nipt出生前診断に該当するQ&A

お世話になっています。 いま妊娠9週なのですが、出生前診断(NIPT)を受けようと思っています。 調べたところ、認証と非認証があるのですが精度に差はあるのでしょうか？ また何週で検査を受けるのがよいのでしょうか？ お忙しい中、申し訳ありませんがご回答いただけたら幸いです。よろしくお願い致します。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

現在妊娠8週目の妊婦です。 出生前診断(NIPT)と羊水検査について質問させてください。 出生前診断を受けたいと考えているのですが、私は極度の心配性なので、NIPTが仮に陰性でも、非確定診断のため安心できる気がせず、より精度の高い羊水検査をしたいと考えています。 NIPTを受けずに、羊水検査だけを受けることはあるのでしょうか？また可能でしょうか？ ご意見頂けると幸いです。

現在44歳で、pgt-aでb判定のモザイク胚を移植して、現在妊娠5週目です。モザイク内容は、5番トリソミー40%、18番モノソミー−60%でした。 出生前診断（NIPT）受けるつもりですが、一般的な年齢によるダウン症率に比べてこのモザイク胚内容だと胎児に異常がある確率はどれくらいなのでしょうか？

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在妊娠10w5dです。 本日検診でエコー動画を見た際に、NTと三尖弁逆流が気になってしまいました。 医師からの指摘はありません。 初診時から出生前診断の相談をしていましたが、毎回「簡単に説明できることでは無いから予定日が決まったら」と言われ、(院長先生です)本日予定日が決まり再度相談すると、「早くて本院での出生前診断の検査予約は6月2週目以降」と言われました。 現在通院している病院に対する不信感が強いです。 エコーを見ると首のむくみを疑ってしまいますが、可能性はあるのか、 また、このような場合に他の認証医療機関でNIPTをし、結果次第で現在通院している病院に報告しても良いのか 以上2点をご教授頂きたいです。

40歳第二子妊娠中です。 妊娠30wになります。 胎児の頭が毎度エコーで大きく(＋3sd)、週数の早い段階で出生前診断を受けなかったのですが今更心配になっています。 本日受診した遺伝カウンセリングのクリニックでは、30週でもNIPTは受けることができると聞きました。 ○NIPTが妊娠16週？くらいまでが推奨されているのは何故ですか？また、30週に実施した場合、どのような不都合が生じますか？(○○という理由で検査結果がうまく出ない、など) 30週に受けても問題がありませんか？ ○脳を細かく見ていただき異常がない場合は、頭が大きい場合には『ただ頭が大きいだけ』ということでしょうか？その他、心配しないといけないことはありますか？ (このままいくと、＋4sd とかどんどん大きくなるかもしれないことに対し、心配しないといけないか、ただの頭でっかちだと思っていたら良いだけなのか…)

現在32歳、妊娠10週目です。 体外受精、胚盤胞移植での妊娠です(31歳で採卵) 現在NIPTもしくはクアトロテストの 出生前診断を受けるか悩んでいます。 通院先では特に勧められてはいないですが 30代だと受ける人は半々くらいと聞いています。 不安な要因が、ここ2年で3回初期流産していて 3回とも染色体異常かどうかは分かっていないことです。 夫婦染色体検査では28/30が46.XX 2/30が45.Xの結果でした。 やはり初期流産の回数が多いと 今回の妊娠も染色体異常の可能性が高いと 考えられますでしょうか？

妊娠17週0日、妊婦健診にて4Dエコーをしてもらいました。お顔が見えたのですが、歯ぐきが見えたように感じました。先生は手を止めることなくエコーを進めて、お顔を繰り返し見ることはありませんでした。 エコー写真を見返した時に、上唇が上に向かってくぼんでいるようにも、見える気がします。 出生前診断のniptは、認可と非認可を両方検査していて、異常はありませんでした。 （非認可検査項目：性染色体異常なし、常染色体部分欠損なし、部分重複なし、） エコー写真について、見ていただけますでしょうか。 よろしくお願いします。

現在35歳、妊娠13周です。 第二子を妊娠していまして、出生前診断を検討しています。年齢的にクアトロテスト等ではなくNIPTを検討しているのですが、発生確率の高いダウン症のみ検査するか、18.13トリソミーについても検査するかで迷っています。 これまでの検診で問題を指摘されたことはなく、18.13トリソミーの場合はエコーで疾患がわかる可能性が高いと聞いたことがあったので費用面を考え、ダウン症のみでも問題ないのではと考えております。 ダウン症検査のみの場合は非認定施設で行い羊水検査費用もサポートしていただけるプランに加入する予定です。ただし施設は自分で探さないといけないようです。 トリソミー全ての検査をは認定施設にて行う予定でこちらの場合も羊水検査費用のサポート及び検査もしてもらえます。 私たちが亡くなった後に上の子に面倒を見てもらうのは申し訳ないとの気持ちがあり、ダウン症の場合は中絶を検討しています。この場合、どちらを選ぶべきかご意見いただけますと幸いです。