骨形成不全症に該当するQ&A

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

現在、妊娠29週の妊婦です。 胎児発育不全の診断を受けています。 22wから羊水過小の診断も受けていましたが現在は正常範囲内に改善しました。 妊娠初期から胎児が小さく、特に大腿骨の短さが目立ちます。毎回ではないですが四肢の長さを測っていただいた時は四肢の長管骨も短いようです。 NIPT、羊水検査は受けていません。 母体の胎盤の状態は周郭胎盤の可能性があるかもしれないと言われましたがその他臍の緒、血流障害は問題ないようです。 胎児発育不全の中でも不均衡型胎児発育不全の状態と疑われています。 染色体異常や骨系統疾患の可能性もある中でFLの短さから軟骨無形成症の可能性が高いと考えてしまいます。 質問です。 1.軟骨無形成症の場合、BPD、ACの数値はどのような数値になるのでしょうか？FLだけが大きく外れてしまうのでしょうか？ 2.下記の妊娠経過から推測できることはありますでしょうか？ ●22w1d BPD−1.1SD AC−1.1SD FL−2.1SD EFW−1.8SD ●22w4d EFW−2.4SD ●23w3d BPD−0.58SD AC−0.53SD FL−2.8SD EFW−1.57SD ●23w5d 骨盤位 BPD−1.78SD AC−1.56SD FL−2.21SD EFW−2.0SD ●24w2d 骨盤位 BPD−1.6SD AC−2.5SD FL−2.7SD EFW−2.7SD ●25w2d 骨盤位 BPD−1.3SD AC−2.4SD FL−2.9SD EFW−2.6SD ●26w2d 頭位 BPD−0.4SD AC−2.2SD FL−3.2SD EFW−2.5SD ●27w2d 骨盤位 BPD−1.0SD AC−2.2SD FL−2.8SD EFW−2.5SD ●28w2d 骨盤位 BPD−0.6SD AC−2.4SD FL−3.0SD EFW−2.6SD ●29w1d 骨盤位 BPD−0.2SD AC−2.0SD FL−2.9SD EFW−2.3SD

2年前に左股関節に痛みが出始め整形外科にいき、股関節と腰のレントゲンとりました。股関節は両方とも隙間はあり特に問題なし、腰はすべり症があると言われそのせいで脊柱管狭窄して痛みがでてると言われました。痛み止めも副作用強くあまり飲めず、すべり症のストレッチなどして過ごしていましたが、股関節の痛みはずっと治らず杖を使わなければいけない状態までひどくなり昨年6月、また同じ病院に行きましたがその際レントゲンとってくれず、2年前のレントゲン画像で診断され形成不全があり不安定になってるから太ももの筋肉鍛えてと言われただけです。それから整体にも通いましたが改善せず膝まで痛くなってきて、先月違う整形外科にいき、股関節レントゲンを撮ったら末期の変形性股関節症、軟骨なく骨に穴も空いてると言われてしまいショックをうけています。レントゲン画像添付します。2年前は隙間もあり大丈夫だと言われましたが、こんなに進行してしまうものなのでしょうか？今の先生は、急速破壊ですね、すぐに手術とは言わないけど、とりあえずリハビリで筋肉つけるようにして無理なら諦めて手術と言われてしまいました。何がいけなかったのか2年の間、特に股関節に負担がかかることをした覚えもなく、痛いからろくに動かなかったせいなのか…。昨年8月から整体に行き、そこでは骨盤が歪んでる、歪み治しながらウォーキングをして歩く習慣をつけましょう、と言われ、そこから頑張って歩くトレーニング始めましたが、痛みが強くて2000歩もやっとでした。痛いのに無理して歩いてしまったのがだめだったのか…四ヶ月通っても治らず膝にまで痛みが広がり、腰からの神経痛かもしれないと先生も首をかしげ無理そうなので結局やめてしまいました。そして今年になりすべり症を見てもらうため別の整形外科に行ったのですが、股関節の痛みがずっと治らずと伝えたらレントゲンとり今の状態が分かりました。やはりこれはもう末期で手術しかない状態なのでしょうか？レントゲンしかとってませんが、MRIは必要ないですか？骨に穴が空いてるとか隙間が全然なく末期やから手遅れとか聞いて不安でたまりません。今年はじめからすべり症で神経圧迫症状があるから、ノイトロピンを服用してます。股関節の痛みにもきくからしばらく続けてみてと言われ一ヶ月飲んでます。痛みが楽になった感じは全くないのですが、まだ服用したほうがいいのでしょうか？前の病院ではロキソニンをもらっていましたが常用はせず我慢できないときに飲んだときは痛みは緩和しておりました。手術はしたくないのですが、ここまでの状態でリハビリなどで回避できるのでしょうか？昨日からリバビリが始まり週1くらいで通う予定です。先行き不安でお先真っ暗な憂鬱状態です。よろしくお願いいたします。