ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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ダウン症が分かる検査の確率

person 40代/女性 - 解決済み

出生前診断について質問します。 ダウン症の確率は、それぞれ どのくらいの%(パーセント)で分かるものなのでしょうか? エコー検査か、 血液検査(最新の検査NIPT?)か、 悩んでいます。 妊娠10週41歳です。 第3子を授かる経産婦なのですが、高齢出産となるので不安です。 また、様々な病歴があることもあり、不安が強くなっています。 現在、通院させてもらっている大学病院では、エコー検査でダウン症かどうかが分かるそうです。 しかし、それより精度の高い血液検査をするならば、総合病院の他院でダブル受診をして検査することになるそうです。 ちなみに、大学病院で分娩予定でも、総合病院に行くことは可能です。 ところで、私は仕事をしているのですが、上司に報告すると、異動を上に相談すると言われました。 1人職場ゆえに代わりがいないので、私が心置無く休みを取れるように配慮するためだそうです。 だから余計に、ダブル受診は休みを多くもらうことになり、行きたいのに、ためらってしまいます。 私の子にとっては、100%か0%かの話となりますが、どのような確率で分かるものなのでしょうか? 産婦人科医師に聞いたら、口頭で~分の1とか~分の1とかおっしゃっていましたが、超高速早口だったので、よくわかりませんでしたので、教えてください。

2人の医師が回答

ダウン症は見た目でわかるのでしょうか

person 乳幼児/女性 -

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく(3センチ位しかありません)、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い(両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です) ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか? 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか? 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

3人の医師が回答

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