夫婦の染色体検査に該当するQ&A

夫40代半ば、妻40歳 1人目は37歳の時に人工授精数回目で妊娠 2人目は、人工授精数回陰性、顕微受精3回陰性。治療継続中です。 (1)夫婦染色体検査は、流産を繰り返す方が勧められるようですが、どのタイミングで受けと良いでしょうか。 顕微授精は、着床したことがないため、その先に流産しやすいのかもまだわかりません。 1人目は今のところ遺伝疾患などありませんが、口角下垂筋欠損症や間欠性外斜視があります。 (2)染色体検査をして異常があれば、PGT検査をすることになるかと思うので、保険での採卵&移植を飛ばして、自費での採卵&PGT&移植となり、金額が上がりますが、妊娠までの時間短縮としては有効と考えていいのでしょうか。 宜しくお願い致します。

先日19週で子宮内胎児死亡の診断となりました。 分娩後、出てきた赤ちゃんの姿から ・口唇口蓋裂 ・首の後ろの浮腫 ・鼻が低い（ほぼ無い） の所見が見られ、13トリソミーの特徴に近いかと思いました（出生前診断はしておりません） 夫婦共に口唇裂はなく障害もありませんが、転座型の遺伝子を持っていると子に遺伝する事があると知りました。 質問ですが、 1.親の染色体に異常があった場合、連続して13トリソミー（もしくは18・21トリソミー）となってしまう可能性はどれくらいでしょうか。夫も私も35歳です。 2.夫婦の染色体検査に関しては、担当してくださった医師からは「わざわざする程ではない」との事でしたが、他の医師の方からのご意見を伺いたいです よろしくお願いいたします。

今年３４歳になります。現在３歳になる子どもがいます。二人目を考えており、今年の３月と７月にそれぞれ７～８週ほどで流産しました。 一回目は自然に出てくるのを待ったため、染色体の検査は行いませんでした。二回目は、連続で流産したこともあり、手術で取り、染色体検査を行いました。 すると、１６番目の染色体が３本あったことがわかりました。 今回の流産は、次の妊娠に影響するようなものではないこと、遺伝性のものではないことの説明を受けました。 二回連続で流産したため、母体の血液検査も希望し、甲状腺ホルモンの検査と糖尿病の検査、子宮の形態異常の検査を行う予定にしています。 そこでご質問です。 不育症の検査として、他に抗リン脂質抗体症候群や、夫婦の染色体検査などがあると思いますが、どこまでしたらいいか悩んでいます。何か検査の基準などはありますか？抗リン脂質抗体症候群については、検査しといた方がいいなどはありますか？ （これまで、高脂血症の既往歴あり。第一子の妊娠中は、高血圧症などのトラブルは無く、正常分娩でした） 担当医師は、抗リン脂質抗体症候群の検査については消極的な印象でした。 よろしくお願いいたします。

今年31歳になる夫婦です。 今年1月に初めての妊娠で9週相当で心拍確率後流産、吸引手術の際に自費で受けた絨毛検査によりモノソミーＸが原因と分かりました。 繰り返すことはないと医師の見解でしたがその後今回の妊娠で 9週で首の後ろに浮腫みがあり、11週に受けた胎児ドッグで4mmほどのNT指摘。 13週に受けた絨毛染色体検査によりまたモノソミーＸが分かりました。 前回も今回も数の欠損でモザイク型ではありません。 夫婦で話し合い、中絶はせずお腹の中で見守ると決めて現在19週になりますが、浮腫みは酷くなる一方です。 今後のために質問です。 1.モノソミーＸが二回連続することは通常あり得るのでしょうか 2.夫婦どちらかの染色体に異常があるのでしょうか？ 3.医師からは男性由来の欠失であることが多いと言われましたがそうなのでしょうか 4.今後は自然妊娠に挑むのか、PGT-Aをした方がいいでしょうか？ ネット上にもあまりにも情報が少ないため、お答えいただければ幸いです。

保険適用で胚盤胞移植をしました。 今回も入れて、計5回移植しました。 全て着床しています。 しかし、BT20あたりで出血し、胎嚢ごと流れています。 出血しないことが、ありません。 今回で5回目の移植でしたが、本日またしてもBT23で大量出血(鮮血)をしました。 何の前触れもなく、いつもドバッときます。 夫婦で染色体検査もしましたが、2人共何もなく、正常でした。 不育症検査も異常ありませんでした。 念の為、バイアスピリン飲もう！と、言われて移植日から飲んでいます。 何をどうすれば出産できるのか。 原因不明で、毎回悲しくなります。 初期流産は胎児側の染色体異常だと聞きます。 数打つしかないのでしょうか。 毎回着床するのに、その先に進めない。 いつもそんな状態です。 何か出来る事は無いのでしょうか...。

