ダウン症鼻骨に該当するQ&A

現在妊娠29w0dです。 12wの時に胎児スクリーニングでNT3.2mm指摘あり、鼻骨は標準2mm。 14wで念のため再検査を受けたところNT1.7mmでしたが鼻骨が標準4mmにいかず3.6mmで NIPTで21トリソミーのみの検査を受けて陰性でした。 今日のエコーで顔が見れたので撮影していただきましたが、鼻が低い気がして、ダウン症ではないかと気になっています。。 元々私の鼻が高い方では無いため、気にし過ぎかなと思いますがどうでしょうか、、、？ 今日の測定結果です。 FTAのみ1週間大きく、それも気になります。 よろしくお願いします。 FTA 50.81cm FL 51.3mm EFW 1411g

37歳 31週2日の妊婦です。 入院中なので、毎週お腹のエコーをしてもらっていますが、毎回頭が4週ほど大きく、お腹周りは一週ちょっと、足は誤差が多くて一週長かったり本来の週数より少しだけ長かったりという感じです。 初期の胎児ドッグではダウン症さ2000分の1くらいの確率で安心していたのですが、 中期のスクリーニングで腎盂の拡張を指摘されました。7ミリくらいかなと言われています。特に心配するレベルではなく、出産したら問題ないケースも多いと説明を受けました。 頭が大きかったり、腎盂の拡張があったりでダウン症の症状に当てはまることが多く、先生には指摘されていないのですが、胎児ドックを経験されている先生方のご意見も聞いてみたいと思いました。 初期の胎児ドッグではnt2.6ミリと言われましたが、鼻骨や膀胱、手足、静脈の逆流や心臓など細かくチェックをしてもらい異常なしと言われています。 心配しすぎでしょうか。私の性格に問題があるのかとも感じています。ちなみに妊娠糖尿病かあり、インスリンで管理しています。しかし、頭だけ大きいということはないのではないか、と思うのですが。 水頭症や、頭の病気の可能性は否定されています。腎盂に関しては少し小さくなっているかも？と言われましたが見えにくくてわからないと言われました。

いつもお世話になってます。 12週の際検診にいって首の後ろのむくみを 見てもらったのですが ほぼほぼ浮腫んでいないので大丈夫でしょうとのことでした。 安心していたのですがふと鼻骨がない気がします。 ちょうどエコーのときに両手でお顔を隠していて（目の下鼻の横？あたりで泣いているようなポーズでした） だから見えづらいのも関係しているのでしょうか... ネットで調べても初期に鼻骨を見ているみたいなので 異常なしと言われたからには先生も見ているのかな？と思ってますが エコーを動画で撮れたので見返していても はっきり写ってない気がします。 •まず首の後ろのむくみはほぼないとのことで安心していいでしょうか？ •12週あたりで鼻骨を先生方は見ますか？ •次16週で検診です、その時に鼻の骨について相談してみてもらっても遅くないでしょうか？ エコーだけではダウン症などわからないのは承知していますが 不安なので質問させていただきます。 以上3点よろしくお願いします。

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

前回NTの事で質問させてもらいました。 いちいち細かい事まで不安になってたらきりがないのですが、モヤモヤするのでまた質問させてください。 1) 前回11週のエコー動画でNTがありました。測定はしてないのですが、胎児の動き方によって浮腫があったりなかったりしていました。仮に3mm以上の浮腫があった場合動画では厚みが薄く見える事はほとんどないですか？ 2) 12週のエコー画像（添付したもの）ですが、鼻がないように思えます。これはエコーの角度で見えなくなっているだけでしょうか？ 3) ダウン症の検診で鼻骨を見るのは12週頃と聞きましたが、次回の検診が15週になります。15週で鼻骨があるかないか見てもらってももう遅いでしょうか？ どなたかよろしくお願いします。

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

妊娠12週で退治ドックを受けて全く問題なく、赤ちゃん自体は安定期に入ったと言っても良いくらい何も心配なことはないと言われました。 37歳夫婦なので障害がないか心配で昨日NIPTも受けましたが、遺伝カウンセラーの方に、何もダウン症を疑う症状がなくても生まれてきたらダウン症ということもあると言われて急に一気に不安になりました。 退治ドックでは、 鼻骨もあり、むくみもなく心臓も今のところ正常と言われました。 　 13週の妊婦健診では、 BPD 23.8mm FL 10.4mm この時はCRLは言われなかったですが、12週の退治ドックの時に72.4mmだったので13週時点では大きくなってると思います。 現時点でダウン症の可能性はどのくらいあるでしょうか？ 心配しなくても大丈夫でしょうか、、、

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。