16週ダウン症に該当するQ&A

こんにちは 娘の29歳、妊娠16週に入り クアトロ検査を受けたそうです ダウン症候群　1／9900 開放性二分脊椎　1／10072 心配しているのが 開放性二分脊椎に無脳症 などを含めた開放性神経管奇形全体が 1／500 だったみたいです ネットで他の人はだいたい5000くらいは超えているので娘は凄く心配しています。 この1／500は大丈夫な数値なのでしょうか？ 娘が凄く心配してます

31歳、妊娠16週です。 妊婦健診の写真につき、鼻の形が気になっており、ダウン症の可能性を気にしています。主治医からは特に異常の指摘はないです。 つわりもひどく、過度に心配しすぎているとは思うのですが、コメント頂けると幸いです。宜しくお願いします。

29歳　初妊婦です。 現在妊娠16週です。 先日の検診で先生には何も言われませんでしたが、エコー写真を見てみると 週数に対してBPDが大きいので不安です。 ダウン症などの可能性はありますでしょうか。出生前診断を受けるかどうか悩んでいます。

37歳の2人目を顕微受精にて妊娠して現在16週3日目となります。 検診の時に胃と膀胱が見えないと言われました。 次回は3週間後に検診に行くことになっております。 【質問】 1.もしこの2つに問題があった場合産まれたら同時に手術になるのでしょうか？ また、他にも合併症なども考えられるのでしょうか？ 2.頭が週のわりに大きく感じるのと、このような疾患があった場合ダウン症などの可能性はあるのでしょうか？ 3.出生前診断はせずにいたのですが今回このようなことを言われて不安になってきており、クアトロ検査をするか迷っております。 次回が19週の時に担当医に相談となるのですが、それだと遅いでしょうか？ (NITPをするとなっても遅いでしょうか？) ご教示いただけたら幸いです。 よろしくお願いします。

現在妊娠16週です。 先日妊婦健診に行った際、エコーをいただきました。 特に浮腫等のお話はなく、先生からは、順調と言っていただきましたが、ネットで調べると、浮腫があるのではないかと心配でなりません。 また、鼻骨も分からず、心配です。 ダウン症の可能性等ないか教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。 ※先ほど同じ質問をさせていただきました。前の質問とは、写真を変えております。もしこちらの写真で分かること等ございましたら教えていただきたいです。 次回の診察まで1ヶ月あり不安なため、質問させていただきました。何度も申し訳ございません。

現在16w1dです。 14w3dで胎児超音波検査を行い、スクリーニング検査では特に異常はありませんでした。 16w1dの健診で発育を診てもらったところ BPD 36.4mm （+1.17） AC 102.6mm （-0.36） FL 16.8mm （-1.39） 推定体重　105g 頭が大きめで足が短めなのが気になってしまいました。 医師からは特に何も言われず、順調とのことで健診は終わりました。 ダウン症だったり何か異常があるのでは、と帰宅してから不安になりこちらにご相談させていただきました。 14週のスクリーニングの際に、鼻骨の発育は良好。現在疑われる心疾患はなく、その際のBPDは27.5mmでした。 以前、IUFDの死産を経験しており 赤ちゃんの発育に敏感になってしまっているのもあると思いますが、ご意見、見解をいただければと思います。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

初産で16週の検診のときのことで心配がありご相談させてください。 今まで検診に通っている病院で何か問題を指摘されたことはなかったのですが、今回腹部エコーで脳の片側に水が溜まっている。両側ではなく片側だけなのでなくなる可能性もある。経過を見てみましょう。また4週間後にきてくださいといわれました。4週間後に胎児スクリーニング検査をするようです。 今までの私の状態としては ・多嚢胞性卵巣症候群で体外受精をしている（1回目の胚移植で妊娠） ・12週で胎児精密超音波検査を行い脳、心臓など体のつくりを詳しく見てもらいましたが異常なしといわれた ・私も夫も親族に障害がある人はいない ・コンバインド検査も行い確率的にダウン症である可能性は極めて少ない 経過観察をするしかないことは承知の上ですが、正直障害があった場合育てることに不安があります。次回の検診が20週1日になりますがそれより前に再度診察を受けたり、他の病院でもう一度胎児精密超音波検査を行うべきでしょうか？ また、16週で脳に水が溜まりなおるということはよくある事なのでしょうか？ なおったとしても発達障害などになる可能性が高まったりするのでしょうか？ 長くなりましたが、初めての妊娠で不安が多くご回答よろしくお願いします。

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。

28歳、体外受精にて妊娠中です。 16週1日の妊婦健診で、下記の数値でした。 BPD 36.4mm(1.2SD) AC 113.4mm(0.8SD) FL 18.9mm(-0.6SD) EFW 125g 頭部の大きさはやや平均以上、大腿骨の長さはやや平均以下と乖離があるような気がしますが、先生からは問題ありませんとのことでした。 ダウン症児は頭が大きく、手足が短いというので気になっています。 10週、12週の妊婦健診ではNT指摘されておらず、心臓についても指摘ありません。 以前の妊娠で、数千分の1の確率の奇形があり中絶しているので、今回も心配しています。 よろしくお願い致します。