ダウン症いつわかるに該当するQ&A

生後3ヵ月男の子です。1900gで産まれている為、今後の発育に不安を持っています。担当医からは何も言われなかったのですが、最近ダウン症ではないかと不安に思い、次回の検診で染色体検査をお願いしようと思っています。ダウン症は生後まもなく、顔つき等で分かると聞きますが、遅くからの発見も考えられますか?また、染色体検査で、ダウン症の有無の他に、異常箇所によって○○症候群の疑い等分かるのですか?宜しくお願いします。

19週1日目の妊婦なのですが 3日前に中期超音波スクリーニングを受けて心臓に異常があるとのことだったので本日また詳しく見ていただいたらファロー四徴症の疑いがあるとのことでした。 写りがわるく確定ではないそうです。 そこで質問なのですが、3日前に受けた中期超音波スクリーニングでダウン症の傾向があったら指摘してもらえるものなのでしょうか？「心臓は再検査だが、他は異常がない」といわれましたが、本日ファロー四徴症の可能性がでてきて、ダウン症も心配になりました。本日見ていただいた心臓専門の先生とのことで、心臓しか見ていませんし、ダウン症についての説明はありませんでした。

12週の際にNTは正常だと先生に確認してもらったのですが、鼻骨の有無は確認してもらいました… 30週になり4Dエコーをしてもらったのですが、鼻が低いのかなあと不安になり色々と調べてしまいます。 頭が少々大きい( BPD 80.2 GA 32w2d )ことや FLが-0.2SDなのも不安な要素です。 なかなかエコーで横顔を見せてもらう機会がなく、正面からの映像ばかりなのですが正面からでも鼻骨の有無や長さはわかるものなのでしょうか？

現在妊娠26週で、胎児が口唇口蓋裂を患っています。 2d画像がつり目なのですが、鼻骨等その他の要素も総合して画像からダウン症の可能性は考えられますか？ 不安で不安で本当に切羽詰まっています、多くのご回答をお待ちしてます。

先日第2子で女の子を出産しました。産まれた数分後に産婦人科医から顔つきを見る限り確実とは限らないがダウン症かもしれないと言われました。鼻が低く目が細いく耳が丸いからだそうです。産まれて2日が経過して顔つきも産まれた直後とは少し変わってきた気がします。鼻も第1子よりは高い気がします。このような医師の証言は信憑性は高いのでしょうか。

40歳です。 私は糖尿病で不妊症です。糖尿の数値が落ち着くのを待って不妊治療を行う予定です(でも他にうつ関連の薬も飲んでいるし年齢的に諦めてますが) 糖尿病患者の妊娠・出産で奇形とか赤ちゃんが巨大になるとか聞いたことがありますが奇形とはどのような奇形が多いのでしょうか?高齢だとダウン症の確立が高くなるとか。あと、ダウン症は羊水検査でどの程度までわかるものなのでしょうか?奇形の場合も妊娠の過程でわかりますか?

現在8w3dの経産婦です。 4w2dで胎嚢が見えて、5w5dでCRL2.9mm心拍も確認できました。6w3dでCRL8.4mm。 8w1dでCRL19.3mmでした。 前回は心拍確認後に流産でしたが 今回は順調だと言われています。 こんなに順調でも染色体異常の可能性もあるのでしょうか？産むときは34歳になるので21トリソミーダウン症が1番心配です。 NIPTを受けようかと悩んでいます。 ダウン症の場合、妊娠初期の段階から遅れや異常は見られないのでしょうか？一応エコー貼っておきます。

ダウン症は、エコーである程度特徴的なものがわかるようですが、22q.11欠損症候群は、心疾患以外にエコーで分かるものがありますか？ 例えば、肺低形成など、何か可能性が疑われるようなものが確認できますか？

妊娠28週で27週の時に昨日口唇口蓋裂があると、言われ昨日バブルダブルサインと手足が2週くらい短いと言われました！ 来週詳しい検査ですが、ダウン症の疑いもあると言われ戸惑っています。 お腹周りは週数通りで羊水も多くないと、言われました！妊娠がわかる前に糖尿病と診断されインスリンを打っています。この子はダウン症でしょうか？確率は上がりますよね？産むという選択肢しかないのでしょうか？

14日に緊急帝王切開で出産しました。十二指腸閉塞と超音波で診断されました。その後の検査で一過性の白血病で白血球が20万あること、顔つきがダウン症の様と診断されました。しかし私が見た感じでは目と目の間は狭くないし、猿線もないし、手足の指もかなり長いし、あまりダウン症には見えません。ただ今わかっている病気がすべて染色体異常の症状なのでダウン症を疑って検査をした方が...。と言われ、今結果待ちです。先生にこの様に言われていて症状も出ていますが、ダウン症でないこともあるのでしょうか?