36歳 出生前診断に該当するQ&A

現在11週に入ったばかりの33歳の妊婦です。 二卵性双生児を妊娠しております。 2歳9ヶ月の第一子がおり、特に病気や障害などは現時点ではありません。 すでに第一子がいることや仕事、家庭状況などから、第二子は出生前診断を行おうと主人や家族とも相談していました。 もちろん生まれてからしか分からないこともたくさんあると思うので、その場合は責任を持って大事に育てていく気はあります。 今回二卵性双生児ということで、単体児とは状況が違うこと、特に二卵性で万が一片方に異常が見つかった場合のその後の事やリスクなどは主治医から説明は受け、理解した上で受けることを決めました。 13週に入る前後で初期ドック(資格のある主治医の元で)を受けることにしたのですが、採血もあるコンバインド検査の方が良いのでしょうか？ それとも初期ドックを受け、何も無ければそのまま終了、何か気になることがあった場合はNIPT→羊水検査のようにする方がいいのでしょうか？ 双子の場合で検索すればするほど分からなくなりました…。 最終決定する責任は自分達にあるのですが、考える参考としてアドバイスいただけますと幸いです。 写真は10週6日の双子のエコーです。2人とも同じ大きさくらいでよく動いていました。

お世話になっています。 いま妊娠9週なのですが、出生前診断(NIPT)を受けようと思っています。 調べたところ、認証と非認証があるのですが精度に差はあるのでしょうか？ また何週で検査を受けるのがよいのでしょうか？ お忙しい中、申し訳ありませんがご回答いただけたら幸いです。よろしくお願い致します。

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

2人目妊娠中です。（妊娠8週） 私35歳、夫43歳（出産時には44歳）です。 1人目出産後、2回の稽留流産を経験しました。 検査はしませんでしたが、おそらく染色体異常だろうとのことでした。 今回まだ8週ですが、心拍は確認できました。 年齢や、2回の流産があることから、出生前診断をするか悩んでいます。 最終的には夫婦で決めることですが、客観的に考えた際、リスクは高いでしょうか？

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。

現在妊娠11週の妊婦です。 夫婦共に今年34歳です。 昨年末、初期流産を経験しております。 初期流産は染色体異常などの原因から起こることが多いと聞いたことがあるのと、 今年34歳で若くはないことから、 今回出生前診断を受けるかどうか悩んでおります。 流産歴、年齢など考慮した場合、染色体異常などが起こる可能性は高いでしょうか？ 診断を受けるに値するくらい心配度合は高いと考えた方がいいでしょうか？

昨日9w3d妊婦健診の際に、医師より「浮腫がある。今の段階では生理現象かもしれない。2週間後に経過をみましょう。」とのことでした。 検診の最中、「最近風邪を引いた？旦那さんの年齢は？」など質問されました。 具体的に浮腫の部位などは言われませんでしたが、エコー画像を見ると全体的に浮腫んでるような気がします。 「皆さんに説明していますが、」と出生前診断の説明を受けましたが、出生前診断を受ける前のカウンセリングの説明をやけに具体的に（遅い時間でもできる、夫婦で参加してください、オンラインでできます、など）されました。 生理現象の可能性もあるとのことですが、医師が告知するべきと判断するほどの浮腫だったということなのかなと不安です。 もし障害のある可能性が高いのなら、早い段階で教えて頂きたいと思います。 画像から、浮腫は改善する見込みのあるものでしょうか？ 9wで告知するレベル（通常NTなどの診断は11wから13w間でというのをネットで調べました）ということは、相当な浮腫なのでしょうか？ 生理現象の可能性もあるというのは、医師が不安を和らげるために言ってくださった言葉でしょうか？ ご回答よろしくお願い致します。

12月30日に膀胱炎になり 内科を受診し、レボフロキサシン錠500mg「TCK」を5日分処方され、服薬しました。 その後、妊娠が発覚し 1月29日に受診し、4〜5週目前後とのことで 14ミリの胎嚢が見られました。 後から、上記の薬は　妊娠中に服薬すると奇形という情報を知り、不安です。 影響は、どのくらいの可能性であり得ますでしょうか？ 出生前診断も考えた方がいいでしょうか？

本日18週と5日で４週間ぶりの妊婦健診でした。 エコー写真を頂いたのを見ていたら 鼻の骨がないのかなと心配になりました。 特に医師からは何も指摘はされたことはありませんが、 何か先天性異常などがあるのかなと気になってしまいました。 出生前診断はしていません。 添付します。 そして帰りに縁石にタイヤをぶつけてしまいシートベルトでお腹を少し圧迫されたようになりました。 その後、痛みや出血はなく胎動らしきものは感じています。 受診すべきでしょうか。

妊娠17週0日、妊婦健診にて4Dエコーをしてもらいました。お顔が見えたのですが、歯ぐきが見えたように感じました。先生は手を止めることなくエコーを進めて、お顔を繰り返し見ることはありませんでした。 エコー写真を見返した時に、上唇が上に向かってくぼんでいるようにも、見える気がします。 出生前診断のniptは、認可と非認可を両方検査していて、異常はありませんでした。 （非認可検査項目：性染色体異常なし、常染色体部分欠損なし、部分重複なし、） エコー写真について、見ていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。