ダウン症鼻骨に該当するQ&A

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

30歳、妊娠7ヶ月、明日で31週です。 昨日の健診で右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 右鎖骨下動脈起始異常についてはダウン症児によく見られる症状ということもあり、 他の心疾患を確認するべく心エコー、通常のエコー(4D含む)を入念に行いました。 心エコーでは、本症状以外の疾患は見つかりませんでした。 通常のエコーにおいては鼻骨が小さいこと、 4Dエコーでは目じりが上がっていることを指摘され、 結果的にダウン症の可能性があるということを告知されました。 頭が32週相当で1週間近く大きめでした。 お腹周り、体重は31週相当、足は30週相当で1週間近く小さめです。 ネットで調べると、右鎖骨下動脈起始異常はダウン症のソフトマーカーとなりえるようです。 加えて上記の所見についても、ダウン症の方によく見られる所見とのことから、染色体異常を気にしてしまいます。 どのように気をもってこれからの妊婦生活を過ごしていけばよいのか、大変不安です。 どんな回答でも構いませんので、正直な意見を聞かせてもらえればうれしく思います。 よろしくお願いします。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

胎児ドックでNT4.2ミリの指摘がありました。 エコーでは、その他の問題は見つかりませんでした。 （鼻骨あり、逆流などもなかったです。） NTがある場合、ダウン症などの染色体異常、内臓や心疾患の可能性があると説明を受けました。 染色体異常の70%は、主に13.18.21トリソミーと資料で貰いました。 上記３つのトリソミー以外は、心臓などに合併症があったり、産まれてくることは稀だと見たのですが… 私のようにエコーで心臓などに問題が見つからない場合も、上記３つのトリソミー以外の希少染色体異常の可能性も考えられますか？ よろしくお願いいたします。

現在28歳.12月末出産予定の33週5日の妊婦です。 3日前に4Dエコーを撮った際ひ、耳の形が折れ耳になっており、調べたらダウン症の特徴と知りました。出生前診断は受けておりません。 その後不安になり、自分のエコーをみて調べていたら、10週の際のNTの厚みも正常より厚く、24週のエコーでは鼻骨が短く、28週のエコーではつり目だと感じております。 4Dエコーの耳の写真を添付しますのでご確認いただきダウン症の可能性があるか教えて頂けますと幸いです。 ちなみに、これまでの検診でダウン症の疑いについては言われたことがありません。 なお32週の検診の際に BPDが83.0mmで平均より大きいこと、 FLが55.8mmで平均より短いことは 指摘されました。

現在、28週で初産になります。 添付した写真は12週の時のエコー写真なのですが、首の浮腫が気になりました。今までの検診では、頭が週数に比べて大きいと言われたのですが、エコー専門の先生に診てもらったところ、特に問題はないと言われました。 他は特に心臓も異常はなく、12週の頃も浮腫についてや、鼻骨についてなどは何も言われませんでした。 エコーだけではダウン症は分からないことは、わかっているのですがエコー写真を見てたら気になってしまい、相談させて頂きました。今までの検診時に特に何も言われてなかったら、そんなに気にする必要はないでしょうか？

妊娠24週の妊婦です。ネットでふと読んだ記事が気になり、気になってしまったので投稿させてもらいました。 ○妊娠13週の時にNT1.7mmで染色体異常はないと思う。 ○妊娠22週で胎児スクリーニングをしたときに心臓など色々見てくれ特に異常なし。 と言われました。その場合は染色体異常や先天性の疾患は特にないということでいいのでしょうか？？ 妊婦健診では何も言われなかったのに生まれたらダウン症などの病気を持っていたという記事を見たためふと気になり質問しました。 また鼻骨について言われることもあるという記事を見たのですが、何も言われないということは鼻骨もあるということで大丈夫なのでしょうか？(エコー写真は17週の時のもの) また、コロナウイルスに20週頃で感染したのですがその影響はあるのでしょうか？ 妊婦健診まで時間があるためかかりつけ医に聞かず、、、なので教えてください。