羊水検査偽陽性に該当するQ&A

現在妊娠１４週で、高齢出産になるため、クアトロテストor羊水検査を考えているのですが、９週ごろバニシングツインと診断されました。クアトロテストを受けた場合、偽陽性、偽陰性がでることがありますか。 また、羊水検査でも、偽陽性、偽陰性がでますでしょうか。

妻（34歳）が妊娠（初産、自然妊娠）し、妊娠11週でNIPTを受診。結果は、18トリソミー、4トリソミーが陽性。16週以降に羊水検査を受診する予定です。 羊水検査の結果が陰性であれば、産みたいと思っておりますが、その場合、なぜ偽陽性が出たのか原因が分からないのは怖いです。そこで、以下質問させて下さい。 1. 偽陽性の原因は、母体の染色体異常、双子だったけど1人亡くなった、胎盤性モザイクなどございますが、どの可能性が最も高いのですか？ 2. 羊水検査で陰性だった場合でも、偽陽性になったということは何か他の（21.18.13以外）染色体異常、障害を示唆するのでしょうか？ 以上です。

現在、羊水検査の結果待ちです。 インターネット等では偽陽性のことも書かれていますが、実際にNIPTで21トミソリー陽性と出た方で羊水検査で陰性になった事例をみたお医者様はいらっしゃるのでしょうか？ 一縷の望みにかけたく、質問させていただきました。

３７歳、現在１４週の3人目を妊娠中の妊婦です。 妊婦健診で胎児のむくみを指摘され、羊水検査まで待てずNIPTを受けたところ陽性でした。受ける前には夫婦で話し合い、陽性であった場合中絶すると決めていましたが、いざ陽性がでて諦めきれず大変動揺しております。 NIPTが確定検査でないことは承知ですが、過去の出産から羊水検査の結果がでるころには胎動等も分かり…と思うと辛いです。一方偽陽性であれば…と期待が捨てきれません。 37才で偽陽性の可能性は何%でしょうか。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

私の妻がNITP検査で7番の染色体で陽性となりました。染色体が3本だったのでトリソミーだと思います。 今二人で羊水検査を受けるかどうか迷っています。7番の染色体異常ならもう流産しているというネット記事も見ましたし、産まれたらすぐ亡くなってしまうというのも見ました。 ただ現在14週を迎えており、ここまで成長しているのだから偽陽性なのではないかと考えてしまいます。 羊水検査を受けるのが1番だというのは分かりますが、7番の染色体異常で出生した例があるのかどうか、また産まれたらどのような症状の子供が産まれるかなど教えていただきたいです。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

先日、新型出生前診断で13トリソミーが陽性でした。 後日羊水検査はする予定ですが、現在14週ですので、検査して結果が出るまで１ヶ月近くあり不安な毎日です。 13トリソミーの胎児は手がグーの手だと聞きました。14週のエコー写真を見てみると右手はパーの手のように見えますがどうでしょうか？ 新型出生前診断で13トリソミーが陽性になっても、35歳の場合は偽陽性の場合も多いと聞きました。実際の確率はどのくらいなのでしょうか？

先日NIPTの検査をして、18トリソミー陽性という結果が出てショックを受けています。 カウンセラーの方から偽陽性のこともあるとは聞いたのですが、エコーで何度か診ていただくと、全体的にむくみがあり、特にお腹や顔周り等も浮腫んでいるようで、腸も出ていると指摘がありましたので、自分としては18トリソミーで確定かなと思っています。やはりこのような場合は偽陽性の可能性は低いでしょうか？ 近々羊水検査もする予定です。 また、現在44歳なので、今後妊娠の可能性はかなり低いとは思われますが、もし仮にまた妊娠した場合、再度NIPT検査で陽性が出る可能性は高いのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。