ダウン症 顔に出ないに該当するQ&A

生後2日目にビリルビン値が15.4だったため、24時間保育器で光線治療を受けました。 生後4日目の朝、血液検査を行い、間接ビリルビン値が12.4に下がったため、光線治療は一旦終了していましたが、生後6日の朝におでこでビリルビン値をはかる簡易の検査で数値が16になっており、入院が伸び、明日の朝再検査することになりました。生後6日では20以上が光線治療の適応とのことで、今日は治療は受けず、赤ちゃんは普通に過ごしています。白目は黄色く、顔は黄色や赤黒く見えます。 明日の検査の結果次第で光線治療になるかもと言われています。 １、生後2日と早い段階で黄疸が出ましたが、黄疸が出るには早すぎるように思え、心配ですが、なんらかの病気が原因の可能性は高いでしょうか？ 2、単一臍帯動脈だったので、奇形や染色体異常を心配していましたが、今のところそれは言われていません。まだ見つかってないだけで奇形やダウン症などがあり、黄疸が出ている可能性はありますか？ 3、黄疸の原因を調べる検査は行わないようですが、普通は原因を調べないものですか？光線を受けて一旦下がりまた上がった場合は、何らかの原因があるのでしょうか？この数値でも生理的黄疸の可能性もありますか？

3歳10ヶ月の子供の相談です。 春先のこの時期から夏の終わりくらいまでの 紫外線の強い時期に屋外で遊んでいると 子供の顔色が異常なほど赤くなります。 周りの子と比べてみても、赤くなり方が酷く 他のお母さん方に心配されるほどです。 (ひどい時は赤紫色に近くなる) 屋内に入りクールダウンすると1時間もすれば元の顔色に戻ります。 顔の赤みがその後ただれたりすることはありません。 冬の寒い時期は天気の良い日に外で遊んでも、そこまで酷い顔色にはなりません。 また、他に露出している首周りや腕、脚などは顔色のような色にはなりません。(そこそこ日焼けのように赤くなることはありますし、時々焼けた場所に湿疹が出ることもあった気がします) ここ最近気付いたのですが、頬骨辺りにそばかすが何個かありました。 両親にそばかすはないので遺伝性のものではないと思います。 娘は日光過敏症でしょうか？ この年齢でそばかすが出来ることは普通にあることなのでしょうか。 調べていて1番怖いのは色素性乾皮症です。 色々な型があるようですが、この病気の可能性はありますか？ 皮膚科などを受診するべきか悩んでおります。 顔が赤い時の写真を添付しますが、写真だと赤み加減が控えめに写ってしまいます。 娘は市販の保湿剤は中々合わず、0歳の頃からヒルドイドを保湿剤として使用しています。 生まれつき6mm程度の扁平母斑が右太腿裏にあります。 膝裏、脇、首の付け根裏、手首など 3歳10ヶ月にして黒子が多い気がします。(10個以下ではある)

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

妊娠して7ヶ月になります。 26週目の検診で先生から手足が短いとのことで、、、骨の異常かもしれませんと大学病院を紹介されました。 妊婦の身長156センチ 検診の結果 23週6日で母体重56.8キロ 逆子で BPD 58.6mm 0.15SD AC169.0mm 1.25SD FL 35.8mm ー1.45SD 推定体重522グラム でした。 26週1日で母体重57.9キロ 逆子で BPD67.1mw 0.75SD AC197.5mm ー0.75SD FL36.8mm ー2.85SD 推定体重754グラム となってました。 あと6日後に大学病院で検査なのですがそれまでが怖過ぎて食欲が出ません。 これは骨の異常なのか染色体の異常なのかすごく心配です。 もしかすると手足が短いとダウン症の疑いもあるのか聞きたいです。 （写真貼ってるので顔でダウン症とかもわかるのでしょうか。） ちなみに３歳になる娘も居てますが その子も保育園では前から3番目くらいの小柄な女の子ですがとても健康体です。 あと 旦那30才身長163センチ 妻30才156センチと 比較的両親の身長は低めだと思います。 遺伝もあるのでしょうか。 あと昔夫が幼少期 中耳炎で病院通っていましたが中学生以降はもう症状が無くなったらしいです。 是非ともご回答お願い致します。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。