先日羊水検査が無事終わり、結果は正常で安心していたのですが、先生から 1本の9番染色体に均衡型腕間逆位であると説明を受けました。 特に心配することはなく、正常変異とも説明していただいたのですが、自分でも調べてしまったところ、 「流産や不均衡型染色体異常を持つ子孫が生じるリスクが示唆されることもあります。」 「逆位の種類や位置によっては、流産や、不均衡型染色体異常を持つ子供の出産リスクを高める可能性があり、不妊の原因となる場合があります。 」 「逆位保因者が子の妊娠を希望する場合、一部の夫婦で流産や不妊、あるいは子が特定の染色体異常を呈するリスクが生じる場合があります。 」 などと不安な言葉が出てきて、知識がないため意味がわからなくなり、こちらで質問させていただきました。 詳しく説明してもらえるとありがたいです。

30代後半から胚移植をし、5回目の移植でした。 グレードは5AAや4AAなどでした。(見た目だけの判断ということは、理解しています) 旦那も高齢(40代後半)ですので、精子選別をし、不妊治療クリニックに持ち込み、培養してもらっています。 今年頭に、不育症検査を勧められて某有名な不育症検査ができるクリニックへ行きました。 特に子宮の状態(血流、形)に問題もなく、血液検査も問題がないと言われました。値がギリギリ(1位アウト)なのが、アンチトロンビンIIIでした。そのため、「次回移植からバイアスピリンを服用してください。」と、言われバイアスピリンを服用していました。 いつもいつも胎嚢が見えた後に大量出血し、胎嚢が流れ、妊娠終了になっています。 8月に不育症検査を受けたクリニックに連絡すると、夫婦共に高齢だから染色体検査を受けるようにと、勧められました。 結果は夫婦共に異常無しでした。 5回連続流産していますが、何か打つ手や、やった方がいい検査はありますか？

もうすぐ2歳になる娘がいます。 脊髄髄膜瘤、キアリ奇形、軽度水頭症(シャントなし)、両股関節、膝脱臼、内反足、点頭てんかんを持って産まれました。 先日マイクロアレイ検査をし、詳しい結果は来月ですが16番染色体の部分欠損であろうと言われました。 ほぼ突然変異であることが多いけど、家族間の遺伝の可能性もありますと言われています。 その場合、親もマイクロアレイ検査を受けると遺伝なのか突然変異なのか分かるのでしょうか？ 娘は顕微鏡受精で生まれ、凍結胚が残っているので移植したいのですがその子達も遺伝子異常があるのかもしれないと思うとやはり心配です。 タイミング法、人工授精もダメで体外受精はふりかけ法では受精せず、顕微鏡のみなのですが不妊の原因が夫婦どちらかの染色体異常な可能性はありますか？ ※私は流産歴はありませんが私の母は一度流産してその後私と兄を産みました。

42歳、不妊治療をしています。 顕微授精で妊娠し、妊娠16週の健診で胎児の心拍が確認できないことがわかりました。 その前の12週での健診では順調とのことでしたが、16週時の胎児の頭の大きさから12週の受診からあまり時間が経たずに心拍は停止していたのではないかとのことでした。 それまでは出血や破水などの症状もなく、自覚症状はありませんでした。 これまでの不妊治療経過 2022.9 通院開始し、橋本病が判明。服薬治療 2023.3 人工授精にて妊娠。心拍確認前に稽留流産 2023.9 体外受精へ移行 2023.10 子宮筋腫がわかり手術 2024.6 体外受精で妊娠。心拍確認後に稽留流産 2025.1 不育症検査にてプロテインS抗体などでひっかかり移植時のバイアスピリン服用になる 2025.3 顕微授精で妊娠 2025.6 後期流産 という状況です。 今回の流産前２回の初期流産では、手術予定前に自然排出となり、胎児染色体検査は受けられていません。 今回の流産は染色体検査をお願いし、検査結果待ちです。 特に医師からは流産の原因についての言及はなかったものの、今回の妊娠時、11週頃に家庭内の悩みで不眠症になったことや、陰部のかゆみがあったものの受診をせずにいたことで細菌性膣炎になっていたのではないかなど、今更ながら原因の一つになってた気がしてなりません。 妊娠してもまた流産になってしまうのではないかという不安や、年齢的にも今後も治療を続けて良いものか悩んでいます。 お聞きしたいことは １．流産原因がストレスや細菌性膣炎の可能性もあるのかどうか。 または12週以降でも染色体異常の可能性の方が高いのでしょうか。 ２．今後、バイアスピリンだけでなくヘパリンを併用することも提案されていますが、メリットはあるのでしょうか。もしくは必要とわからないうちは併用を控えるべきでしょうか。 ３．今後、もし不妊治療を続けていく際には夫婦染色体検査を検討していますが、検査で異常が見つかった際の対策としてはpgt-aをしていくという形になるでしょうか？ もしくは異常がなかった場合でもpgt-aをしていく方が良いでしょうか？ 質問が多く申し訳ありません。 回答が難しい点もあるかとは思いますが、少しでも今後に向けて不安を減らせればと思っております。 ご教示いただけると幸いです。

体外受精にて授かり、6w6dに心拍確認にいきました。 胎芽が3.5mm、心拍もピクピクしている程度でエコー写真に心拍の速さが記載されないほど弱いです。 ここから急成長して出産にいたる可能性はあるのでしょうか？ 体外受精なので着床のズレはないはずですし、PGTAの正常胚なので染色体異常の確率も低い。夫婦の遺伝子検査や内膜炎、各種不育症検査も問題ありませんでした。