が原因で起こることはありますか？ また、排卵2日前と当日にタイミングを取りましたが、2日前の精子は老化がしているとどこかで見ました。排卵2日前のタイミングは遺伝子異常を起こしやすいのでしょうか？ 2点よろしくお願いします。

今日、3歳7ヶ月の娘が、お昼寝から目が覚めた時に3分ほどガクガクと腕や体が震えました。左右は非対称で、震えも規則的ではありませんでした。意識はありましたが寝起きのせいかぼーっとしていて、意図せず勝手に動いてしまう、という印象でした。 以前にも2回寝起きの震えを見たことがありますが、いずれも熱の時でした。今回はお店で、注文が来た時に起こすと震えだし、終わると普通に食べ始めました。 上下の震えもある中、間にびくっとした動きもあったのでてんかんではと不安です。 元々ラッセルシルバー症候群で、発達遅滞もあり、コミュニケーションはとれません。 早急に病院に行くべきでしょうか？

今月8歳になったばかりの娘ですが、ラッセルシルバー症候群で定期的に受診しながら成長ホルモン治療をしています。 2ヶ月前に乳房の下のしこりに気づき、(いつからかは不明)先月の定期受診の際に内分泌の主治医に伝えました。前回撮影した手のレントゲンを見た上で、様子見となりました。 昨日娘と同じ学年の子が、思春期早発病を治療しており、脳腫瘍の可能性もあるからMRI等の検査をしたことを聞き、不安になりました。 さきほどもよく見ると、陰毛もうっすらと生えてきていることに気づきました。(いつからかは不明) 次の定期受診は2月なので、まだ日があいています。 主治医に陰毛の件は伝えていませんが、前回受診時に、様子見と判断されたことから、次回の受診で相談するでもいいでしょうか？

14歳で意識を失うてんかん発作を起こし、脳波の検査で癲癇と診断され約３年ビムパットを服用しています。服用を始めてからは一度も発作は起きていませんが、上半身のピクツキが頻繁にあり、日常生活に支障をきたすようになりました。 手足のピクつきは１４歳以前から見られていましたが、緊張のせいかもと思い深くは相談する事もありませんでした。 味噌汁をこぼす、シャーペンの芯が折れるなどは以前からありましたが、上半身がブルブルっと震える事が多くなり、美容室や歯医者、トイレなどでも大変そうです。食事も膝を立てて安定させて食べたがるようになり、他人の近くで行動する事自体辛そうな状況です。 ネットで調べた情報では、ミオクローヌスやミオクロニーてんかんと少し症状は近いかと思いますが、どちらかの可能性はありますでしょうか？ また、いずれにしても薬で抑える事は出来るのでしょうか？ 今の主治医とは別の先生に診て頂きたいと思っていて、何科を受診すればいいでしょうか？個人病院でも大丈夫でしょうか？ ※発達障害、ラッセルシルバー症候群と診断がでており、ラツーダも服用しています。 宜しくお願い致します。