胎児嚢胞染色体異常に該当するQ&A

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

初めまして。 現在2人目を妊娠中（19w）の34才です。 今日、分娩予定の大学病院で中期スクリーニングを受けてきました。 その際、胎児に、 ・脈絡層嚢胞（右側→4mm） ・腎臓に若干の水 上記の所見があると診断されました。 （その他、心臓や消化器官、胎児の大きさなどには問題はないとのことです） 病院の先生からは、「脈絡層嚢胞も腎臓の水も、妊娠の経過とともに消失するケースが多いけど、染色体異常の可能性も否めないから来週再検査の予約を取りましょう」と伝えられました。 念のための再検査だから、あまり深刻にならず…とのことですが、 染色体異常というワードや、次の検診（1ヶ月後）を待たずに再検査と言われてしまうと、悪いことばかり考えてしまいます。 1人目の妊娠出産が比較的順調だったこともあり、今回も大丈夫だろうという謎の自信から、出生前診断などもしていません。 今日病院から帰宅してからも、不安で仕方なく涙が出そうです。 こんな気持ちでいてはお腹の子にも申し訳なく、本当に情けないです。 来週の再検査までどのような気持ちでいれば良いでしょうか。 病院の先生のおっしゃるように、消失する可能性のあるもの…と身構えずにいて良いのでしょうか。 それとも、この所見から染色体異常の可能性も覚悟しておくべきでしょうか。 横顔となりますが、今日のエコーも添付させていただきます。 長文・乱文失礼いたしました。 何卒よろしくお願いいたします。

37週の妊婦です(性別は女の子)。 検診時のエコーで、胎児に4cm弱の黒く丸い部分があり、卵巣嚢腫または膀胱におしっこが溜まっているだけなのかもと言われました。 羊水量は問題なく、35週位までずっと逆子だったため見づらかった可能性もあるとのこと。 これまでの健診、中期,後期スクリーニング検査、他施設での中期胎児ドックでは異常はありませんでした。また、PGT-A実施済みで、染色体異常なしです。 上記検査で異常なかったのに、卵巣嚢腫の可能性はあるのでしょうか？ また、膀胱におしっこが溜まって4cm弱まで大きくなることはおかしくないのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

21週です。胎児に脈絡叢嚢胞(7,5ミリ)があります。 羊水検査はしています。染色体異常は認められませんでした。 脈絡叢嚢胞がある事で染色体異常以外にどのような病気が考えられますか??

現在21週の2人目妊娠中の者です。 20週の際に受けた胎児エコー専門の病院で、片側の脈絡叢嚢胞を指摘されました。 同病院で12週の時に初期胎児ドッグも受けていますが、その際は順調で染色体異常の確率計算もする必要ない位だと言われていました。今回のドッグでも、脈絡叢嚢胞以外には何も奇形や異常の所見はないようで、胎児の大きさも週数通りとのことです。 脈絡叢嚢胞だけの指摘で他に何も所見がない今の段階では、染色体異常の可能性は低いが0ではないとのことです。 いくつか疑問に思ったことがあり質問させていただきます。 1、ドッグ専門病院にかかる直前に、かかりつけのクリニックで20週の健診を受けた際は何も指摘が無くて順調と言われたのですが、脈絡叢嚢胞を見落としたという事でしょうか？ 2、なぜ脈絡叢嚢胞というものが出来てしまうのでしょうか？ 3、胎児ドッグ専門医の言うよう、今までの経過を踏まえて考えても、染色体異常の確率的には0ではないものの低い確率なのでしょうか？ 長年の念願の第二子です。失う怖さが襲い、不安な気持ちに駆られています。よろしくお願いいたします。

妊娠20週の妊婦です。 2つ質問させてください。 一つ目はトキソプラズマについてです。 今日から揚げを食べたのですが、中に血のような筋がありました。一口食べて二口目で気づき吐き出したのですが、トキソプラズマに感染した可能性はありますか？ 初期の検査で陰性でした。 二つ目は脈絡叢嚢胞についてなのですが、先月胎児の頭に黒い影があるといわれ、大きな病院で胎児スクリーニング検査で超音波エコーをやったのですが、脈絡叢嚢胞といわれました。医師は他に異常はなく、脈絡叢嚢胞単体だから心配いらない。自然に消えるよ。と言われました。 胎児スクリーニングでは、ダウン症の可能性もみてくれているのでしょうか？ 脈絡叢嚢胞は染色体異常が起こる可能性があるとだけ聞き、どんな染色体異常が起こるのかは聞かなかった為、こちらも詳しく質問することができませんでした。 脈絡叢嚢胞があった場合、18トリソミーと21トリソミーの所見がないかみていただいてると考えていいですか？ よろしくお願い致します。

先生こんにちは。また宜しくお願いします。この前の先生からの返事の、嚢胞性リンパ管腫とは胎児が生まれてから治療できる病気なんでしょうか?それは染色体異常なんですか?頸部浮腫は何週くらいにはだいたい消失するんですか?

18週のエコーで脈絡叢嚢胞が見つかり、24週後半の検診でもまだ6ミリの嚢胞があるそうです。 18週～24週で3回の検診をしましたが、消えてはいませんでした。 嚢胞は数値的に大きくも、小さくなってもいなく… 今までのエコーで他に異常は指摘されてなく、頭の大きさも問題ないし、胎児も週数通りの大きさらしいのですが。 私は20代半ばですが、トリプルマーカーで陽性→羊水検査で染色体異常は認められませんとの結果報告でした。 ネットで調べると脈絡叢嚢胞がある場合は染色体異常の可能性もあると心配されてる事が多く、他には特にあっても問題がないことが多いと書かれたものばかりです。 心配なら子供病院で詳しく調べて貰えばと検診を受けている総合病院の医師に言われましたが、脈絡叢嚢胞で染色体異常以外で異常とはどんなことがあるのですか？ また、7週間も嚢胞に変化なしということは、これから消えることは難しいのでしょうか？

初期胎児ドックで心臓の逆流がわずかにあるといわれ、通院してる病院で 21週スクリーニングで相談したらまだあり、 産まれてから小児科で経過観察ですといわれました 小さな脈絡そう嚢胞もあり、染色体異常の可能性は多少あるとのことです これらの所見は染色体異常以外に大きな病気の可能性があるのでしょうか 手術などになるのでしょうか 脳も心臓も大きさなど他のことは正常です

胎児エコーで、脳の片側に4ミリの脈絡そう嚢胞があると言われました。染色体異常の確率が上がるそうで心配しています。その他は異常所見はありませんでした。 第二子妊娠中で、第一子は何も言われず元気です。